Cariotipo cromosomico

definizione

Cos'è il cariotipo cromosomico?

I cariotipi cromosomici sono usati per esaminare la struttura cromosomica di una persona per accertare se esiste una malattia genetica associata al cromosoma.

I set di cromosomi normali consistono in 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (XY per gli uomini e XX per le donne). I cambiamenti nei cromosomi possono verificarsi sia a causa di congenite o acquisiti in seguito. Cambiamenti nel numero, nella struttura, nella disposizione e nella dimensione dei cromosomi possono causare anomalie e vari tipi di malattie. Le anomalie cromosomiche comuni includono duplicazione, delezione, traslocazione, inversione o riarrangiamento dei geni sui cromosomi.

Quando devo subire il cariotipo cromosomico?

Questo test è utile per valutare e diagnosticare difetti congeniti. Ad esempio:

• ritardo mentale
• ipogonadismo
• Amenorrea primaria
• genitali che non sono chiaramente maschi o femmine
• mieloide acuta (leucemia) cronica mieloide
• aborto, diagnosi prenatale di gravi patologie congenite (specialmente nel caso di donne incinte non giovani) come la sindrome di Turner, Klinefelter, Down e altri disordini genetici. Il medico può anche fare un test per determinare la causa della natimortalità o dell'aborto spontaneo.

Prevenzione e avvertimento

Cosa dovrei sapere prima di sottopormi a un cariotipo del cromosoma?

Il medico può utilizzare diverse parti del corpo per prelevare campioni di cromosomi. In particolare, la raccolta del sangue periferico è molto adatta per diagnosticare questa malattia:

• leucemia mieloide acuta
• leucemia mieloide acuta
• leucemia mieloide cronica
• leucemia mieloide cronica
• leucemia generale
• linfoma

È importante che tu conosca le avvertenze e le precauzioni prima di eseguire questa operazione. In caso di domande, consultare il proprio medico per ulteriori informazioni e istruzioni.

processo

Cosa devo fare prima di sottopormi a un cariotipo del cromosoma?

Di solito non è necessaria alcuna preparazione speciale prima del test. Puoi chiedere al tuo medico circa la necessità di test e le loro complicanze. Poiché i risultati di un test possono influenzare la tua vita in seguito, è meglio contattare in anticipo l'oncologo per quanto riguarda i problemi genetici. Sono addestrati a leggere i risultati dell'analisi cromosomica e possono consigliarti sulla malattia e su come ti influenza e come viene trasmessa ai tuoi figli. Il medico ti aiuterà a prendere la decisione giusta. Quindi è altamente raccomandato consultarsi con loro prima di questo test.

Qual è il processo del cariotipo del cromosoma?

I campioni per l'analisi dei cromosomi possono essere ottenuti da varie fonti. I leucociti nelle vene periferiche sono i più facili e più comunemente utilizzati per questo test. A volte vengono anche utilizzate biopsie di midollo osseo e campioni chirurgici. Durante la gravidanza, l'analisi dei campioni può essere ottenuta mediante amniocentesi e campioni biologici di CVS. Il tessuto fetale o i prodotti durante la gravidanza possono essere analizzati per determinare la causa dell'aborto.

L'analisi delle cellule della mucosa orale è più economica ma non fornisce risultati accurati su altre cellule quando si esegue questa analisi.

Cosa devo fare dopo aver subito un cariotipo cromosomico?

Ciò che deve essere fatto dopo questo test dipenderà dal metodo o dal campione. Nel caso di un esame del sangue:

• il medico o l'infermiere prenderanno il sangue per un test di colesterolo e trigliceridi. Il livello di dolore dipende dall'abilità dell'infermiere, dalle condizioni venose e dalla sensibilità al dolore
• una volta completata la raccolta del sangue, è necessario un bendaggio e premere delicatamente sulla parte della vena iniettata per interrompere il sanguinamento. È possibile tornare alle normali attività dopo il completamento del test

Per il campionamento in altre posizioni, devi cercare un punto specifico per l'iniezione. I risultati dei test di solito escono dopo pochi mesi. Se i risultati sono anormali, poiché si tratta di una malattia genetica, di solito anche la tua famiglia deve sostenere questo test. Inoltre, dovresti parlare con il tuo medico di trattamento.

Se hai domande relative al processo di questo test, consulta il tuo medico per una migliore comprensione.

Spiegazione dei risultati del test

Cosa significa il risultato del test??

Risultati normali:

• donne: 44 autosomi e 2 cromosomi X; conclusione di cromosomi: 46, XX
• maschio: 44 autosomi + 1 cromosoma X, cromosoma 1 Y; conclusione dei cromosomi: 46, XY

Risultati anormali: se il risultato è diverso da 2 risultati:

• difetti di nascita
• agopuntura di sviluppo di intelligenza
• crescita lenta
• la pubertà è in ritardo
• infertilità
• ipogonadismo
• amenorrea primaria
• genitali poco chiari
• leucemia mieloide cronica (leucemia)
• neoplasia tumorale
• aborto spontaneo
• trisomia 21 (trisomia 21) (ritardo mentale)
• Malattia di Tay-Sachs
• Anemia falciforme
• Sindrome di Turner
• Sindrome di Klinefelter.

Si prega di discutere con il proprio medico se ci sono domande riguardanti i risultati del test.

Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.