Cosa c'è da sapere sull'anemia Fanconi
L'anemia di Fanconi è una malattia del sangue in cui il midollo osseo non produce abbastanza globuli o rende tipi anormali di cellule del sangue.
Il midollo osseo è un materiale spugnoso nell'osso che produce globuli bianchi e rossi e piastrine. I globuli rossi trasportano l'ossigeno in tutto il corpo e i globuli bianchi aiutano a combattere le infezioni; Le piastrine aiutano a coagulare. Tutte queste cellule muoiono dopo un certo tempo e vengono costantemente sostituite.
Fatti sull'anemia di fanconi
L'anemia di Fanconi è una condizione genetica. Questa condizione significa decrescere nella famiglia, tramandata di generazione in generazione. La maggior parte delle persone con anemia di fanconi viene diagnosticata tra i 2 e i 15 anni. Le persone che hanno l'anemia possono vivere solo per 20 o 30 anni. Ma i progressi della medicina migliorano il trattamento.
Avere l'anemia di fanconi aumenta il rischio di alcuni tipi di cancro, come la leucemia. Quando i bambini con anemia crescono nell'età adulta, avvertono un aumento del rischio per altri tumori, come i tumori in bocca o nell'esofago; le donne sono più a rischio per il cancro degli organi riproduttivi.
Cause dell'anemia di fanconi
Tredici geni sono stati collegati a questa malattia. Se uno dei tuoi genitori ha un'anemia di fanconi, puoi portare un gene e trasmetterlo ai tuoi figli, anche se non ne hai la condizione. Due gruppi di persone, ebrei ashkenaziti e afrikaner, hanno un rischio più elevato di sviluppare il disturbo.
Sintomi dell'anemia di Fanconi
Ecco alcuni segni e sintomi dell'anemia di Fanconi:
- difetti alla nascita che coinvolgono reni, mani, piedi, ossa, colonna vertebrale, visione o udito
- basso peso alla nascita
- difficoltà alimentari
- mancanza di desiderio di mangiare
- apprendimento della disabilità
- crescita ritardata o lenta
- piccola testa
- fatica
- anemia o basso numero di sangue
Il fallimento del midollo osseo, chiamato anche anemia aplastica, significa che il tuo corpo non produce abbastanza globuli rossi, globuli bianchi o piastrine. Quando il tuo corpo non produce abbastanza globuli rossi, puoi provare anemia. Quando il tuo corpo non produce abbastanza globuli bianchi, rischi di essere infetto. Infine, se il tuo corpo non produce abbastanza piastrine, sei a rischio di problemi di sanguinamento.
Altri sintomi possono comparire più tardi. Ad esempio, le donne con anemia di Fanconi possono avere le mestruazioni più lentamente rispetto ai loro coetanei e avere difficoltà a rimanere incinta o sottoporsi a travaglio o possono sperimentare una menopausa precoce.
Complicazioni di anemia di Fanconi
Anemia Fanconi può causare:
- crescita ritardata o sviluppo
- infezioni, in particolare polmonite, vaiolo ed epatite
- fatica
- problemi digestivi
- alcuni tipi di cancro
- morte
Diagnosi di anemia di Fanconi
L'anemia di Fanconi di solito non viene diagnosticata alla nascita, anche se i bambini nascono con questa condizione. La diagnosi viene spesso effettuata sulla base di:
- storia di famiglia
- storia medica personale
- sintomo
- crescita e misurazione dello sviluppo del corpo
- esame del sangue
- test del midollo osseo
- test genetici. Potresti essere consigliato a guardare un genetista, un medico specializzato in malattie trasmesse da genitore a figlio attraverso i geni. La genetica può fornire test specifici. Anche i fratelli di bambini con anemia di Fanconi devono essere testati.
Trattamento dell'anemia di Fanconi
I medici hanno molti approcci per trattare questa anemia. A seconda dell'età e del funzionamento del midollo osseo, questo è un possibile trattamento:
- Antibiotici per combattere le infezioni.
- Chirurgia per correggere difetti alla nascita o problemi digestivi.
- Trasfusione di sangue (considerata una scelta a breve termine).
- Farmaci per aiutare il corpo a rendere più efficaci le cellule del sangue.
- Trapianta le cellule del sangue e il midollo, dove ricevi le cellule del sangue da altre persone. In caso di successo, le cellule donate consentiranno al tuo organismo di produrre globuli rossi, globuli bianchi e piastrine stesse.
- Terapia androgena.
- Fattore di crescita sintetico. Questo è un farmaco per aiutare il tuo corpo a produrre più globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
- Terapia genica.
