Sindrome di Treacher Collins, anomalie nei volti e crani a causa di mutazioni genetiche

Potresti aver sentito parlare di film meraviglia o forse l'hai visto tu stesso al cinema. Questo film per famiglie 2017 racconta la storia di un bambino di nome Auggie che ha la sindrome di Treacher Collins, un raro difetto alla nascita che cambia la forma della sua faccia, quindi deve indossare un elmetto da astronauta in modo che non diventi un materiale per le persone intorno. Nel mondo reale, uno su 50.000 bambini nasce nel mondo con la sindrome di Treacher Collins.

Qual è la sindrome di Treacher Collins?

La sindrome di Treacher Collins (TCS) è una condizione medica rara causata da mutazioni geniche che influenzano lo sviluppo della forma dello scheletro facciale e del cranio.

Questa condizione ha molti nomi come la disostosi mandibolo-facciale, la sindrome di Treacher Collins-Franceschetti, la sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein e la displasia zygoauromandibolare.

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Treacher Collins?

I sintomi di questa sindrome di solito variano in ogni bambino. Generalmente, i bambini nati con neonati TCS hanno la forma di orecchie, palpebre, zigomi e ossa che sono difettosi o non completamente sviluppati. Alcuni bambini TCS hanno mascelle e mento molto piccoli (micrognazia), nonché labbro leporino.

Vari segni e sintomi che di solito appaiono come:

• L'angolo esterno dell'occhio è inclinato verso il basso.
• Le palpebre si abbassano.
• Zigomi che sono più piccoli delle dimensioni normali.
• Il numero di denti è inferiore al numero normale.
• La pelle cresce davanti all'orecchio.
• Il lobo dell'orecchio è piccolo o del tutto assente.
• Perdita dell'udito.
• Disturbi del respiro.
• Difficoltà a dormire e mangiare.

Alcuni bambini possono presentare sintomi molto lievi, ma altri sono piuttosto gravi. Nei casi gravi, le ossa facciali anormali possono bloccare o chiudere le vie respiratorie del bambino, causando problemi respiratori potenzialmente letali. Anche i bambini di solito hanno problemi con i loro denti e gli occhi che possono causare infezioni.

Cause della sindrome di Treacher Collins

La sindrome TCS è causata da mutazioni in uno dei tre geni che controllano la crescita di ossa e tessuti intorno al viso, vale a dire TCOF1, POLR1C e POLR1D. Le mutazioni causano il processo di formazione dell'osso e del tessuto facciale non funzionare in modo ottimale mentre sono ancora nell'utero, causando una forma del viso anomala.

Citato da Medical News Today, circa il 90-95% dei casi di TCS nel mondo sono causati da mutazioni nel gene TCOF1. Questa mutazione di solito si verifica all'inizio della gravidanza, quindi la crescita del bambino non si verifica come dovrebbe. Circa il 40% dei bambini che hanno esperienza di TCS portano geni ereditati dai loro genitori, mentre il restante 60% non ha geni ereditati dai genitori.

Come trattare la sindrome di Treacher Collins nei bambini?

Il trattamento per la sindrome di Treacher Collins sarà adattato ai sintomi che compaiono e alla gravità della condizione. La strategia di trattamento coinvolge non solo i pediatri, ma anche l'intervento di specialisti o specialisti come chirurghi cranio e facciali, specialisti otorinolaringoiatri, oftalmologi, dentisti, genetisti e specialisti dell'udito..

Il trattamento di solito inizia alla nascita. Il motivo è che i bambini nati con TCS hanno difficoltà a respirare a causa delle vie respiratorie strette. Solitamente i problemi respiratori gravi vengono aiutati tagliando la parte anteriore della pelle del collo che mira a creare un foro in modo che possa inserire un tubo nella trachea. Questa procedura è chiamata tracheotomia e di solito viene eseguita in caso di emergenza per aprire le vie aeree.

Inoltre, anche i bambini con TCS hanno problemi a mangiare, quindi hanno bisogno di un tubo di alimentazione per lo stomaco che viene posizionato nel naso.

Per migliorare la forma del viso, il chirurgo può suggerire la chirurgia plastica in base al problema specifico e adattarsi all'età del bambino. In generale, la procedura chirurgica raccomandata è:

• La chirurgia del labbro leporino viene solitamente eseguita all'età di 1-2 anni.
• La chirurgia delle guance, della mascella e degli occhi è di solito eseguita tra i 5 ei 7 anni.
• La chirurgia dell'orecchio è fatta al di sopra dei sei anni.
• La riparazione della forma della mascella viene effettuata prima di un bambino di 16 anni.

I bambini che crescono con questa sindrome continuano ad aver bisogno di regolari esami oculistici per rilevare problemi alla vista, movimenti oculari e problemi di irritazione della cornea perché le loro palpebre non possono chiudersi completamente. I medici si occuperanno anche della perdita dell'udito associando gli apparecchi acustici e facendo logopedia.

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