Conoscere iperplasia surrenale congenita, disturbi ormonali congeniti nei bambini
Iperplasia surrenale congenita è una malattia congenita che si verifica negli organi della ghiandola surrenale. La ghiandola surrenale è un piccolo organo situato sopra il rene e c'è una coppia nel corpo di ogni persona. Ogni ghiandola surrenale ha una funzione molto importante nella produzione di ormoni e nella regolazione di diverse funzioni fisiologiche. Qualcuno che ha questa malattia sperimenterà disturbi del metabolismo, resistenza, ormoni riproduttivi e pressione sanguigna.
Le anomalie dell'iperplasia surrenale causano poca o nessuna produzione dell'ormone cortisolo e aldosterone. L'ormone cortisolo, noto anche come ormone dello stress, svolge anche un ruolo nel processo del metabolismo degli zuccheri nel sangue. Mentre l'ormone aldosterone gioca un ruolo nella regolazione dei livelli di elettroliti e aiuta la funzione renale.
L'iperplasia surrenale congenita o abbreviata come HAK è una malattia rara, ma ha il potenziale di causare problemi di salute per tutta la vita. Si stima che solo un bambino su 15.000 nasca con questo disturbo congenito. Con una corretta gestione e controllo, le persone con questo disturbo possono ancora vivere una vita normale.
Due tipi di iperplasia surrenale congenita
1. Diritti classici
Il tipo classico è il più comune, con sintomi fisici che hanno cominciato a essere visti durante l'infanzia e l'infanzia. Ad esempio, il corpo è troppo alto e il segno della pubertà è apparso in precedenza. In questo tipo, la ghiandola surrenale non può produrre l'ormone cortisolo e l'aldosterone ma inizia a produrre troppi ormoni riproduttivi di testosterone.
2. DIRITTI NON CLASSICI
Questo è un tipo più mite, in cui i sintomi fisici si verificano in età avanzata come negli adolescenti e nei giovani adulti. Il corpo di persone non classiche con HAK può ancora produrre l'ormone aldosterone, ma potrebbe essere carente in cortisolo. La produzione di testosterone è anche inferiore rispetto al classico HAK.
Sintomi di iperplasia surrenale congenita
La classica iperplasia surrenale congenita ha segni fisici che sono stati identificati da bambini e neonati, tra cui:
- Maggiore genitale; allargamento del clitoride nelle neonate e ingrossamento del pene nei neonati maschi
- Sperimentare la perdita di peso
- È molto difficile aumentare il peso
- Spesso vomito senza causa
- disidratato
- La crescita è molto rapida all'età dei bambini, ma l'altezza più corta in età adulta
- Le adolescenti sperimentano cicli mestruali irregolari
- Nell'età adulta, sia gli uomini che le donne sono a rischio di avere difficoltà ad avere figli.
La classica iperplasia surrenale congenita può manifestarsi e non mostrare alcun sintomo, ma le donne con questa condizione possono sperimentare:
- Ciclo mestruale alterato
- Il suono è troppo pesante
- Avere più peli sul viso (ad esempio un paio di baffi)
- Infertile (difficile avere bambini)
- L'altezza tende ad essere breve in età adulta
Altri sintomi che possono verificarsi nell'iperplasia surrenale congenita classica e non classica in donne e uomini:
- obesità
- Massa ossea più leggera
- Avere problemi di acne
- Hanno alti livelli di colesterolo
Una complicazione che può sorgere è la crisi surrenale. Questo evento tende ad essere raro ma molto pericoloso per chi ha iperplasia surrenale congenita. Questa condizione provoca una diminuzione della pressione sanguigna e dei livelli di zucchero nel sangue e provoca shock, causando la morte.
Attenzione se una persona con iperplasia surrenale congenita è disidratata, diarrea e vomito senza causa.
Cosa possono fare i genitori e il personale medico?
La diagnosi precoce di questa malattia è importante per poter effettuare una terapia precoce.
L'iperplasia surrenale congenita può essere rilevata dal momento che il bambino è ancora nell'utero esaminando campioni di liquido amniotico dall'utero e dalle cellule placentari. Considerando che nei bambini che sono nati, esame HAK sotto forma di una serie di esami fisici, sangue e urine e test genetici.
Se l'iperplasia surrenale congenita può essere diagnosticata quando il bambino è nel grembo materno, allora il trattamento può essere fatto con la terapia ormonale corticosteroide. Questo è così che il bambino nasce con i normali organi genitali. Tuttavia, ci sono effetti collaterali sulle donne in gravidanza come disagio, aumento della pressione sanguigna e oscillazione dell'umore.
Il trattamento permanente è raccomandato nei pazienti affetti da HAK classica con terapia ormonale sostitutiva per alleviare i sintomi. Questo dovrebbe iniziare quando il bambino ha sintomi di pubertà precoce. Altri trattamenti come il metodo di chirurgia genitale sono specifici per le donne in modo che gli organi genitali possano essere visti e funzionino normalmente.
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