L'importanza del test diagnostico genetico per le donne incinte

Che cos'è un test diagnostico genetico per le donne in gravidanza?

Il test diagnostico genetico è un test che viene effettuato analizzando campioni prelevati da sangue o tessuto. Questo test ti informerà se tu, il tuo partner o il vostro bambino avete ereditato un gene che causa anomalie.

La differenza è il test diagnostico genetico e il test di screening

Si prega di notare che test di screening e test diagnostici sono due cose diverse. I test di screening vengono eseguiti con ultrasuoni, esami del sangue o entrambi. Un test diagnostico è un test che prevede l'inserimento di un ago in un'area associata alla gravidanza.

Il vantaggio di un test di screening è che il test non aumenta il rischio di aborto spontaneo durante la gravidanza, e questi test forniscono anche informazioni circa la possibilità di vostro figlio nascere con disabilità. Lo svantaggio di un test di screening è che il test non è in grado di fornire una risposta definita tra sì e no sul fatto che il bambino possa nascere disabilitato. Inoltre, i test di screening forniscono solo informazioni su alcuni disturbi. I test di screening vengono effettuati solo per prevedere rischi più accurati sulla possibilità che il bambino nascano disabili, non per diagnosticare. La maggior parte delle donne in gravidanza di solito fa un test di screening per determinare se devono continuare ulteriori test, come i test diagnostici genetici.

Il vantaggio dei test diagnostici genetici è che questo test diagnosticherà anomalie nel bambino. In altre parole, questo test può fornire una risposta definita tra sì o no sull'anomalia del bambino. Lo svantaggio di un test diagnostico genetico è che questo test (anche se è meno probabile) può causare un aborto spontaneo.

Quando le donne in gravidanza devono fare test diagnostici genetici?

• Tu e il tuo partner volete iniziare a costruire una famiglia, ma uno di voi o il vostro parente più prossimo ha una malattia ereditaria.
• Hai già un figlio precedente che è nato disabile. Ma tieni presente, non tutti i bambini nati con disabilità si verificano a causa di anomalie nel trucco genetico. Potrebbe anche darsi che il bambino sia nato disabile a causa dell'esposizione a veleni, infezioni o traumi fisici prima della nascita. Anche a volte, la ragione per cui un bambino nato con una disabilità è sconosciuta. È probabile che la disabilità non sia stata rivelata.
• La madre ha avuto due o più aborti. Alcune anomalie cromosomiche nel bambino possono causare aborti. Avere un aborto più volte può portare a disturbi genetici.
• La madre ha dato alla luce un bambino nato morto con segni fisici che coinvolgono disturbi genetici.
• La madre incinta ha più di 34 anni. La possibilità di avere bambini con anomalie cromosomiche aumenta con l'età delle donne in gravidanza
• I risultati del test di screening danno risultati anormali. Se i risultati di un test di screening indicano un possibile disturbo genetico, il medico può raccomandare di eseguire un test di diagnosi genetica.

I pro ei contro dei test genetici diagnostici

Effettuando questo test diagnostico genetico, ovviamente i genitori avranno informazioni in anticipo sulle possibili anomalie che il bambino potrebbe provare. Questa informazione è utile per i genitori per preparare ciò che è necessario per i loro figli che potrebbero avere esigenze speciali. Tuttavia, i risultati positivi dei test genetici diagnostici non possono cambiare. I genitori devono chiedersi se in seguito i risultati di questo test diagnostico genetico li faranno sentire preoccupati di continuare la gravidanza, o anche di calmare i loro cuori, la coppia decide di abortire perché la diagnosi è ottenuta dai risultati del test.

Tipi di test diagnostici genetici

• Campionamento dei villi coriali (CVS)

Il CVS è un test diagnostico che di solito viene eseguito nel primo trimestre di gravidanza, approssimativamente tra le 10-13 settimane di gravidanza. Lo scopo principale del CVS è di solito determinare se il bambino ha un numero cromosomico normale (46 cromosomi). Pertanto, il CVS viene solitamente utilizzato per determinare anomalie genetiche in neonati quali sindrome di Down, trisomia 18, trisomia 13 e altre anomalie causate da cromosomi anormali. Il CVS può anche essere usato per esaminare le condizioni di rischio genetico nel bambino che potrebbero essere causate dall'eredità o dai risultati dello screening del portatore.

Ci sono due modi per fare CVS, sia inserendo un ago attraverso la pancia della madre o attraverso la cervice alla placenta. Una piccola parte della placenta viene quindi prelevata e portata in laboratorio per i test genetici. I risultati del CVS di solito escono dopo circa 1-2 settimane dopo la procedura.

Il rischio di CVS è che la madre possa avere un aborto spontaneo. Ma le probabilità sono molto piccole, circa 1 su 250 bambini o 1 su 300 bambini. Le donne incinte che hanno subito CVS deve subire un esame del sangue nel secondo trimestre di gravidanza per valutare il rischio del bambino sofferto difetti alla nascita a causa del tubo neurale incompleta durante la crescita embrionale.

• amniocentesi

L'amniocentesi è un test diagnostico che viene solitamente eseguito nel secondo trimestre di gravidanza, approssimativamente tra le 15-18 settimane di gravidanza. Tuttavia, questo test può essere fatto in qualsiasi momento durante la gravidanza. Lo scopo di questa amniocentesi è in realtà simile al CVS, che è quello di determinare se il bambino ha un numero cromosomico normale (46 cromosomi). Così, Amniocentesi anche condotto per determinare anomalie genetiche nel bambino come la sindrome di Down, trisomia 18, la trisomia 13, e altri disturbi causati da anomalie cromosomiche. L'amniocentesi può anche essere utilizzata per esaminare le condizioni di rischio genetico nel bambino che possono essere causate dall'eredità o dai risultati dello screening del portatore. La differenza con CVS, amniocentesi viene anche comunemente effettuato per vedere se un bambino ha un difetto congenito causa delle imperfezioni del tubo neurale durante la crescita embrionale.

L'amniocentesi viene eseguita inserendo un ago attraverso lo stomaco della madre nel liquido amniotico in cui il bambino è nel grembo materno. Circa 3 cucchiai di acqua amniotica sono presi con un ago con la guida di USG. Nel liquido amniotico ci sono le cellule del bambino, che in seguito questa cellula viene utilizzata in laboratorio per i test genetici. Il rischio di avere un aborto dopo aver fatto l'amniocentesi è molto più piccolo del CVS, circa 1 su 500 bambini a 1 su 1000 bambini.

Prima di fare il CVS o l'amniocentesi, devi incontrare un consulente genetico per vedere una storia delle anomalie della tua famiglia e anche i dettagli della procedura da intraprendere. Verrai indirizzato a un'ecografia, in cui uno specialista in medicina fetale materna (MFM) prenderà il CVS o l'amniocentesi. Dopo il CVS o l'amniocentesi, puoi tornare a casa o continuare a lavorare. Tuttavia, si consiglia di evitare attività faticose durante le prime 24 ore.

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