Conoscere l'anencefalia, quando i bambini nascono difetti senza ossa del cranio

Ogni genitore desidera che il suo bambino nasca nel mondo con un fisico perfetto. Pertanto, non è certamente facile per i genitori affrontare il fatto che i loro bambini sono nati disabili. L'anencefalia è uno dei tipi più comuni di difetti alla nascita - a volte persino fatali. Una su 1.000 gravidanze ha una grande possibilità di sperimentare questa complicanza della gravidanza. Ecco una recensione completa di anencefalia che tutti i genitori devono sapere.

Cos'è l'anencefalia?

L'anencefalia è un grave difetto alla nascita che fa nascere un bambino senza una parte del cervello e del cranio. L'anencefalia è un tipo di difetto del tubo neurale. Il tubo neurale è una struttura embrionale che alla fine si sviluppa nel cervello e nel cranio del bambino, così come nel midollo spinale e in altri tessuti che lo accompagnano. I tubi nervosi di solito si formano all'inizio della gravidanza e si chiudono il 28 ° giorno dopo la fecondazione.

L'anencefalia si verifica quando la parte superiore del tubo nervoso non si chiude completamente. Di conseguenza, il cervello e il midollo spinale del cervello in via di sviluppo sono esposti al liquido amniotico che circonda il feto nell'utero. L'esposizione al liquido amniotico provoca la decomposizione e la disintegrazione del tessuto nervoso del sistema.

Ciò si traduce nella nascita del bambino senza una parte del cervello chiamata cerebrale e cervelletto. Questa zona del cervello è necessaria per pensare, ascoltare, vedere, emozionare e coordinare i movimenti. Anche le ossa del cranio sono parzialmente perse o non completamente formate. Questo fa sì che la parte restante del cervello spesso non sia coperta da ossa o pelle.

Quanto è comune l'anencefalia?

L'anencefalia è una complicanza abbastanza comune della gravidanza. Tuttavia, il numero esatto è sconosciuto perché molte gravidanze che coinvolgono difetti del tubo neurale terminano in un aborto o nella natimortalità. È probabile che circa una su 1.000 gravidanze lo faccia esperienza. Secondo il CDC, 3 su 10 mila gravidanze negli Stati Uniti ogni anno vengono diagnosticate con anencefalia. Ciò significa che ci sono circa 1.206 gravidanze negli Stati Uniti che sono affette da anencefalia ogni anno.

L'anencefalia è più comune nei neonati rispetto agli uomini, con un rapporto di 3 a 2. Ciò può essere dovuto a casi di aborto spontaneo o di nati morti più frequenti tra i feti maschi.

In circa il 90% dei casi, i genitori di bambini anencefalia non hanno una storia familiare di questo disturbo. Tuttavia, se i genitori hanno avuto figli nati con anencefalia, hanno maggiori possibilità di avere un altro bambino con questa condizione. Tuttavia, il tasso di recidiva è piuttosto basso tra il 4 e il 5%. Questo rischio può aumentare fino al 10-13% se i genitori hanno due bambini precedenti con anencefalia.

L'anencefalia è un difetto del tubo neurale. perché?

Non tutti i casi di anencefalia sono noti esattamente cosa lo causa. Alcuni bambini nascono con anencefalia a causa di cambiamenti nei loro geni o cromosomi. Il più studiato di questi geni è MTHFR, un gene che fornisce istruzioni per la produzione di proteine ​​coinvolte nell'elaborazione del folato di vitamina (chiamato anche vitamina B9). La mancanza di acido folico è un forte fattore di rischio per i difetti del tubo neurale.

L'anencefalia può anche essere causata da una combinazione di geni e altri fattori, come le cose relative alla madre nel suo ambiente o quello che ha mangiato o bevuto, o alcuni farmaci che ha usato durante la gravidanza. Altri fattori di rischio materno per l'anencefalia includono liquido amniotico danneggiato, diabete, obesità, alta esposizione al calore (come febbre o una vasca idromassaggio o sauna) all'inizio della gravidanza e l'uso di alcuni farmaci anti-sequestro durante la gravidanza. Tuttavia, non è chiaro in che modo questi fattori possono influenzare il rischio di anencefalia.

È anche noto che i padri con più di 40 anni mentre pianificano una gravidanza, così come l'assunzione di cibo e gli stili di vita (ad esempio, bere alcolici), svolgono un ruolo importante nel causare crescita e sviluppo fetale compromessa.

Come viene diagnosticata l'anencefalia?

L'anencefalia può essere diagnosticata durante la gravidanza o dopo la nascita del bambino. Durante la gravidanza, c'è un test di screening prenatale per verificare la presenza di difetti alla nascita e altre condizioni. L'anencefalia risulterà in risultati anormali in un test di screening del sangue o siero AFP (alfa fetoproteina), oppure può essere vista ad ultrasuoni (che mostrerà un'immagine del corpo del bambino). Se la tua gravidanza è ad alto rischio di anencefalia, lo screening dovrebbe aver luogo tra la 15 ° e la 20 ° settimana, con il miglior tempo nella 16 ° settimana.

In alcuni casi, l'anencefalia si vede solo quando nasce il bambino.

Quanto è probabile che l'anencefalia del bambino sopravviva?

L'anencefalia è un difetto del sistema nervoso molto grave. Quasi tutti i bambini con diagnosi di anencefalia muoiono mentre sono ancora nell'utero. Anche se il bambino sopravvive nell'utero, circa il 40% dei bambini con anencefalia nascono prematuramente, ma sono ad alto rischio di morte entro poche ore o giorni dopo la nascita. In rari casi, i bambini con anencefalia possono vivere per settimane o mesi.

L'anencefalia può essere trattata?

Non esiste una cura o trattamento standard per i bambini anencefalia. Quasi tutti i bambini nati con anencefalia moriranno poco dopo la nascita.

Tuttavia, ai sopravvissuti verrà data assistenza di supporto. I bambini saranno tenuti al caldo nell'incubatrice e l'area del cervello vulnerabile sarà protetta. A volte vengono usate bottiglie speciali per aiutare ad allattare i bambini che potrebbero avere difficoltà a deglutire il latte materno.

L'anencefalia può essere prevenuta?

Ottenere abbastanza acido folico prima e durante la gravidanza può aiutare a prevenire i difetti del tubo neurale, come l'anencefalia. Alle donne in età fertile si consiglia di consumare 0,4 mg di acido folico ogni giorno, sia attraverso l'assunzione di cibo che gli integratori. L'acido folico è anche importante anche se non hai intenzione di rimanere incinta. Questo è nel caso, perché i difetti del tubo neurale si formano molto presto in gravidanza, spesso prima che le donne si rendano conto di essere incinta.

Alle donne che hanno avuto precedenti gravidanze affette da difetti del tubo neurale si consiglia di consumare 4 mg di acido folico a partire da 30 giorni prima del concepimento fino al primo trimestre sotto la cura del loro medico.

Ma non consumare acido folico più di 1 mg, a meno che consigliato da un medico. Un'alta dose di acido folico può mascherare la diagnosi di anemia perniciosa causata da carenza di vitamina B12.

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