Scopri i quattro tipi di malattie ossee rare

Potresti avere familiarità con malattie ossee come l'osteoporosi. Ma devi sapere che in questo mondo ci sono molte malattie ossee rare. Gli esempi includono osteogenesi imperfetta (OI), meloreostosi, cordoma e istiocitoma fibroso maligno (MFH). Sebbene sia una malattia ossea rara, la malattia è stata spesso rilevata nel corpo umano. Pertanto, esaminiamo in modo più approfondito le seguenti quattro malattie ossee rare.

1. Osteogenesis imperfecta (OI)

OI o malattia delle ossa fragili è una malattia complicata, varia e rara. La principale caratteristica di questa malattia è uno scheletro fragile, ma anche molti altri sistemi corporei sono interessati. OI è causato da mutazioni (cambiamenti) nei geni che influenzano la formazione dell'osso, la resistenza ossea e altre strutture tissutali. Questa malattia è una malattia permanente. O può verificarsi in tutte le persone, di tutte le età e razze. Negli Stati Uniti, ci sono da 25.000 a 50.000 persone colpite da questa rara malattia ossea.

Le persone che hanno sperimentato OI spesso sperimentano fratture dai bambini alla pubertà. La frequenza di solito diminuisce quando raggiungete la prima età adulta, ma in seguito aumenterà di nuovo. I problemi respiratori, incluso l'asma, sono spesso visti. Caratteristiche mediche e altre questioni includono:

Deformità e dolore osseo.
Bassa statura.
Colonna vertebrale curva.
Bassa densità ossea.
Articolazioni sciolte, legamenti cedevoli e muscoli deboli.
Le caratteristiche del cranio sono diverse, tra cui una corona che si chiude in ritardo e una circonferenza della testa più grande del solito.
Denti fragili.
Problemi respiratori.
Problemi di visione, come miopia.
La pelle è facilmente contusa.
Problemi cardiaci.
fatica.
Problemi al cervello.
Pelle fragile, vasi sanguigni e organi.

OI mostra ampie variazioni nell'aspetto e nella gravità. La gravità è descritta come lieve, moderata e grave. La forma più grave di OI può causare la morte prematura.

2. Meloreostosi

Questa rara malattia ossea può colpire sia le donne che gli uomini, ma può anche attaccare le ossa ma anche i tessuti molli. Questo è un tipo di malattia progressiva ed è caratterizzata dall'ispessimento dello strato esterno dell'osso. Sebbene il suo stato sia benigno, può contribuire a dolore e deformità ossea significativi e può portare a limitazioni funzionali.

Questa malattia di solito si manifesta durante l'infanzia, a volte diversi giorni dopo la nascita. Coloro che ne sono affetti, il 50% svilupperanno i sintomi al loro 20 ° compleanno. Sebbene la causa esatta non sia nota, una teoria afferma che questa condizione è causata da anomalie dei nervi sensoriali dello sclerotomo.

3. Cordoma

Il cordoma è un tipo raro di cancro alle ossa, si verifica spesso nel cranio e nella colonna vertebrale. Questo fa parte di una famiglia di tumori chiamata sarcoma, che include cancro alle ossa, cartilagine, muscoli e altri tessuti connettivi.

Si pensa che questa rara malattia ossea provenga da resti della notocorda embrionale, una struttura cartilaginea a forma di bastoncello e serve come supporto per la formazione spinale. Le cellule Notocord sono solitamente presenti alla nascita e nidificano nelle ossa e nei crani. Molto raramente queste cellule subiscono una trasformazione maligna che porta alla formazione di cordoma.

Il cordoma generalmente cresce lentamente, ma senza fermarsi e tende a ripresentarsi dopo il trattamento. Perché è vicino al midollo spinale, al tronco cerebrale, ai nervi e ai vasi sanguigni, sono difficili da trattare e richiedono cure molto speciali.

4. Istiocitoma fibroso maligno (MFH)

L'MFH è un tipo di sarcoma, una neoplasia maligna senza origine chiara, che origina da tessuti molli e ossa. L'MFH è considerata una malattia ossea rara. Questa malattia di solito attacca i pazienti di età compresa tra 50-70 anni, anche se può apparire a qualsiasi età. I sintomi che si verificano, come perdita di peso e affaticamento possono essere presenti in pazienti con malattia avanzata. Tuttavia, i sintomi che sono spesso presenti sono dolore, febbre, brividi e sudorazioni notturne. I pazienti con questa malattia spesso si lamentano anche di massa o grumi che si presentano in un breve periodo di tempo a partire da settimane o mesi.