Test genetico del cancro al seno (test genetico del cancro al seno)

definizione

Che cos'è un test genetico del cancro al seno (test genetico del cancro al seno)?

Il test genetico del cancro al seno, noto anche come BRCA, è un esame del sangue per verificare specifici cambiamenti (mutazioni) nei geni che aiutano a controllare lo sviluppo normale delle cellule. Se si riscontrano cambiamenti in questo gene, chiamato BRCA 1 e BRCA 2, il medico sarà in grado di determinare il rischio di sviluppare il cancro al seno e all'utero. Il test genetico BRCA non è in grado di rilevare il cancro stesso. Questo test è fatto solo su persone con un background familiare che hanno una storia di cancro al seno o all'utero e, a volte, di quelli che hanno sofferto di una di queste malattie. La consultazione genetica prima e dopo il test BRCA è molto importante per aiutarti a comprendere i benefici, i rischi e i possibili risultati da ottenere da questo test.

Una donna è ad alto rischio di sviluppare il cancro al seno o all'utero se cambia nel gene BRCA 1 o BRCA 2. Gli uomini con questo cambiamento genetico sono anche ad alto rischio di sviluppare il cancro al seno. Sia gli uomini che le donne che sperimentano cambiamenti in questo gene hanno un alto rischio di altri tumori. I cambiamenti in questo gene possono essere ridotti attraverso la famiglia del padre o della madre.

Quando dovrei sottopormi a un test genetico del cancro al seno (test genetico del cancro al seno)?

Le persone che fanno parte di una famiglia che potrebbe potenzialmente portare una mutazione BRCA, o se un membro della famiglia ha un tumore al seno o all'utero, è il più importante per eseguire il test del gene BRCA. Se accettano di fare un test genetico e si scopre di non portare una mutazione del gene BRCA, allora gli altri membri della famiglia non hanno bisogno di fare questo test.

Alcune persone hanno un alto rischio di ridurre i cambiamenti genici BRCA 1 o BRCA 2. Le donne ebree ashkenazite (i cui antenati provengono dall'Europa orientale) tendono a portare il gene BRCA. Alcuni esperti raccomandano il test genetico per le donne che sono di discendenza ebraica ashkenazita se hanno una o entrambe le seguenti:

avere parenti di primo grado che hanno il cancro al seno o all'utero all'età di 50 anni o più giovani. I parenti di primo livello sono genitori, fratelli o fratelli minori e bambini
due parenti di secondo grado sullo stesso lato della famiglia soffrono di cancro al seno o all'utero. I parenti di secondo grado sono zie e zii di sangue, nipoti e nonni

Se non sei una progenie ebrea ashkenazita, alcuni esperti raccomandano il test genetico se hai uno o più dei seguenti elementi:

due dei parenti di primo grado avevano un cancro al seno, uno dei quali era stato diagnosticato prima dei 50 anni
tre o più parenti di primo e secondo grado presentavano un cancro al seno, diagnosticato a varie età
i parenti di primo e secondo livello hanno una storia di cancro al seno e all'utero
i parenti di primo grado avevano il cancro in entrambi i seni
due o più parenti del cancro uterino
uno dei parenti ha sofferto di entrambi i tumori (mammella e utero)
parenti di uomini con cancro al seno

Se non si soddisfano questi criteri, è meno probabile che si verifichino cambiamenti del gene BRCA 1 o BRCA 2. Solo 2 su 100 donne adulte hanno un alto rischio di avere un cambiamento del gene BRCA.

Prevenzione e avvertimento

Cosa dovrei sapere prima di sottopormi a un test genetico per il cancro al seno (test genetico del cancro al seno)?

Per le donne con background familiare che non hanno fattori di rischio per i cambiamenti nel BRCA, questo test genetico tende a non fornire informazioni utili sul rischio di cancro al seno. Le donne provenienti da famiglie che hanno un rischio medio raramente ottengono risultati positivi. Il test del gene BRCA non è raccomandato per qualcuno senza fattori di rischio, perché questo test può dare risultati falsi positivi. In alcuni casi, altri tipi di campioni vengono raccolti dall'analisi del DNA, inclusi campioni di biopsia della saliva o della pelle.

processo

Cosa devo fare prima di sottopormi a un test genetico per il cancro al seno (test genetico del cancro al seno)?

