Devo vivere uno screening genetico durante la gravidanza?

I geni nel nostro corpo non solo influenzano le caratteristiche fisiche come il colore degli occhi e la forma del naso, ma determinano anche il rischio di una malattia o di una malattia genetica che può influenzare la nostra salute alla vecchiaia in seguito. Al momento, ci sono migliaia di tipi di test genetici disponibili in vari ospedali. Uno di questi è un test genetico prenatale destinato alle donne incinte nel primo trimestre. Lo screening per le donne incinte si propone di valutare il rischio di problemi di salute come difetti congeniti che possono insorgere nei loro bambini.

Sfortunatamente, sebbene i benefici dei test genetici non possano essere sottovalutati, questi esami medici sono ancora avvolti nei dibattiti sui pro e contro.

Difetti congeniti, la principale causa di morte per i neonati in Indonesia

Il Ministero della Salute indonesiano, attraverso il suo rilascio, ha osservato che le anomalie congenite fino ad oggi hanno contribuito in modo significativo alla causa delle morti neonatali. I dati dell'OMS di SEARO nel 2010 stimano che i casi di anomalie congenite in Indonesia sono 59,3 per 1000 nati vivi. Ciò significa che se ci sono 5 milioni di bambini nati in Indonesia in un anno, allora ci sono circa 295 mila casi di anomalie congenite all'anno.

Talipes congenito Equino-Varus (CTEV) o anche chiamato "piede O" è il caso più comune di anomalie congenite in Indonesia. Quindi seguito da difetti del tubo neurale (spina bifida, anencefalia e meningochele) e labbro leporino. Le anomalie congenite sono anche la principale causa di nati morti e aborti spontanei.

Lo screening delle donne in gravidanza attraverso test genetici può aiutare a prevedere il rischio di difetti congeniti

La causa principale delle anomalie congenite sono i fattori genetici. I difetti congeniti possono verificarsi in qualsiasi momento durante la gravidanza. Tuttavia, la maggior parte dei casi si verifica durante il primo trimestre quando c'è la formazione di organi vitali del feto. Ecco perché non alcuni ostetrici raccomandano lo screening delle donne in gravidanza nel primo o nel secondo trimestre.

I risultati dei test genetici prenatali saranno quindi presi in considerazione con altri fattori di rischio, come l'età materna, l'origine etnica del partner e una storia di disordini genetici nell'albero genealogico per vedere se il loro bambino è a rischio di avere alcuni difetti alla nascita che possono essere ereditati dai suoi genitori. Lo screening genetico prenatale può anche vedere il rischio di altri possibili disturbi ereditari come la sindrome di Down, fibrosi cistica, o anemia falciforme.

Tuttavia, i test genetici prenatali spesso portano a risultati falsi positivi

D'altra parte, Dr. Andrea Greiner, specialista materno e fetale all'Iowa State University Hospital, ha affermato che i test di screening genetico possono dare risultati falsi positivi. Questi risultati possono probabilmente influenzare la condizione emotiva delle future madri. Dopo aver visto i risultati di questi test anormali, possono credere e temere che il loro bambino sarà sicuramente nato con una malattia genetica.

Questa falsa convinzione può quindi influenzare notevolmente la decisione della futura madre sulla sua gravidanza. Non poche donne incinte pensano di abortire o abortire quando ricevono risultati di test falsi positivi. Sbrigarsi a prendere decisioni fatali sotto una pressione così pesante può certamente influenzare la salute della madre e del feto in seguito.

In realtà, i risultati dello screening delle donne in gravidanza non sono una decisione da prendere. Dovrebbe essere chiaro che lo screening genetico prenatale può mostrare risultati errati. Esiste anche la possibilità che lo screening genetico non possa rilevare accuratamente le anomalie genetiche, anche se il rischio è effettivamente presente.

Perché lo screening genetico si propone solo di misurare quanto il rischio di anomalie genetiche nel feto, ma non può concludere con certezza se il bambino sarà veramente nato disabile. Quindi, i test di screening genetico dovrebbero essere seguiti da un controllo diagnostico per garantire realmente il rischio.

Che cos'è un controllo diagnostico?

Il test diagnostico è un tipo di test più accurato e affidabile che si traduce in risultati coerenti rispetto al solo screening genetico.

I test diagnostici possono rilevare molte condizioni genetiche causate da difetti nei geni o nei cromosomi. Questi controlli generalmente indicano ai futuri genitori se il loro feto ha o meno problemi genetici.

Greiner ha affermato che i controlli diagnostici genetici possono anche aiutare i futuri genitori a pianificare e preparare se stessi e le condizioni della casa per i bambini che potrebbero avere esigenze speciali.

D'altra parte, alcuni test diagnostici hanno diversi rischi, come il rischio di aborto spontaneo.

Ho bisogno di test genetici e diagnostici in una volta?

La decisione di sottoporsi a test genetici prenatali è interamente nelle mani di ogni futura madre dopo averla considerata con un partner e discusso con un medico. Le donne devono anche tornare a chiedersi come o come potrebbero rispondere alle loro peggiori possibilità.

I risultati del test puramente positivo e del test diagnostico non possono essere modificati, corretti o trattati. Ecco perché se ricevi un risultato positivo, il prossimo passo da fare è discutere con il medico circa la scelta del trattamento, del trattamento o della riduzione del rischio durante la gravidanza fino a dopo il parto.

Controlla te stesso e il tuo partner prima di pianificare una gravidanza

Non tutti i tipi di screening genetico devono essere eseguiti quando una donna è incinta. Per anticipare il rischio di malattia in un bambino futuro, è possibile sottoporsi a un esame genetico prima ancora di pianificare una gravidanza. Questo esame può essere fatto anche da un potenziale padre per scoprire se ha un gene specifico di anormalità che può essere ereditato dalla prole in seguito.

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