Sindrome di Crouzon, un disturbo scheletrico che rende la forma della testa di un bambino anormale
I primi tre mesi di gravidanza sono il periodo più importante per lo sviluppo fetale nell'utero. D'altra parte, in questo periodo i bambini sono anche più vulnerabili al rischio di difetti alla nascita. La sindrome di Crouzon è una forma di difetto alla nascita che può verificarsi, caratterizzata da anomalie delle ossa del cranio del bambino. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Crouzon? Controlla le recensioni qui.
La sindrome di Crouzon è una forma di anormalità cranica causata dalla craniosinostosi
La sindrome di Crouzon è un raro difetto di nascita congenito. Questa condizione è causata da un osso cranico che si mescola prima del tempo. L'osso del cranio non è un fotogramma intero, ma una combinazione di sette diverse placche ossee che sono collegate l'una all'altra da un tessuto flessibile chiamato sutura.
Presumibilmente, le ossa del cranio possono espandersi lentamente seguendo la crescita del volume del cervello del bambino durante l'utero. Poi, con il passare del tempo, la sutura si indurirà e alla fine si unirà per unire le sette placche ossee nelle ossa del cranio intatte.
Se c'è uno o più tessuti di sutura che si chiudono più velocemente di quanto dovrebbe, il cervello del bambino non può svilupparsi in modo ottimale perché è ostacolato dalle ossa del cranio che sono già fuse. Questa sindrome provoca la forma del cranio e dello scheletro del viso che diventa difettoso.
La sindrome di Crouzon è un segno di craniosinostosi. La sindrome di Crouzon colpisce circa il 5% di tutti i bambini nati con craniosinostosi. Questa sindrome può iniziare ad apparire nei primi mesi dell'età del bambino e continua a crescere fino all'età di due o tre anni.
Quali sono i sintomi della sindrome di Crouzon?
I sintomi della sindrome di Crouzon possono variare da bambino a bambino. Ma generalmente, i seguenti sintomi o segni hanno più probabilità di apparire:
- Forma del viso insolita.
- La faccia centrale è poco profonda, che può causare difficoltà a respirare.
- Fronte alta.
- Occhi spalancati e prominenti.
- Cavità oculare superficiale, che può causare problemi di vista.
- Squint (strabismo).
- Il naso è come un piccolo becco.
- Problemi dentali.
- Posizione dell'orecchio basso.
- Perdita dell'udito a causa della possibilità di un canale uditivo stretto
Il sintomo meno comune della sindrome di Crouzon è il labbro leporino.
La forma sproporzionata del cranio può causare mal di testa prolungato, disturbi visivi e problemi psicologici in seguito.
Cause della sindrome di Crouzon
La sindrome di Crouzon è causata da mutazioni o cambiamenti in uno dei quattro geni FGFR. Di solito questo influenza i geni FGFR2 e FGFR3 (meno comuni).
I geni portano messaggi per creare proteine che funzionano per regolare le funzioni corporee. Le mutazioni geniche possono influenzare qualsiasi funzione che alcune proteine hanno.
Quando un bambino si sviluppa nell'utero, la proteina FGFR 2 segnala alle cellule ossee di iniziare a formarsi. Questa mutazione del gene aumenterà la forza del segnale eccessivamente, causando la rapida fusione del cranio del bambino.
I bambini hanno solo bisogno di ereditare una copia di una mutazione genetica da un genitore per poter sperimentare la sindrome di Crouzon. Se hai questa condizione, ognuno dei tuoi figli ha una probabilità del 50% di ereditarlo. Questo modello di ereditarietà è definito autosomico dominante.
In circa il 25-50% delle persone con la sindrome di Crouzon, le mutazioni genetiche si verificano spontaneamente. Ciò significa che i bambini non hanno bisogno di nascere da genitori con una storia di sindrome di Crouzon per essere in grado di avere questa condizione.
La giusta terapia per la sindrome di Crouzon
Un caso lieve di sindrome di Crouzon potrebbe non avere bisogno di essere trattato. Tuttavia, i bambini che hanno sintomi più gravi devono visitare uno specialista craniofacciale, un medico specializzato nel trattamento di cranio neonatale e anomalie facciali.
Nei casi più gravi, il medico può eseguire un intervento chirurgico per aprire la sutura e fare spazio al cervello per crescere. Dopo l'intervento chirurgico, il bambino deve indossare un elmetto speciale per diversi mesi per rimodellare il cranio.
Le operazioni possono anche essere fatte per:
- Riduce la pressione all'interno del cranio.
- Riparare il labbro leporino.
- Riparare la mascella sbagliata.
- Raddrizzare i denti storti.
- Risolvi problemi agli occhi.
Inoltre, i bambini con problemi di udito possono utilizzare gli apparecchi acustici per rafforzare il suono. I bambini con questa condizione possono anche aver bisogno di una terapia del linguaggio e del linguaggio.
Oltre al trattamento chirurgico, i bambini con la sindrome di Crouzon e le loro famiglie possono fare consulenza genetica per ottenere supporto. Queste terapie spesso aiutano a superare gli effetti psicologici delle condizioni genetiche.
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