La consultazione genetica è fortemente raccomandata prima e dopo il test BRCA per aiutarvi a comprendere i benefici, i rischi e i possibili risultati di questo test. Il test BRCA ti dà l'opportunità di conoscere più informazioni mediche e cambiare il tuo stile di vita. I consulenti genetici sono stati addestrati a parlarti del test e i risultati includono informazioni mediche e condizioni emotive.

Questo test può causare ansia a te stesso, sia prima che dopo il test. Parla con un consulente genetico prima dell'esame per aiutarti a preparare e affrontare le tue preoccupazioni. Pensa a cosa farai quando i risultati del test saranno positivi. Ad esempio, prenderesti in considerazione le seguenti precauzioni:

Per il cancro al seno: mammografia annuale o RMN, studi clinici di routine sul seno, prevenzione della mastekomia (rimozione di entrambi i seni), rimozione dell'utero, uso di farmaci (tamoxifene), o avere bambini prima dei 30 anni.

Per il cancro uterino: rimozione dell'utero (ovariectomia) dopo aver avuto un figlio, o dopo i 35 anni.

Qual è il processo di test genetico del cancro al seno (test genetico del cancro al seno)?

Il personale medico incaricato di prendere il tuo sangue seguirà questi passaggi:

avvolgere le fasce elastiche intorno al braccio per fermare il flusso sanguigno. Questo rende i vasi sanguigni sotto il legame ingrandire rendendo più facile iniettare aghi nei vasi
pulire la parte da iniettare con alcol
iniettare un ago in una nave. Potrebbe essere necessario più di un ago
attacca il tubo alla siringa per riempirlo di sangue
rimuovere i legami dalle tue braccia quando il sangue è sufficiente
attaccare una garza o un cotone alla parte iniettata, dopo che l'iniezione è terminata
esercitare pressione sulla parte e poi indossare una benda

Cosa devo fare dopo aver subito un test genetico per il cancro al seno (test genetico del cancro al seno)?

Ci vogliono diverse settimane prima che i risultati del test vengano pubblicati. Incontrerai il tuo consulente genetico per studiare i risultati del test, discutere le tue implicazioni e scelte.

Se hai domande relative al processo di questo test, consulta il tuo medico per una migliore comprensione.

Spiegazione dei risultati del test

Cosa significa il risultato del test??

Normale (chiamato negativo)

Non sono state rilevate modifiche nei geni BRCA 1 o BRCA 2. I risultati negativi e i rischi per l'intera famiglia devono essere considerati insieme. Se un membro della famiglia è noto per avere una modifica BRCA, un altro membro della famiglia potrebbe voler essere esaminato. Se il tuo familiare che ha il cancro al seno o all'utero ha un risultato negativo per un test di cambiamento BRCA, potresti anche non avere quel cambio di gene. In questo caso, hai lo stesso rischio di cancro delle persone in generale, che si basa sull'età e sulla storia personale e familiare.

Solo circa il 5% -10% dei casi di tumore al seno e all'utero sono correlati ai cambiamenti nei geni BRCA 1 o BRCA 2. Se hai una famiglia con una storia di cancro al seno o uterino, il rischio di sviluppare il cancro è alto anche se i risultati BRCA sono negativi. Possono verificarsi altri cambiamenti genici che tendono a provocare il cancro.

Anormale (chiamato positivo)

Ci sono cambiamenti nei geni BRCA 1 o BRCA 2. Le donne che hanno modificazioni del gene BRCA 1 o BRCA hanno un rischio compreso tra il 35% e l'84% di sviluppare un cancro al seno e tra il 20% e il 40% di rischio di sviluppare il cancro uterino durante la loro vita. Questo numero indica il livello di rischio e dipende dalla tua storia personale e familiare.

Gli uomini con un cambiamento di BRCA 1 presentano un alto rischio di cancro al seno e probabilmente altri tumori, come il pancreas, il testicolo o il cancro alla prostata. Gli uomini con BRCA 2 hanno un alto rischio di sviluppare cancro al seno, al pancreas e alla prostata.

Non necessariamente (chiamato variante di significato incerto o VUS)

Lo scopo di questo risultato è che hai un cambio di gene ma è difficile per i medici sapere se il cambiamento è significativo e se questo cambiamento genetico ha qualcosa a che fare con il tuo rischio di contrarre un cancro.

Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.