Hemakromatosis
definizione
Cos'è l'emacromatosi?
Il test genetico dell'emocromatosi (test HFE) è un esame del sangue che viene eseguito per esaminare l'emocromatosi genetica, una malattia ereditaria che induce il corpo ad assorbire troppo ferro. Di conseguenza, c'è una coagulazione del ferro nel sangue, nel fegato, nel cuore, nel pancreas, nelle articolazioni, nella pelle e in altri organi.
Nelle prime fasi, l'emocromatosi provoca dolore reumatico nelle articolazioni e dolore addominale, debolezza, stanchezza e perdita di peso. Questa condizione si traduce anche in danno epatico (cirrosi), oscuramento della pelle, diabete, infertilità, insufficienza cardiaca, aritmia e artrite. In alcune persone, questi segni non si vedono nella fase iniziale.
L'emocromatosi è comunemente rilevata negli uomini di età compresa tra 40 e 60 anni. Nelle donne, i segni di emocromatosi non saranno rilevati fino alla menopausa perché, fino ad allora, è molto normale che le donne perdano sangue e ferro in gran numero durante le mestruazioni.
Quando dovrei sottopormi ad emacromatosi?
Il test HFE è fatto per scoprire se una persona ha un alto rischio di contrarre l'emocromatosi. Il test HFE è particolarmente raccomandato per le persone che hanno una famiglia (genitori, fratelli e sorelle) con una storia clinica di questa malattia. Questo controllo viene eseguito se viene confermato che hai livelli di ferro che superano il limite normale nel sangue. Il test HFI traccia e identifica le mutazioni nel gene HFE. Questa mutazione è chiamata C282Y e H63D.
Prevenzione e avvertimento
Cosa dovrei sapere prima di subire l'emacromatosi?
Il test HFE non può predire se si otterrà l'emocromatosi. Sebbene questo test possa tracciare le mutazioni più comuni del gene HFE, potrebbero esserci altre mutazioni non rilevate durante il test. Si può avere una mutazione HFE e non contrarre la malattia, o si verificano sintomi, ma i risultati del test non trovano mutazioni. Il test HFE può identificare le cause di alti livelli di ferro nel corpo ed eliminare la necessità di altri test avanzati, come una biopsia epatica.
I livelli di ferro e ferritina possono anche essere osservati contemporaneamente al test HFE.
processo
Cosa devo fare prima di sottopormi ad emacromatosi?
Non c'è una preparazione speciale prima del test HFE. Consultare il proprio medico in merito a eventuali dubbi sul test HFE, sui rischi, sulle modalità del test o sui risultati che potrebbero essere ottenuti successivamente.
Come è il processo di emocromatosi?
Potrebbe essere richiesto di sottoporsi a un test della saliva e un esame del sangue. Per un test della saliva, l'ufficiale medico strofina lentamente o raschia l'interno della tua guancia per ottenere un campione di cellule. Per un esame del sangue, il medico preleverà un campione di sangue sul braccio o sulla piega del gomito. In alcuni casi, il medico stringerà la cintura elastica sul braccio per rendere il flusso sanguigno più abbondante. In questo modo, raccogliere campioni di sangue sarà più facile. L'iniezione verrà inserita nel braccio per aspirare il sangue, che sarà poi sistemato da un piccolo tubo all'altra estremità dell'iniezione. Quando il campione di sangue è sufficiente, il medico rimuoverà l'iniezione dal braccio e chiuderà l'area di iniezione con una benda per fermare l'emorragia.
Cosa devo fare dopo aver subito emacromatosi?
Sarai programmato per ricevere e discutere i risultati. Il medico spiegherà quindi il significato dei risultati trovati durante il test. Segui le regole del dottore.
Spiegazione dei risultati del test
Cosa significa il risultato del test??
Ci sono diversi possibili risultati, come ad esempio:
Risultati normali
Se viene rilevato che non si ha una mutazione del gene HFE difettosa, non si contrarrà all'emocromatosi genetica e non si ridurrà alla prossima generazione.
Risultati come vettore
Se viene rilevato che hai 1 mutazione del gene HFE difettosa e 1 mutazione del gene HFE normale, sei classificato come portatore o portatore del disturbo genetico HFE. Un portatore di solito non mostra segni di emocromatosi, ma ha una probabilità del 50% di abbassare il gene nella prole. Se due portatori hanno figli, il bambino ha una probabilità del 25% di ereditare 2 geni HFE difettosi e il rischio di contrarre l'emocromatosi.
Risultati come ereditati
Se i risultati del test mostrano che ci sono 2 geni di mutazione HFE difettosi, allora sei positivo come erede e hai un alto rischio di assorbire troppo ferro e possibilmente contrarre l'emocromatosi. I tipi di sintomi e segni di malattia variano in ogni persona. Alcune persone potrebbero non mostrare i sintomi dell'emocromatosi, mentre altri potrebbero presentare sintomi piuttosto gravi. Gli individui affetti hanno una probabilità del 100% di trasmettere questa malattia alla loro prole.
Risultati di test positivi per il gene HFE difettoso indicano che altri membri della famiglia possono essere a rischio di contrarre l'emocromatosi e dovrebbero essere esaminati ulteriormente. Gli individui con 1 o più coppie di geni HFE difettosi dovrebbero prendere in considerazione la possibilità di testare il loro partner prima di decidere di avere un bambino per garantire il rischio di bambini affetti da emocromatosi.
Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.
