Sintomi ed esame dell'ipotiroidismo congenito che deve essere registrato ogni genitore

La ghiandola tiroidea è una ghiandola situata nel collo inferiore. Questa ghiandola serve a produrre ormoni che contengono iodio. Questi ormoni funzionano per regolare la crescita, lo sviluppo del cervello e il metabolismo del corpo.

La distruzione della produzione di questo ormone può inibire la crescita dei bambini, interrompere il sistema respiratorio, il cuore e il sistema nervoso, la temperatura corporea, la forza muscolare, la salute della pelle, il peso, i livelli di colesterolo e i disturbi dello sviluppo del cervello come il ritardo mentale. Sfortunatamente, questo disturbo può essere congenito. Questa condizione è nota come ipotiroidismo congenito.

Quali sono i segni e i sintomi dell'ipotiroidismo congenito?

I sintomi di ipotiroidismo congenito che si verificano spesso nei bambini sono ittero prolungato (pelle e occhi gialli), sonno prolungato e diminuzione dell'attività, difficoltà nel mangiare, pelle secca e costipazione (stitichezza). I bambini possono anche sembrare letargici e facilmente soffocare.

I segni che compaiono nei bambini con ipotiroide congenita sono ernie ombelicali, macroglossia, addome rigonfio e pelle fredda e punteggiata. Puoi anche osservare la faccia del bambino e vedere qualcosa di strano. Ad esempio la distanza tra l'occhio destro e sinistro è troppo ampia o l'area tra le sopracciglia del bambino (sopra il naso) sembra molto grande.

Mentre altri sintomi che appariranno insieme alla crescita dei bambini includono:

Crescita stentata (il corpo del bambino è molto corto)
Testa più grande del normale
Ansioso, come non alimentato
Muscoli deboli
Riflesso lento
Imparare troppo tardi per sedersi e alzarsi in piedi
Una voce che suona aspra e troppo tardi per parlare
Lo sviluppo di organi sessuali è bloccato o non si verifica affatto
La bocca è spesso aperta a causa delle dimensioni di una lingua grande
Gonfiore delle palpebre, dorso della mano o area genitale
Il polso si sente lento, la frequenza cardiaca è debole

Come i medici diagnosticano l'ipotiroidismo congenito?

L'ipotiroidismo congenito è una delle principali cause di ritardo mentale nei bambini che può essere prevenuta e ha una buona prognosi. Nel 1993, l'American Academy of Pediatrics raccomandò un esame ipotiroideo congenito in tutti i neonati. La diagnosi precoce dell'ipotiroidismo congenito è uno dei numerosi test di screening eseguiti sui neonati.

Quello che viene utilizzato per lo screening è il sangue dei talloni raccolti su una speciale carta da filtro. Il sangue verrà regolarmente assunto tra il 2 ° e il 5 ° giorno, può anche utilizzare il sangue dal cordone ombelicale. In alcuni programmi viene effettuato anche un secondo campionamento quando i pazienti hanno tra 2 e 6 settimane.

Lo screening iniziale viene effettuato testando i livelli di T4. Se i risultati ottenuti sono al di sotto del livello normale, quindi il test successivo Ormone stimolante la tiroide oTSH. Con la crescente accuratezza del test TSH, questo test TSH viene eseguito anche per rilevare l'ipotiroidismo congenito.

Dopo aver ottenuto risultati di screening innaturali, viene eseguito nuovamente un test di conferma. Un test di conferma controllerà TSH, fT4 o T4 totale combinato con T3 assorbimento di resina.

Secondo le raccomandazioni dell'Associazione pediatra indonesiana (IDAI) nel 2012, lo screening ipotiroideo congenito viene eseguito su tutti i neonati:

Prelevare campioni di sangue capillare dalla superficie laterale del piede del bambino o della parte mediale del tallone, dal 2 ° al 4 ° giorno dopo la nascita.
Il sangue capillare cade nella carta da filtro speciale.
La carta filtro viene inviata a un laboratorio con un centro di ispezione TSH.

I neonati con un test di screening positivo vengono immediatamente richiamati per TSH e T4 sierici. Se i risultati del TSH sono alti e l'FT4 è bassa oi risultati FT4 sono bassi e indipendentemente dal TSH, il medico darà immediatamente tiroxina.

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