Conosci Porfiria, una malattia che rende qualcuno impaurito dalla luce solare come un vampiro

La figura di un vampiro che viene spesso ritratto come una creatura di zanne notturne e sete di sangue non è altro che pura finzione. Ma lo sapevate che esiste una vera malattia che fa apparire e comportarsi come un vampiro una persona - pelle pallida come un cadavere vivente ed evitare il sole il più possibile. Altrimenti, la pelle brucia a causa di gravi vesciche. In termini medici, questa malattia da vampiro si chiama porfiria aka xeroderma pigmentoso (XP). Si dice che uno su 1 milione di persone nel mondo abbia questa condizione.

Cos'è la porfiria?

La porfiria è un gruppo di sintomi che si presentano quando il processo di formazione dell'eme non funziona perfettamente. L'eme è una parte importante dell'emoglobina, che è la proteina di erogazione dell'ossigeno e il legame del ferro nel sangue.

In condizioni normali, la formazione dell'eme richiede una serie di processi chimici che coinvolgono molti tipi di enzimi. Se uno degli enzimi necessari è inferiore, allora questo processo sarà interrotto in modo tale che vi sia uno squilibrio tra gli enzimi che formano il sangue a causa dell'accumulo di composti chimici chiamati porfirina. Questo accumulo di porfirina causerà sintomi e si chiama porfiria.

Gli esperti definiscono la porfiria una rara malattia genetica generalmente ereditata e non contagiosa.

Che cosa causa questa malattia?

La porfiria è specificamente causata da mutazioni enzimatiche che riparano l'escissione del nucleotide. Quando funziona normalmente, questo enzima correggerà il DNA della pelle danneggiato a causa della radiazione UV. Le mutazioni causano il fallimento di questo enzima, cosicché il danno al DNA diventa permanente e si accumula.

Segnalazione dalla Mayo Clinic, oltre a essere causata da una malattia genetica, questa malattia è anche innescata da diversi fattori, tra cui:

• Esposizione al sole
• Alcuni farmaci, compresi i farmaci ormonali
• fumo
• Essere a dieta o digiunare
• Consumo di alcol
• Uso di droghe illegali
• stress

Quali sono i sintomi?

Questa malattia può attaccare il sistema nervoso o la pelle, o può essere entrambe, a seconda del tipo. I sintomi di ciascun tipo di malattia variano notevolmente per ogni persona a seconda della gravità. Alcune persone sono anche noti per non causare alcun sintomo.

Sintomi di porfiria acuta

La porfiria acuta attacca generalmente il sistema nervoso che può mettere a rischio la vita se non riceve immediatamente assistenza medica. I sintomi di questo tipo di malattia possono verificarsi in pochi giorni o settimane e generalmente migliorano lentamente.

Segni e sintomi di porfiria acuta includono:

• Grave dolore addominale
• Dolore al petto, alle gambe o alla schiena
• Spesso formicolio e intorpidimento
• Limp o paralisi
• Stitichezza o diarrea
• Nausea e vomito
• L'urina è di colore rossastro o marrone
• Aumenta la pressione sanguigna
• Il cuore batte velocemente e irregolarmente (palpitazioni)
• convulsioni
• Problemi mentali legati all'ansia, distrazione e allucinazioni

I sintomi della porfiria cutanea

Questo tipo di porfiria attacca il tessuto cutaneo, generalmente causato da un'eccessiva sensibilità alla luce solare. Anche alcune persone sono sensibili alla luce artificiale, ad esempio le luci della stanza. Per questo motivo, questo tipo di malattia presenta spesso i seguenti sintomi:

• La pelle è rossa e presenta vesciche sulla parte esposta.
• Improvviso dolore improvviso e gonfiore.
• La pelle sottile è facilmente danneggiata e richiede molto tempo per guarire.
• La sensazione di bruciore o sensazione di dolore sulla pelle, anche se esposta alla luce.
• Pelle più scura e colorata in certe zone, ad esempio su cicatrici da vesciche.
• Occhi rossi irritati e visione offuscata a causa dell'esposizione ai raggi UV.

I sintomi di solito compaiono in tenera età, che è caratterizzata da vesciche e bruciore della pelle dopo solo pochi minuti di esposizione al sole. Viso e pelle esposti alla luce del sole per un po 'si asciugheranno rapidamente e riveleranno macchie rossastre.

L'unico modo per prevenire la comparsa dei sintomi di questa malattia è proteggere l'organismo il più bene possibile dall'esposizione al sole.

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