Conoscere la Sindrome di Hunter, i disturbi genetici causati da disabilità fisiche e mentali nei bambini
Il corpo umano non solo è compilato da organi e sostanze nutritive, ma ha anche vari enzimi che svolgono un ruolo nel metabolizzare le molecole nutritive. Se il livello dell'enzima è insufficiente, il corpo troverà difficile abbattere la molecola e causare un accumulo dannoso per il corpo. Un errore che può causare la mancanza di enzimi nel corpo è un disturbo congenito della sindrome di Hunter.
Qual è la sindrome di Hunter?
La sindrome di Hunter è anche conosciuta come mucopolisaccaridosi II (MPS II), è una malattia rara causata dall'accumulo di molecole mucopolisaccaridi. Queste molecole si accumulano a causa della mancanza dell'enzima sulfatasi iduronato per abbattere la molecola di zucchero. Il nome di questa malattia è preso dal nome dell'inventore, Charles Hunter, che riuscì a trovare e spiegare le anormalità della sindrome di Hunter nel 1917.
Questa malattia è una malattia genetica rara che si verifica solo in una delle 100.000 e 170.000 nascite ed è ereditata dalla famiglia. I casi di cacciatore sono più comuni nei ragazzi e sono molto rari nelle ragazze.
L'effetto principale della sindrome di Hunter è il danneggiamento di vari organi e tessuti, che si verificano lentamente. I malati hanno bisogno di un trattamento precoce e di un controllo permanente per minimizzare i sintomi.
Come si verifica la sindrome di Hunter?
A causa della mancanza dell'enzima sulfatasi iduronato in pazienti con sindrome di Hunter, l'accumulo di mucopolisaccaridi causa danni permanenti. La molecola è immagazzinata nella cellula, quindi può causare danni ai tessuti a livello degli organi.
Anche se scorre molto lentamente, il danno può influenzare l'aspetto, lo sviluppo mentale, la funzione degli organi e causare disabilità fisica. I danni possono essere iniziati all'età del bambino, ma non ha ancora causato sintomi visibili.
Avere una famiglia con una storia di sindrome di Hunter e sesso maschile è un fattore che rende un bambino a rischio di sviluppare la sindrome di Hunter. Anche le anormalità genetiche nella sindrome di Hunter possono essere caratteristiche il corriere che è una condizione in cui una persona ha un talento per la sindrome di Hunter e non causa sintomi, ma può aumentare il rischio di avere un figlio con la sindrome di Hunter.
La maggior parte delle donne lo sono il corriere nel ridurre la natura della sindrome di Hunter. Quindi se una madre lo è il corriere quindi c'è un rischio maggiore del 50% di dare alla luce un ragazzo con la sindrome di Hunter.
L'impatto della sindrome di Hunter
La sindrome di Hunter generalmente colpisce l'aspetto di un bambino con segni fisici come:
- Le guance diventano più grandi e tondeggianti
- Il naso sembra largo
- Ispessimento delle labbra e ingrossamento della lingua
- La testa tende ad essere più grande
- La pelle tende ad essere più densa e più dura
- La condizione della mano tende ad essere corta con le dita che sono troppo curve
- Crescita tardiva.
Alcune funzioni fisiche possono anche apparire e essere osservate in pazienti con sindrome di Hunter:
- Le articolazioni tendono ad essere rigide, quindi hanno difficoltà a muoversi
- Le mani tendono ad essere più deboli e spesso avvertono formicolio
- Più facile sperimentare infezioni, specialmente quelle relative alle vie respiratorie
- Problemi a respirare specialmente durante il sonno
- Avere infezioni della perdita dell'udito e dell'orecchio più spesso
- Spesso si verificano diarrea e altri disturbi digestivi
- Avere danni alla valvola cardiaca
- Fegato ingrandito
- Avere ossa più dense o più spesse.
Oltre alle condizioni fisiche, i sintomi di disturbi cognitivi come difficoltà nel pensiero e nell'apprendimento, difficoltà a parlare e iperattività possono insorgere anche quando i bambini entrano nell'età dei bambini. Anche così, un bambino con la sindrome di Hunter può essere ancora allegro e mostrare affetto come i bambini in generale.
Cosa si può fare per superare la sindrome di Hunter?
Poiché il danno causato tende ad essere progressivo (peggiorando e allungando) e permanente, devono essere fatte diagnosi e trattamenti precoci. La terapia sostitutiva con enzimi può essere eseguita per prevenire una diminuzione delle funzioni corporee come:
- Camminare, salire le scale e altre forme di movimento fisico in generale
- Ridurre il rischio di irrigidimento delle articolazioni
- Migliora la funzionalità delle vie aeree
- Mantenere il processo di crescita e l'aspetto fisico del viso
Tuttavia, la terapia di sostituzione enzimatica persa non può rallentare la progressione della malattia nel cervello.
Metodi di trattamento come trapianti di midollo osseo ottenuti da donatori idonei possono aiutare l'organismo a produrre proteine ed enzimi persi a causa della sindrome di Hunter. Il trattamento dei sintomi che compaiono sulle vie aeree, cuore, g e funzione nervosa è anche necessario per controllare i sintomi causati.
Anche i bambini che hanno esperienza della sindrome di Hunter hanno bisogno di aiuto in attività come incoraggiare i bambini a muoversi attivamente, introdurre bambini ai loro amici della loro età e aiutare i bambini nell'apprendimento.
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