cariotipo
definizione
Cos'è il cariotipo?
Un karotype è un test per identificare e valutare la dimensione, la forma e il numero di cromosomi in un campione di cellule del corpo. Cromosomi aggiuntivi o mancanti, o posizioni anomale in parti del cromosoma, possono causare problemi nella crescita, nello sviluppo e nella funzione del proprio corpo.
Quando devo sottopormi a un test del cariotipo?
Questo test potrebbe essere fatto:
- nelle coppie che hanno una storia di aborto spontaneo
- per esaminare i bambini o i bambini che hanno caratteristiche di sviluppo inusuali o tardivi
Un midollo osseo o un esame del sangue può essere fatto per identificare il cromosoma Philadelphia, che si trova nell'85% delle persone con leucemia mieloide cronica (LMC). Viene eseguito un test del liquido amniotico per esaminare il bambino in via di sviluppo per problemi cromosomici.
Prevenzione e avvertimento
Cosa dovrei sapere prima di subire il cariotipo?
Poiché il cromosoma sessuale (XX o XY) viene identificato durante l'analisi cromosomica, questo test determinerà anche il sesso del feto. Alcuni cambiamenti cromosomici sono troppo piccoli o deboli per essere rilevati con i cariotipi. Diverse altre tecniche di test come l'ibridazione fluorescente in situ (FISH) o microarray possono talvolta essere eseguite per indagare ulteriormente sulle anomalie cromosomiche. Le persone possono avere cellule nel corpo con materiale genetico diverso. Ciò si verifica perché i primi cambiamenti nello sviluppo fetale determinano differenze particolari nelle linee cellulari e sono chiamati mosaici. Esempi sono alcuni casi di sindrome di Down. La persona affetta può avere più cellule con un ulteriore 21 cromosoma e diverse cellule con una coppia normale.
processo
Cosa dovrei fare prima di sottopormi al cariotipo?
Non devi fare nulla prima di fare questo test. Parlate con il vostro medico di ciò che è necessario nel test, i rischi o le procedure di test da eseguire. Poiché le informazioni ottenute dai cariotipi possono avere un grande impatto sulla tua vita, potresti voler vedere uno specialista genetico (genetisis) o un consulente genetico. Questo tipo di consulente è addestrato per aiutarti a comprendere il significato dei risultati del test del cariotipo, ad esempio il rischio di avere un bambino con una condizione genetica (genetica) come la sindrome di Down. I consulenti genetici possono aiutarti a prendere decisioni informate. Chiedi di fare consulenza genetica prima di prendere una decisione su un test del cariotipo.
Come viene eseguito il test del cariotipo??
Campioni di sangue dalle arterie
Professionisti della salute professionisti che prendono il sangue:
- avvolgere una cintura elastica intorno al braccio per fermare il flusso di sangue. Questo rende i vasi sanguigni sotto il legame ingrandire rendendo più facile iniettare aghi nei vasi
- pulire la parte da iniettare con alcol
- iniettare un ago in una vena. Potrebbe essere necessario più di un ago.
- attacca il tubo alla siringa per riempirlo di sangue
- rimuovere i legami dalle tue braccia quando il sangue è sufficiente
- attaccare una garza o un cotone alla parte iniettata, dopo che l'iniezione è terminata
- esercitare pressione sulla parte e poi indossare una benda
Campioni di cellule dal feto
Per questo tipo di test, le cellule raccolte dal feto utilizzano un campione di amniocentesi o villi coriali.
Campione cellulare dal midollo osseo
L'aspirazione del midollo osseo può essere utilizzata per testare i cariotipi.
Cosa dovrei fare dopo il test del cariotipo?
Le cravatte elastiche sono avvolte intorno al braccio e si sentiranno tese. Potresti non sentire nulla quando viene iniettato, o potresti sentirti come punto da bruciare o pizzicare. Puoi rimuovere le bende e il cotone in 20-30 minuti. Riceverai una notifica quando potrai ottenere i risultati del test. Il medico spiegherà il significato dei risultati del test. Devi seguire le istruzioni del medico.
Spiegazione dei risultati del test
Cosa significa il risultato del test??
I risultati del test del cariotipo sono solitamente disponibili in 1-2 settimane.
normale:
Ci sono 46 cromosomi che possono essere raggruppati come 22 coppie di corrispondenza e una coppia di cromosomi sessuali (XX per le donne e XY per gli uomini).
Dimensione, forma e struttura normali per ciascun cromosoma.
anormale:
Ci sono più o meno di 46 cromosomi.
La dimensione o la forma di uno o più cromosomi anormali.
Una coppia di cromosomi può essere danneggiata o separata in modo errato.
Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.
