Cri du Chat, una condizione rara che fa piangere gli umani come i gatti
Piangere è un modo per i bambini di comunicare con te. I bambini trasmettono ciò che vogliono e ciò di cui hanno bisogno attraverso il pianto. Ad esempio, quando è affamato, il bambino piangerà per un po 'con un basso tono di voce. Quando è triste, il suono del pianto sarà intermittente. Tuttavia, che cosa significa se le grida del bambino sembrano alte come il grido di un gatto? Nel mondo della medicina, questo suono innaturale di pianto si chiama sindrome di cri du chat (leggi: kri-duw-sya). Qual è la causa?
Cosa causa la sindrome di Cri du chat?
Cri du chat è una forma di anormalità cromosomica che fa piangere un bambino come un grido di gatto. Questo termine deriva dal francese che significa "gatto che piange". La sindrome di Cri du chat è anche conosciuta come sindrome di Lejeune.
Normalmente, gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi. I cromosomi stessi sono strutture nel DNA che determinano la natura umana. Anomalie cromosomiche possono verificarsi a causa di un errore durante la divisione delle cellule del futuro bambino. Nei bambini che hanno cri du chat, ci sono alcuni segmenti che mancano sul quinto cromosoma.
Di conseguenza, la crescita della struttura dell'organo del bambino nell'utero non è ottimale. La caratteristica principale di questa sindrome è la disabilità nella struttura della laringe (la struttura nella gola che regola la produzione del suono), risultante in un suono di pianto acuto.
La sindrome di Cri du chat è piuttosto rara. Ci sono meno di un bambino nato con questa sindrome per 50.000 nati vivi. Le ragazze sono più suscettibili di provare cri du chat rispetto ai ragazzi.
Sintomi e segni della sindrome di cri du chat
Come suggerisce il nome, il segno distintivo di questa sindrome è il suono di grida acute come un gatto. Quanto segue è una raccolta di altri sintomi e segni di Cri Du Chat.
- Piccola forma della testa e della mascella.
- Le anomalie strutturali della gola rendono anche difficile per i bambini mangiare, bere e deglutire. Di conseguenza, i bambini possono fallire a causa della mancanza di nutrizione.
- Ipertelorismo, la distanza tra i due occhi è più lontana del normale.
- Compromissione cognitiva e ritardo mentale - come problemi di linguaggio, ritardo nel camminare, iperattività e altri.
- Anomalie cardiache, come crepe nel muro o setto del cuore.
Come viene trattata questa sindrome?
Fino ad ora, non c'era stata una terapia specifica per la sindrome di Cri du chat.
I bambini nati con questa sindrome, senza complicazioni fatali, possono crescere e svilupparsi fino all'età adulta. Tuttavia, il ritardo nella crescita e nello sviluppo può far sì che i bambini abbiano basse funzioni cognitive che possono essere caratterizzate da bassi punteggi del QI.
Il trattamento correlato alla funzione cognitiva e al ritardo mentale di solito coinvolge la psicoterapia con esperti e il supporto emotivo e fisico delle persone a loro vicine per sostenere le attività dei bambini.
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