Riconoscere cosa sia la sindrome di Waardenburg, un disturbo genetico da quando nasce un bambino

I cambiamenti genetici nel DNA umano possono causare malattie rare. Una delle rare malattie genetiche che si verifica è la sindrome di Waardenburg. Questa sindrome provoca perdita dell'udito, cambiamenti nel colore degli occhi, pelle, capelli e forma del viso. Questa sindrome fu scoperta da un oftalmologo olandese chiamato D.J. Waardenburg nel 1951. Andiamo, guarda cosa succede completamente nelle persone che hanno la sindrome di Waardenburg.

Qual è la sindrome di Waardenburg?

La sindrome di Waardenburg è un'anomalia congenita. Non esiste una cura per questa condizione, ma questa sindrome può essere gestita correttamente e le persone che ne fanno esperienza vivono come al solito.

La sindrome di Waardenburg è una rara malattia genetica che colpisce il colore della pelle, dei capelli e degli occhi. In alcuni casi, questa condizione di disturbi genetici può anche causare la perdita dell'udito.

Sintomi della sindrome di Waardenburg

Ci sono quattro tipi di sindrome di Waardenburg in base ai sintomi. Una persona su 40.000 può sperimentare questa sindrome. Sia gli uomini che le donne possono sperimentare questa sindrome. Il tipo uno e due sono più comuni dei tipi tre e quattro. Il sintomo più comune della sindrome di Waardenburg è il colore della pelle e degli occhi che tendono ad essere pallidi o giovani. Un altro sintomo comune è la crescita di alcuni capelli bianchi vicino alla fronte.

Digitare 1

L'ampia distanza tra gli occhi destro e sinistro, gli occhi blu pallidi oi due diversi colori degli occhi, ci sono macchie bianche sui capelli e sulla pelle e il 20% delle persone con perdita uditiva di tipo 1 a causa di problemi all'orecchio interno.

Tipo 2

In questo tipo di distanza oculare non è troppo lontano come il tipo 1. Altre persone soffrono di perdita dell'udito in questo tipo rispetto al tipo 1. Ci sono cambiamenti nei pigmenti per capelli e pelle oltre che tipo 1.

Tipo 3

Questo tipo è noto come sindrome di Klein-Waardenburg. Le persone con questo tipo oltre a presentare i sintomi di Waardenburg di tipo 1 e 2, presentano anche anomalie nelle loro mani. Ad esempio, dita che sono fuse o formano spalle diverse. Altri segni di persone di questo tipo hanno un naso largo e una distanza oculare distante come il tipo 1.

Tipo 4

Questo tipo è noto come sindrome di Waardenburg-Shah. I sintomi di questo tipo sono simili a Waardenburg di tipo 2, la differenza in questo tipo sta perdendo alcune cellule nervose nell'intestino crasso. Questo è ciò che causa la stitichezza frequente in questo tipo di persone.

Cause della sindrome di Waardenburg

Questa sindrome non è un disturbo contagioso e non può essere curata con farmaci. Anche questa sindrome non è causata da fattori legati allo stile di vita.

La causa di questo disturbo è l'insorgenza di mutazioni (cambiamenti) in almeno 6 diversi geni nel corpo. Questi geni mutanti sono geni responsabili della formazione di varie cellule, in particolare le cellule dei melanociti.

I melanociti sono uno dei tipi di cellule che determinano il colore della pelle, i capelli e i pigmenti degli occhi. Le cellule di melanociti sono anche coinvolte nella formazione della funzione dell'orecchio interno. Quindi, se questa formazione cellulare viene interrotta, la funzione dell'orecchio interno verrà interrotta.

Il tipo di gene che ha una mutazione che determinerà quale tipo di Waardenburg è vissuto.

Alcuni dei nomi di geni coinvolti in questa sindrome come i geni SOX10, EDN3 ed EDNRB che influenzano lo sviluppo dei nervi nell'intestino crasso. I tipi 1 e 3 di Waardenburg sono spesso causati da mutazioni nel gene PAX3.

Come i medici diagnosticano questa sindrome?

La sindrome di Waardenburg verrà rilevata ulteriormente dal medico quando c'è una differenza nell'aspetto del bambino nato. Tuttavia, non tutti i neonati vedranno la differenza. Qualcosa di nuovo è stato rilevato per diversi anni dopo.

Segnalazione dalla pagina Healthline, ecco alcune cose che saranno esaminate dai medici:

Gli occhi destro e sinistro sono di colori diversi
La pigmentazione dei capelli non è come al solito
L'angolo interno dell'occhio sembra diverso, noto come canthi
Storia di un genitore o fratello che ha la sindrome di Waardenburg
In alcuni casi, le sopracciglia si connettono come se fossero una
Ci sono macchie bianche sulla pelle dalla nascita
La forma del tronco non è come al solito
Quando vedi alcuni dei segni sopra, il medico eseguirà un test dell'udito

Se è necessario assicurarsi maggiori dettagli, il medico eseguirà il test del DNA attraverso la raccolta del sangue. Il personale di laboratorio analizzerà la presenza di DNA che ha una mutazione genetica.

Come gestire il caso della sindrome di Waardenburg?

Fondamentalmente non esiste un farmaco specifico somministrato a persone con sindrome di Waardenburg. Le persone con la sindrome di Waardenburg possono vivere una vita normale. I cambiamenti dello stile di vita non influenzeranno anche i sintomi che appaiono in questa sindrome.

Tuttavia, ci sono effettivamente diversi trattamenti che vengono eseguiti per gestire i sintomi che si presentano, come ad esempio:

Uso di apparecchi acustici.
Chirurgia per rimuovere o prevenire i blocchi nell'intestino.
L'uso di una sacca per colostomia è uno strumento per mantenere la salute intestinale in questa sindrome di tipo 4.
L'uso di cosmetici, per coprire inusuali pigmenti della pelle o altri usi del trucco per camuffare.
Alcune persone con la sindrome di Waardenburg hanno bisogno di supporto psicologico per gestire le condizioni speciali che hanno, specialmente se il loro aspetto è molto diverso.

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