Conoscere l'osteogenesi fratturata ossatura imperfetta dalla nascita

Hai mai sentito parlare di osteogenesi imperfetta? Questa malattia è una malattia che attacca i bambini di Fahri da Bandung, che è stata recentemente ampiamente riportata. L'osteogenesi è una malattia che attacca le ossa, rendendo le ossa più fragili e facilmente infrangibili anche solo perché sono tenute. Per maggiori dettagli sulla malattia, vedere la seguente recensione.

Cos'è l'osteogenesi imperfetta?

L'osteogenesi imperfetta (OI) può significare che le ossa formate non sono perfette. Le persone che hanno questa malattia hanno difetti genetici che rendono la capacità del loro corpo di rendere le ossa forti interrotte. Questo fa sì che le persone con OI abbiano ossa fragili e facilmente spezzate.

La gravità di questa malattia tra individui può essere diversa, da lieve a molto grave e può causare la morte prima o subito dopo la nascita. Quindi, l'aspettativa di vita di ciascun malato di OI varia a seconda della gravità. Ci sono dei malati di OI che possono distruggere centinaia di ossa durante la loro vita. E ci sono anche solo poche fratture durante la loro vita.

In realtà questa malattia è molto rara. OI si verifica in circa 1 su 20.000 persone. Oltre a sperimentare fratture, le persone con OI possono anche sperimentare debolezza muscolare, scioltezza delle articolazioni e anomalie dello sviluppo osseo. Inoltre, i problemi dentali (dentinogenesi imperfetta) e la perdita dell'udito possono soffrire anche in età adulta, a partire dagli anni '20 o '30.

Cosa causa l'osteogenesi imperfetta?

L'osteogenesi imperfetta è causata da una malattia genetica. Le persone che soffrono di osteogenesi imperfetta hanno determinati geni che hanno mutazioni che non funzionano. Il gene è un gene che dice al corpo come produrre proteine (tipo 1 collagene) che è necessario nella formazione del tessuto connettivo nelle ossa ed è anche importante nella formazione di legamenti, denti e tessuti bianchi del bulbo oculare (sclera). Le anormalità nel gene rendono il collagene di tipo 1 prodotto dal corpo di scarsa qualità, con il risultato che le ossa diventano fragili e facilmente danneggiabili.

In molti casi, i bambini con OI soffrono di questa malattia a causa della derivazione di uno dei loro genitori. Tuttavia, in alcuni casi i genitori di bambini con OI non hanno sofferto di OI. In questo caso, l'OI è causato da mutazioni spontanee nel gene, quindi il gene non può funzionare correttamente.

Quali sono i segni e i sintomi dell'osteogenesi imperfetta?

Segni e sintomi dell'osteogenesi possono differire tra gli individui a seconda della gravità della malattia. Ci sono quattro tipi di OI che sono comuni, questo tipo si distingue dalla frequenza delle fratture e dalla loro gravità. I seguenti sono segni e sintomi di OI in base al loro tipo:

Tipo OI 1

Questo tipo è il tipo più comune e più leggero. Le persone con fratture dell'esperienza di tipo 1 di tipo 1 durante l'infanzia e l'adolescenza, spesso a causa di un trauma minore. E quando crescerà, sperimenterà meno fratture. Alcuni segni e sintomi sono:

Le ossa rotte si presentano facilmente prima della pubertà
La statura è normale o quasi normale
Sperimentare debolezza muscolare e scioltezza delle articolazioni
La parte bianca dell'occhio è solitamente blu, viola o grigia
La colonna vertebrale tende a curvare
I difetti ossei non esistono o si verificano leggermente

OI tipo 2

Questo tipo di OI è il più grave. La maggior parte dei bambini nati con OI di tipo 2 sarà nato morto o morirà poco dopo la nascita. Questo perché il petto del bambino è stretto, le sue costole sono rotte e i suoi polmoni sono lasciati indietro, quindi il bambino non riesce a respirare. Alcuni altri segni e sintomi sono:

Le ossa appaiono piegate e rotte prima della nascita del bambino
Brevi braccia e gambe e corpo snello
Fianchi storti
Le ossa del cranio sono insolite
La parte bianca dell'occhio è colorata

OI tipo 3

Anche l'OI di tipo 3 presenta segni e sintomi relativamente gravi. Le ossa rotte possono iniziare prima della nascita o all'inizio dell'infanzia. Questi disturbi ossei tendono a peggiorare nel tempo e possono interferire con la capacità di camminare nei neonati. Alcuni dei segni e sintomi di tipo OI 3 sono:

Le ossa possono essere rotte facilmente
Articolazioni sciolte e sviluppo muscolare debole nelle braccia e nelle gambe
Le costole possono rompersi, quindi possono causare problemi respiratori
La parte bianca dell'occhio è blu, viola o grigia
Colonna vertebrale curva
Difetti ossei

OI tipo 4

Questo tipo di OI ha le forme più varie. La gravità può variare da lieve a grave (tra tipo 1 e tipo 3). Circa il 25% dei bambini nati con OI di tipo 4 sperimenta una frattura alla nascita. Alcuni dei segni e dei sintomi di questo tipo di OI sono:

Le ossa si rompono facilmente, di solito prima della pubertà
Corpo più corto
Il più si avvolge quando si invecchia
La parte bianca dell'occhio è bianca o quasi bianca
La colonna vertebrale tende a curvare

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