Sindrome di Rett, una malattia rara che attacca le ragazze
Nel 2015, un bambino di Londra di nome Rhea Kara ha raccolto fondi donando i suoi dipinti per aiutare i suoi compagni di classe che avevano la sindrome di Rett. A Rhea sembrava dispiaciuto vedere la sua amica che stava avendo problemi a muovere il suo corpo, e Rhea voleva fare qualcosa per questo amico. I risultati della sua organizzazione caritatevole, Rhea, sono riusciti a superare l'obiettivo fissato e ha ricevuto un premio dall'allora primo ministro britannico, David Cameron. In realtà, cos'è la sindrome di Rett?
Cos'è la sindrome di Rett?
La sindrome di Rett è una malattia rara, che è una malattia del cervello che si verifica nelle donne. Di solito, questa malattia viene rilevata quando il bambino ha uno o due anni. Di solito, i genitori o chi si prende cura dei bambini con la sindrome di Rett sono piuttosto sopraffatti nel prendersi cura dei propri figli. In effetti, non esiste un trattamento in grado di curare questa malattia. Tuttavia, la diagnosi precoce e il trattamento possono aiutare questa ragazza e la sua famiglia a superare questa sindrome.
Precedentemente, la sindrome di Rett era classificata come autismo. Tuttavia, una volta che gli scienziati scoprono la causa di Rett (un tipo di mutazione), questa malattia è classificata come un disturbo neurologico che ha una causa nota. In altre parole, se un bambino ha la sindrome di Rett accompagnata da sintomi di autismo, quel bambino significa avere un'anomalia disturbo dello spettro autistico (ASD).
La maggior parte delle ragazze con sindrome di Rett può sopravvivere almeno nel medioevo. I ricercatori stanno ancora seguendo lo sviluppo delle donne con questa malattia, perché questa malattia è stata identificata solo negli ultimi 20 anni.
La condizione delle persone con sindrome di Rett di solito non migliora nel tempo, anche se può essere alleviata da una varietà di terapie. Questa malattia è una malattia che soffrirà per sempre dai malati. A volte, la condizione di una persona con la sindrome di Rett può peggiorare, ma in un tempo molto lento, o può anche rimanere stabile.
La Sindrome di Rett attacca le ragazze
La sindrome di Rett è una malattia genetica che attacca quasi sempre le ragazze. Questa malattia è molto rara, solo una su 10.000 a 15.000 ragazze sono affette da questa condizione.
In generale, i bambini che sviluppano Sindrome di Rett inizialmente sembrano essere normali. Solo quando il bambino è tra i 6 mesi ei 18 mesi, i sintomi dei cambiamenti mentali e l'interazione sociale del bambino iniziano a cambiare.
Sintomi della sindrome di Rett visti nei bambini
Sebbene non sempre rilevato, la crescita lenta della testa è il primo sintomo di un bambino affetto da Sindrome di Rett. La diminuzione della salute muscolare può anche essere sintomi iniziali. Dopo di che, il bambino di solito perde il modo di usare correttamente le mani. Di solito, il bambino stringe e strofina le mani insieme.
Quando il bambino inizia ad invecchiare da 1 a 4 anni, la capacità di socializzare e parlare con il bambino peggiorerà. Il bambino smetterà di parlare e avrà paure sociali estreme, senza il desiderio di interagire con altre persone.
Oltre a influenzare lo stato mentale del bambino, la sindrome di Rett attacca anche i muscoli e la coordinazione. Il bambino camminerà goffamente o avrà uno stile di strada rigido. Anche le ragazze che hanno la sindrome di Rett hanno scarsa coordinazione respiratoria.
Quali sono le cause della sindrome di Rett?
La maggior parte dei bambini che hanno la sindrome di Rett esperienza mutazioni nei geni sul cromosoma X. Fino ad ora, non ci sono stati studi che mostrano esattamente cosa fanno questi geni o che cosa causa mutazioni nei geni fino a quando questa sindrome di Rett si verifica. Ritenuto, una mutazione in un gene può influenzare altri geni che partecipano allo sviluppo del bambino.
Sebbene la sindrome di Rett sia una malattia genetica, questa malattia non è una malattia ereditaria. Questa malattia si verifica a causa di una mutazione nel DNA del bambino. Non ci sono fattori di rischio che sono stati identificati come causa di questa malattia, a meno che la malattia di solito attacca le ragazze. Non sono stati trovati metodi per prevenire questa malattia.
Se questa sindrome di Rett si verifica negli uomini, di solito il ragazzo muore subito dopo la nascita. Questo perché gli uomini hanno solo un cromosoma X (le donne hanno due cromosomi X), questa malattia diventa molto seria e fatale per i ragazzi.
Come diagnosticare la sindrome di Rett
La sindrome di Rett può essere diagnosticata dal comportamento della ragazza stessa. I genitori possono auto-diagnosticare la sindrome di Rett inizialmente, quindi discutere con il medico della malattia che la ragazza ha. Il test genetico è un metodo per rilevare questa malattia. Circa l'80% delle donne con sindrome di Rett sono diagnosticate da test genetici. I test genetici possono anche prevedere quanto sia grave la sindrome di Rett nel bambino.
Trattamento per la sindrome di Rett
Il trattamento disponibile per la sindrome di Rett è focalizzato sull'aiutare la ragazza a vivere nel miglior modo possibile con le condizioni che sperimenta. Ad esempio, la terapia fisica per aiutare a muoversi, parlare di terapia per affrontare i problemi con cui il bambino sta parlando, la terapia per aiutare il bambino a svolgere attività quotidiane (come il bagno e la medicazione) senza l'aiuto di altri.
Gli esperti ritengono che queste terapie possano aiutare il bambino a vivere normalmente con la sindrome di Rett con i genitori. Sebbene una vita veramente normale non possa accadere, il progresso dalle condizioni del bambino è molto possibile.
Ci sono anche farmaci che aiutano con problemi di movimento nei bambini con sindrome di Rett. I farmaci possono anche aiutare a controllare gli attacchi. Tuttavia, sfortunatamente, non esiste una cura per la sindrome di Rett.
Medicina alternativa per la sindrome di Rett
Ecco un elenco di terapie aggiuntive per i bambini con sindrome di Rett:
- Musicoterapia
- Idroterapia, una terapia che coinvolge il nuoto o lo spostamento in acqua
- Terapia assistita da animali, ad esempio terapia a cavallo
Sebbene non vi siano prove concrete che queste terapie siano efficaci o meno, i genitori che hanno applicato questa terapia riferiscono di un buon sviluppo vissuto dai loro figli..
Tuttavia, è ancora consigliabile che i genitori vogliano applicare questo trattamento alternativo ai loro figli, parlare prima con il medico o il terapeuta dei benefici e dei rischi e come questo trattamento può essere in accordo con il trattamento medico programmato.
LEGGI ANCHE:
- 5 cose che devi sapere quando tuo figlio ha una malattia cardiaca
- Perché i bambini semplificano l'Earache?
- Come educare i bambini con ADHD
