Informazioni su Diamond Blackfan Anemia
Diamond Blackfan Anemia (DBA) è una rara malattia del sangue associata a difetti alla nascita o caratteristiche anormali. Nel DBA, il midollo osseo non produce abbastanza globuli rossi per trasportare l'ossigeno in tutto il corpo.
Quali sono i segni e i sintomi di DBA?
I malati di DBA hanno sintomi comuni di anemia, come pelle pallida, debolezza, battito cardiaco accelerato e soffio cardiaco. In alcuni casi, non vi sono sintomi fisici evidenti dal DBA. Tuttavia, circa il 30-47% dei malati di DBA presenta difetti alla nascita o caratteristiche anormali che generalmente coinvolgono il viso, la testa e le mani (in particolare il pollice). Inoltre, chi soffre di DBA può anche avere difetti cardiaci, renali, del tratto urinario e degli organi genitali. I bambini che soffrono di DBA tendono ad essere più brevi per la loro età e possono manifestare la pubertà più tardi rispetto ai bambini normali.
Come i medici diagnosticano DBA?
DBA viene solitamente diagnosticato durante il primo anno. Alcuni test possono essere utilizzati per rilevare i DBA. Un test che i medici possono fare è l'aspirazione del midollo osseo. Questo test coinvolge un ago inserito nell'osso per estrarre una piccola quantità di liquido del midollo osseo prima di essere esaminato al microscopio. Gli esami del sangue possono anche essere fatti per vedere se il paziente ha una base genetica per DBA o alcune anomalie della sostanza associate al DBA.
Quali sono le cause e i fattori di rischio per DBA?
Sulla base delle cartelle cliniche in famiglia, oltre la metà dei malati di DBA hanno cause genetiche. I medici non hanno ancora trovato la causa.
Se qualcuno ha un DBA, c'è il 50% di possibilità che anche i loro figli abbiano un DBA. DBA colpisce ragazzi e ragazze, e può attaccare qualsiasi gruppo etnico e razziale.
Quali sono i trattamenti per DBA?
Per gestire un numero molto basso di globuli rossi, ci sono due scelte più comuni, vale a dire il trattamento con corticosteroidi e la trasfusione di sangue. Inoltre, il medico può prendere in considerazione il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali. Gli specialisti consigliano le migliori opzioni di trattamento in base alle condizioni del paziente.
Terapia con corticosteroidi (Prednisone, Prednisolone)
I corticosteroidi possono aiutare i malati di DBA rendendo più globuli rossi. Questo farmaco è un farmaco duro che può essere usato per trattare varie condizioni. I corticosteroidi per questo trattamento non sono gli stessi degli steroidi anabolizzanti consumati dagli atleti e da un gruppo di persone per aumentare il tono muscolare.
In molti casi, questa terapia è spesso raccomandata dai medici per i pazienti DBA. I medici non sanno esattamente come funzionano i corticosteroidi, ma circa l'80% dei malati di DBA che assumono corticosteroidi iniziano a produrre più globuli rossi.
Trasfusione di sangue
La trasfusione di sangue è un modo per aumentare il numero di globuli rossi. Attraverso le trasfusioni di sangue, i pazienti possono ottenere sangue sano dai donatori. Alcune persone hanno bisogno solo di una trasfusione di sangue quando l'emoglobina è troppo bassa. Tuttavia, alcune altre persone hanno bisogno di trasfusioni di sangue regolari per un lungo periodo di tempo. Questa condizione è chiamata terapia trasfusionale.
Nel trattamento delle trasfusioni di sangue, il sangue viene somministrato attraverso una vena permanente o dispositivo endovenoso (IV). Le trasfusioni di sangue vengono solitamente somministrate ogni 4-6 settimane in un centro di trattamento, in ospedale o in un centro trasfusionale ambulatoriale.
Alcuni dei motivi per cui chi soffre di DBA è regolarmente programmato per trasfusioni di sangue:
- Altri trattamenti (come i corticosteroidi) non hanno successo
- Gli effetti collaterali di altri trattamenti non sono accettabili per il corpo
- L'anemia è molto grave o causa complicazioni
Terapia chelante
Uno dei rischi della terapia trasfusionale cronica è l'accumulo di ferro nel corpo. Il sangue contiene molto ferro. Poiché il corpo non ha modo naturale di sbarazzarsi del ferro, il ferro nel sangue trasfuso si accumula nel corpo. Questa condizione è chiamata sovraccarico di ferro o ferro. Il ferro che continua ad accumularsi si trasformerà in veleni che minacciano la salute di altri organi del corpo. Il ferro non può essere rimosso dal sangue prima della trasfusione, perché il ferro è un componente importante dell'emoglobina (una proteina presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno). Fortunatamente, il sovraccarico di ferro e il danno d'organo possono essere prevenuti con la terapia chelante.
La terapia chelante usa farmaci per rimuovere determinati metalli, come il ferro, dal corpo. Questi farmaci legano il ferro e lo rilasciano attraverso l'urina o le feci.
Trapianto di cellule staminali
Il trapianto di cellule staminali può ripristinare la funzionalità del midollo per produrre globuli rossi. Fino ad ora, il trapianto di cellule staminali è un trattamento comune per DBA.
Tuttavia, i problemi fisici (che sono correlati al DBA, ma non correlati al midollo osseo) come le anomalie del labbro leporino o del cuore, non saranno trattati. Inoltre, i malati di DBA avranno ancora il gene DBA, quindi c'è ancora il 50% di possibilità che la malattia venga trasmessa ai bambini in futuro.
Il trapianto di cellule staminali è una procedura abbastanza costosa e abbastanza pericolosa da provocare la morte o gravi malattie croniche in alcuni pazienti. Pertanto, il trapianto non è la scelta principale del trattamento. Altri trattamenti, come la terapia con steroidi (corticosteroidi) e la terapia trasfusionale, tendono ad essere la prima opzione di trattamento, se possibile. Prima di decidere di sottoporsi a un trapianto, assicurati di consultare i pro e i contro di questa procedura con il team medico.
