Iktiosis Arlecchino, una malattia rara che rende Sobek sensibile alla pelle del bambino

Ogni genitore vuole che il suo bambino nasca nel mondo perfettamente e in buona salute. Tuttavia, vi è il rischio che i bambini nascano disabili anche se i genitori hanno cercato di proteggere le loro gravidanze. Perché, i difetti alla nascita possono sorgere a causa di fattori genetici. L'ittiosi arlecchino è una condizione di rari difetti alla nascita a causa di mutazioni genetiche che possono essere fatali. Vedi le informazioni complete qui sotto.

Cos'è l'iktiosi di Harlequin?

La mitosi arlecchino è una malattia della pelle causata dalla mutazione del gene ABCA 12. Il gene ABCA 12 aiuta a canalizzare il grasso sullo strato superiore della pelle. Quando il gene si muta, la pelle è vulnerabile a secchezza e screpolature perché non è supportata dalla presenza di grasso. L'iktiosi arlecchino è autosomica recessiva genetica. Cioè, puoi ottenere questa malattia solo quando il danno genetico è ereditato da entrambi i genitori.

Il nome di iktiosi di Harlequin deriva da un tipico costume da clown di Arlecchino con una toppa simile al diamante, proprio come la pelle di un bambino che ha questa malattia. Quando nasce, il bambino avrà dei lembi di pelle gialla folta e brunastra che coprono tutto il corpo e limiteranno il movimento del bambino. Quindi, la pelle rigida si strappa per formare delle crepe cutanee rossastre e profonde per mostrare il derma (lo strato interno della pelle).

Quali sono i segni e i sintomi?

I neonati che soffrono di iktiosis di Arlecchino avranno generalmente una consistenza cutanea sottile, appaiono screpolati e appaiono croccanti. Inoltre, sperimenteranno anche vari altri sintomi. Tra questi:

• Capacità respiratoria limitata.
• Le mani e i piedi sono piccoli, gonfi e sembrano essere parzialmente piegati. Inoltre, anche mani e piedi sembrano avvolti da "guanti duri" o membrane mucose.
• Orecchie e naso deformati
• Alti livelli di sodio nel sangue.
• Piccola testa
• Le palpebre sono capovolte, l'interno appare all'esterno (ectropion). Accompagnato dal gonfiore della congiuntiva
• Bocca spalancata e labbra aperte
• Ci sono limitazioni ai movimenti congiunti
• cataratta
• disidratazione
• Più numero di dita delle mani e dei piedi del solito
• Arresto cardiaco improvviso

Questo tipo di malattia è molto pericoloso?

L'iktiosi arlecchino è una condizione rara. Sulla base delle cartelle cliniche, solo 1 bambino su 300 mila nati vivi ha sviluppato questa malattia. Anche se rara, questa malattia è molto pericolosa e può persino essere mortale.

Sì, questa malattia ha un tasso di mortalità molto alto. I bambini che soffrono di questa malattia generalmente muoiono dopo 2 giorni dalla nascita. Ciò è dovuto a grave infiammazione e disturbi respiratori. I disturbi respiratori sono causati da una deflessione toracica limitata a causa di ipercheratosi e deformità ossea.

Inoltre, i bambini che hanno la iktiosi di Harlequin hanno anche difficoltà ad allattare, causando disidratazione e ipoglicemia. Le condizioni della pelle disturbate causano quindi il rilascio di più fluidi attraverso la pelle, in modo che la disidratazione peggiori. Ipoglicemia, grave disidratazione, disturbi elettrolitici, disturbi ai reni e infezioni della pelle sono le cause di alta mortalità nei bambini con questa malattia.

I bambini che vengono trattati con successo in questo caso, in genere hanno attraversato una serie di terapia intensiva e retinica. Tuttavia, hanno ancora il potenziale per sperimentare una serie di altre infezioni sistemiche.

Può essere rilevato durante la gravidanza?

Sì. Gli ultrasuoni durante la gravidanza possono aiutare i medici a rilevare il rischio di difetti alla nascita molto presto. Durante un'ecografia, un feto con esperienza di iktiosi di Arlecchino sarà generalmente con la bocca aperta, le labbra che sembrano larghe, il naso piatto e una forma dell'orecchio anormale. Anche le gambe e le mani sembrano piegate in modo innaturale. Puoi anche vedere le palpebre ripiegate, chiamate ectropion.

Come trattare questa malattia?

La gestione della iktiosi di Harlequin è suddivisa in 3 fasi principali, vale a dire:

• Mantenere e mantenere le vie respiratorie.
• Proteggi la congiuntiva del bambino con lacrime artificiali 2 volte al giorno.
• Utilizzare l'infusione per l'assunzione di nutrienti e liquidi. Anche il monitoraggio del bilancio elettrolitico del corpo del bambino deve essere fatto.

Oltre alla gestione principale, sono necessari diversi altri trattamenti come:

• Fornitura di farmaci retinoidi (come isotretinoina e acitretina) per prevenire la pelle screpolata
• Applicare una crema idratante per la pelle del bambino, subito dopo il bagno e somministrarla continuamente ripetutamente.
• Dare antidolorifici per controllare il dolore a causa di interferenze con la pelle.
• Consultazione oculistica per prevenire la cecità.
• Ricovero in ospedale in terapia intensiva neonatale (unità di terapia intensiva per i neonati) per monitorare meglio le condizioni del paziente
• Mettere i bambini negli incubatori umidi per la perdita di liquidi corporei e la rottura della temperatura corporea.

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