Conosci la malattia di Wilson, una malattia rara che attacca il cuore e il cervello
La malattia di Wilson è una malattia ereditaria che causa l'accumulo di rame nei tessuti del corpo, come il fegato, il cervello e la cornea. Questa malattia, nota anche come degenerazione epatolenticolare, si verifica in una persona su 30.000-40.000 in tutto il mondo, quindi può essere classificata come malattia rara.
Il rame svolge un ruolo importante nello sviluppo di pigmenti di nervi, ossa, collagene e melanina nella pelle. Il soddisfacimento del fabbisogno di rame può essere ottenuto da alimenti consumati da una persona. In casi normali, il fegato filtra il rame in eccesso e lo espelle attraverso la bile, che è il fluido prodotto nel fegato che è responsabile del trasporto di tossine e rifiuti corporei attraverso il tratto digestivo.
Nei pazienti con malattia di Wilson, il cuore del paziente non riesce a eseguire correttamente il processo di filtrazione del rame. L'accumulo di rame nel corpo può causare danni agli organi che mettono in pericolo la vita.
Cause della malattia di Wilson
La malattia scoperta per la prima volta dal dott. Samuel Alexander Kinnier Wilson nel 1912 fu causato da una mutazione nel gene ATP7B sul cromosoma umano numero 13. Questo gene svolge un ruolo nel controllo delle cellule del fegato per eliminare il rame in eccesso nel corpo. Se il processo di rimozione del rame non funziona correttamente e correttamente, ci sarà un accumulo di metallo di rame nelle cellule del fegato. Quando la capacità di memoria delle cellule epatiche ha superato il limite, il rame si "riverserà" nel flusso sanguigno e verrà immagazzinato negli organi del corpo attraverso il flusso sanguigno. L'accumulo di rame si trova comunemente negli organi cerebrali.
Questa mutazione genetica è recessiva in modo che possa diminuire solo se i genitori del paziente hanno una mutazione in quel gene (carriera genetica).
I sintomi della malattia di Wilson
Anche se questa mutazione genetica si verifica dalla nascita, ci vogliono anni prima che l'accumulo di rame nel corpo del paziente raggiunga un livello pericoloso. Generalmente, questo processo di accumulo si verifica all'età di 6 a 20 anni. I segni e i sintomi della malattia di Wilson variano a seconda di quale organo ha accumulo di rame.
Sintomi nel fegato
Alcuni di questi sintomi possono indicare l'accumulo di rame nel fegato:
- fatica
- perdita di peso
- nausea e vomito
- perdita di appetito
- pizzicore
- la pelle diventa giallastra
- gonfiore addominale e del piede (edema)
- parte dell'addome che si sente dolorosa o gonfia
- l'aspetto dei vasi sanguigni nella pelle (ragni angiomi)
- crampi muscolari.
Alcuni sintomi, come la pelle gialla e l'edema sono quasi simili ai sintomi di insufficienza epatica o insufficienza renale, quindi questa malattia viene spesso interpretata erroneamente.
Sintomi del sistema nervoso
L'accumulo di rame nel cervello può causare sintomi quali:
- indebolimento della memoria o visione
- emicrania
- metodo di camminata anormale
- insonnia,
- le mani diventano più incuranti
- cambiamento di personalità
- frequenti cambiamenti di umore
- depressione
In condizioni severe, la possibilità di spasmi muscolari e dolore muscolare si verifica durante determinati movimenti.
In altri organi, la possibilità di accumulo di rame nel corpo è caratterizzata da decolorazione delle unghie in blu, calcoli renali, perdita ossea precoce o osteoporosi, artrite, mestruazioni irregolari e bassa pressione sanguigna. Inoltre, la presenza di pigmentazione brunastra sulla cornea, nota come anelli di Kayser-Fleischer, può anche essere utilizzata come indicazione di questa malattia nel corpo.
Come trattare la malattia di Wilson?
Il successo del trattamento della malattia di Wilson dipende molto dalla rapidità del trattamento. Il trattamento di solito consiste in tre fasi e dura per tutta la vita. Cioè, se il paziente smette di fare il trattamento, è probabile che il rame si accumula di nuovo nel corpo.
Il primo stadio
La fase iniziale del trattamento di questa malattia in declino è quella di spendere tutto il rame in eccesso nel corpo attraverso la terapia chelante. Agenti chelanti includono farmaci come d-penicillamina e tientin o syprine. Questi farmaci espellere il rame in eccesso nell'organo nel sangue. Inoltre, i reni svolgeranno un ruolo nel processo di filtraggio del sangue e il rame uscirà dal corpo attraverso l'urina.
Tuttavia, questi tipi di farmaci hanno effetti collaterali, tra cui febbre, arrossamento, problemi ai reni e problemi di midollo osseo. Nelle donne in gravidanza, i farmaci chelanti possono anche causare disabilità nel processo di consegna. Pertanto, il consumo di questi tipi di farmaci MUST sotto la supervisione di un medico specialista.
Secondo stadio
Dopo il processo di rimozione del rame che si accumula nel corpo del paziente, viene eseguita la fase di protezione dei livelli di rame nel corpo per rimanere in condizioni normali. In questa fase, il medico di solito darà il farmaco sotto forma di zinco o tetrathiomolibdat. Lo zinco consumato per via orale sotto forma di sale o acetato (Galzin) può proteggere il corpo dall'assorbimento del rame dal cibo.
Terzo stadio
Il terzo stadio del trattamento della malattia di Wilson sta monitorando i livelli di rame nel corpo mentre si sta ancora sottoponendo a terapia di zincoterapia e chelante. I livelli di rame nel corpo possono essere mantenuti evitando cibi ricchi di rame, come frutta secca, funghi, noci, cioccolato e multivitaminici..
Il trattamento di solito dura dai quattro ai sei mesi nei pazienti che presentano sintomi della malattia di Wilson. Se qualcuno non risponde a questi trattamenti, è necessario un trapianto di fegato. Inoltre, i trapianti di fegato sono necessari quando i pazienti soffrono di kirosi e insufficienza epatica acuta che si verifica all'improvviso.
Può prevenire la malattia di Wilson?
Dato che questa malattia è in declino, questa malattia difficilmente può essere prevenuta. Una diagnosi rapida è molto importante per fermare o inibire l'accumulo di rame nel corpo. Il trattamento che è in ritardo o per niente causerà insufficienza epatica, danni cerebrali e altre condizioni di salute che mettono in pericolo la vita e addirittura causano la morte. Pertanto, se si verificano i sintomi di cui sopra, è meglio contattare immediatamente il medico interessato per fare un controllo medico.
