Quali sono i segni e i sintomi della talassemia?
La mancanza di ossigeno nel sangue causa segni e sintomi della talassemia. La mancanza di ossigeno si verifica perché il corpo non produce abbastanza globuli rossi ed emoglobina sani. La gravità del sintomo dipende dalla gravità del disturbo.
Non ci sono sintomi
I portatori di talassemia alfa non hanno generalmente segni o sintomi della malattia. La mancanza di globina alfa è così piccola che l'emoglobina del corpo funziona normalmente.
Lieve anemia
Le persone che hanno alfa o beta talassemia possono avere una lieve anemia. Tuttavia, molte persone che hanno questo tipo di talassemia non hanno segni o sintomi di anemia.
Una lieve anemia può farti sentire stanco. Una lieve anemia causata dal tratto alfa talassemico può essere confusa con anemia associata a carenza di ferro.
Anemia da lieve a moderata e altri segni e sintomi
Le persone che hanno beta talassemia intermedia spesso hanno anche un'anemia da lieve a moderata. Possono anche avere altri problemi di salute, come:
- La crescita rallenta e la pubertà è in ritardo. L'anemia può rallentare la crescita e lo sviluppo dei bambini.
- Problema osseo La talassemia può causare l'espansione del midollo osseo. Il midollo osseo è una sostanza spugnosa nell'osso che produce le cellule del sangue. Quando il midollo osseo si espande, l'osso diventa più largo del solito. Possono diventare fragili e rompersi facilmente.
- Ingrandimento della milza. La milza è un organo che aiuta il corpo a combattere l'infezione e rimuovere il materiale indesiderato. Quando una persona ha talassemia, la milza deve lavorare molto duramente. Di conseguenza, la milza diventa più grande del solito. Ciò peggiora l'anemia. Se la milza diventa troppo grande, deve essere rimossa.
Anemia grave e altri segni e sintomi
Le persone affette da emoglobina H o beta talassemia grave (chiamata anche anemia di Cooley) hanno una talassemia grave. Segni e sintomi di solito si verificano entro i primi 2 anni di vita. I sintomi possono includere anemia grave e altri problemi di salute, come ad esempio:
- Aspetto pallido e letargico
- Scarso appetito
- Urina scura (segno che ci sono globuli rossi danneggiati)
- La crescita rallenta e la pubertà è in ritardo
- Ittero (pelle giallastra o parte bianca dell'occhio)
- Milza, fegato o cuore ingrossati
- Problemi alle ossa (specialmente con le ossa in faccia)
Complicazioni della talassemia
Un trattamento tempestivo migliore consente alle persone con una talassemia moderata e grave di vivere più a lungo. Di conseguenza, queste persone devono superare le complicazioni di questo disturbo di salute che si verificano di volta in volta.
Malattie cardiache e epatiche
La trasfusione di sangue regolare è un trattamento standard per la talassemia. La trasfusione può causare un eccesso di ferro nel sangue (sovraccarico di ferro). Questo può danneggiare organi e tessuti, in particolare il cuore e il fegato.
La malattia cardiaca causata dall'eccesso di ferro è la principale causa di morte nelle persone che hanno la talassemia. Le malattie cardiache comprendono insufficienza cardiaca, aritmie (battito cardiaco irregolare) e infarto.
infezione
Tra le persone che hanno talassemia, l'infezione è la principale causa di malattia e la seconda causa di morte più comune. Le persone che subiscono la rimozione della milza sono a rischio più elevato perché non hanno più organi contro questa infezione.
osteoporosi
Molte persone che hanno talassemia hanno problemi alle ossa, compresa l'osteoporosi. Questa è una condizione in cui le ossa sono deboli e fragili e facilmente spezzate.