Conosci Sindrome di Patau, anomalie cromosomiche mortali rare
Qualche tempo fa, il paese è stato fatto scalpore dalla notizia della morte del piccolo Adam Fabumi all'età di soli 7 mesi a causa della sua malattia. Adam Fabumi è noto per avere la trisomia 13 o conosciuta come sindrome di Patau. Quanto segue è una completa informazione sulla malattia rara.
Cos'è la trisomia 13 (sindrome di Patau)?
La trisomia è una condizione delle anomalie cromosomiche, che fa sì che una persona abbia tre copie di cromosomi. Negli umani sani e normali, le copie dei cromosomi dovrebbero avere solo due. La trisomia è una condizione genetica. Cioè, questo disturbo può essere ottenuto solo dall'eredità del genitore.
Il cromosoma stesso è contrassegnato da numeri. Ad esempio, la sindrome di Down è causata da anomalie della divisione cellulare sul cromosoma 21 (Trisomi 21). I neonati con sindrome di Patau presentano anomalie sul 13 ° cromosoma. Ecco perché la sindrome di Patau è anche conosciuta come trisomia 13.
La sindrome di Patau è una rara malattia cromosomica che colpisce circa uno su ogni 8.000-12.000 nati vivi. Questo disturbo cromosomico colpisce quasi tutti i sistemi di organi del corpo, che non solo inibiscono il processo di crescita del bambino ma sono anche in pericolo di vita. Molti bambini nati con la trisomia 13 muoiono entro pochi giorni o durante la prima settimana della loro vita. Solo il 5-10% dei bambini con questa condizione sono riusciti a vivere oltre il primo anno.
Segni e sintomi della trisomia 13 (sindrome di Patau)
Alcuni segni e sintomi che possono essere osservati nei neonati con trisomia 13 includono:
- Piccola testa con una fronte piatta.
- Il naso è più largo e rotondo.
- La posizione dell'orecchio è più bassa e non può formarsi normalmente.
- Possono verificarsi difetti agli occhi
- Fessure sulle labbra o sul palato
- Crosta del cuoio capelluto che è difficile da perdere (cutis aplasia)
- Problemi strutturali e funzione cerebrale
- Anomalie cardiache congenite
- Dita e gambe extra (polidattilia)
- Il sacco che si attacca all'addome nell'area del cordone ombelicale (onfalocele), che contiene diversi organi addominali.
- Spina bifida.
- Anomalie uterine o testicolari.
Il rischio che un bambino abbia trisomia 13 può aumentare se si è incinta in età avanzata
Proprio come il rischio di difetti alla nascita e altre anomalie, il rischio che un bambino potenziale abbia la sindrome di Patau può aumentare se l'età della madre durante la gravidanza è superiore a 30 anni. un certo numero di studi ha persino segnalato il rischio che la sindrome di Patau sia più suscettibile alle madri in gravidanza a 32 anni di età. Anche così, la relazione causa-effetto non è ancora nota.
Il rischio che i bambini successivi abbiano trisomia 13 aumenta anche se la madre ha dato alla luce un bambino con sindrome di Patau da una precedente gravidanza. Tuttavia, le possibilità sono piccole (solo circa l'1%).
Come diagnosticare la trisomia 13?
I medici possono diagnosticare la trisomia 13 (sindrome di Patau) attraverso l'ecografia di routine durante la gravidanza. Ma i risultati dello screening ecografico non sono garantiti per essere accurati al 100%. Perché, non tutte le anomalie possono essere rilevate chiaramente sugli ultrasuoni. Inoltre, le anomalie causate dalla trisomia 13 possono essere interpretate erroneamente come altri disturbi o malattie. Oltre agli ultrasuoni che passano, le anomalie cromosomiche possono anche essere conosciute prima della nascita con amniocentesi e campionamento dei villi coriali (CVS).
Per evitare cose che non sono desiderabili, dovresti prima aspettarti un test genetico prima di pianificare una gravidanza per rilevare eventuali anomalie che potrebbero verificarsi presto..
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