Scopri Pentalogy di Cantrell, Baby Heart Disorders che batte fuori dal telaio del petto

Ti sei mai immaginato se il tuo cuore batte fuori dal tuo petto? Ovviamente suonerà spaventoso. Perché, puoi solo sentire il battito del cuore quando premi il torace. Bene, c'è un'anomalia che fa battere il cuore fuori dal corpo in modo che possa essere visto chiaramente come il battito cardiaco sia effettivamente. Questo disturbo è chiamato Pentalogy di Cantrell. Quindi, come può accadere?

Scopri la pentalogia di Cantrell, quando il cuore batte fuori dal telaio del torace

Pentalogy di Cantrell è una malattia molto rara e complessa. In condizioni normali, il cuore si trova dietro la cavità toracica che è protetta dalla gabbia toracica. Tuttavia, questo disturbo fa sì che il cuore del paziente sia proprio sotto la pelle, sia il cuore nel suo complesso o solo una parte di esso che è al di fuori della cornice del torace.

Il termine "penta" dal greco significa "cinque" indica che questo disturbo comprende cinque combinazioni di difetti alla nascita, che possono coinvolgere lo sterno, il diaframma, la membrana sottile che riveste il cuore (pericardio), la parete addominale e il cuore stesso. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con questo disturbo non hanno sempre i cinque difetti, chiamati pentalogia incompleta di Cantrell.

Secondo la National Organization of Rare Disorders (NORD), questa malattia è sperimentata solo da circa cinque bambini per un milione di nati vivi. Sfortunatamente, i bambini nati con questa condizione spesso non durano a lungo. Uno studio del 2008 ha rilevato che 58 bambini con pentalogia di Cantrell, il 64% o 34 bambini sono morti pochi giorni dopo la nascita. Nella maggior parte dei casi, la condizione è fatale senza intervento chirurgico che può correggere il difetto di nascita.

Segni e sintomi della pentalogia di Cantrell

I sintomi specifici e la gravità della pentalogia di Cantrell possono variare in ogni paziente. Alcuni bambini possono presentare lievi difetti con anomalie incomplete. Tuttavia, i segni e le forme più gravi di questo disturbo sono quando il bambino ha ectopia cordis e onfalocele.

L'ectopia cordis è una condizione grave in cui l'intera parte del cuore si trova all'esterno della cavità toracica. Mentre l'onfalocele è un'anomalia della parete addominale che fa sì che parti dell'intestino del bambino e altri organi addominali sporgano attraverso l'ombelico. Infatti, l'intestino e gli organi del normale stomaco dovrebbero essere coperti da una sottile membrana dello stomaco (peritoneo).

Oltre a sperimentare anomalie del battito cardiaco al di fuori del telaio del torace, i pazienti con Pentalogia di Cantrell hanno anche il potenziale per sperimentare diversi altri disturbi, come ritardo della funzione polmonare, difficoltà di respirazione, embolia e compromissione della funzione cardiaca. Inoltre, i bambini affetti da pentalogia di Cantrell rischiano di sviluppare una più ampia infezione interna nella cavità addominale.

Cause della pentalogia di Cantrell

La causa di questa anomalia del battito cardiaco al di fuori del corpo non è certa. Tuttavia, una teoria suggerisce che questo disturbo può verificarsi a causa di problemi nello sviluppo del tessuto embrionale all'inizio della gravidanza, che è di circa 14 a 18 giorni dopo il concepimento. Nel frattempo, alcuni ricercatori riferiscono che le malattie genetiche giocano un ruolo nello sviluppo di questo disturbo, anche se sono ancora necessarie ulteriori ricerche.

Come diagnosticare Pentalogy di Cantrell?

La diagnosi di pentalogia di Cantrell può essere conosciuta dal primo trimestre attraverso un esame ecografico. Questa diagnosi di mentalità intrauterina non è possibile prima della dodicesima settimana di gravidanza, perché l'erniazione intestinale dello stomaco è un evento normale nello sviluppo fetale. Nel frattempo, anomalie della parete addominale fetale che sono comuni dopo 12 settimane sono onfalocele, pentalogia di Cantrell e gastroschisi.

L'ecocardiografia viene di solito eseguita anche per valutare la condizione del cuore del feto utilizzando le onde sonore che producono immagini del cuore. Inoltre, è anche necessario utilizzare la risonanza magnetica (RM) per valutare il livello di alcune anomalie nella parete addominale e il danno pericardico.

Questo disturbo può essere trattato?

Il trattamento della pentalogia di Cantrell viene effettuato in base ai sintomi specifici osservati in ciascun paziente, incluse le dimensioni e il tipo di anomalie nella parete addominale, le anomalie cardiache e alcuni tipi di ectopia. Il trattamento comune è l'intervento chirurgico nel cuore, nel diaframma e altre anomalie riscontrate nel corpo del paziente.

Una procedura chirurgica che deve essere eseguita immediatamente dopo la nascita è una riparazione di onfalocele. Nei casi più gravi, alcuni medici raccomandano un intervento chirurgico precoce subito dopo la nascita per separare la cavità peritoneale (cavità addominale) e il pericardio (cavità cardiaca). Dopo di ciò, viene tentata la seconda fase dell'intervento per ripristinare la posizione del cuore nella cavità toracica.

Leggi anche:

• Conoscere l'anencefalia, quando i bambini nascono difetti senza ossa del cranio
• Spina Bifida, una condizione di difetti alla nascita che colpisce il danno ai nervi
• Come riparare i difetti cardiaci?
• Sindrome di Potter: quando il volto di un bambino disabile è dovuto alla mancanza di liquido amniotico