Non fa male quando viene pizzicato? Forse hai questa malattia rara

Prova a pizzicarti le guance. No, prova più forte. malato?

Potresti pensare che non essere in grado di provare dolore è un miracolo. Non ci saranno lacrime, non ci saranno antidolorifici, nessun dolore persistente. In effetti, non essere in grado di provare dolore è una cosa pericolosa.

Il dolore, per la maggior parte di noi, è una sensazione molto spiacevole. Ma questo ha uno scopo importante per avvertirci di lesioni potenzialmente mortali. Se passi su un pezzo di vetro o sbatti la testa troppo forte, il dolore per il perdono ti dice di ricevere immediatamente un aiuto medico. Quindi, cosa succede se non ti senti mai male?

L'incapacità di provare dolore è chiamata CIP (sensibilità congenita al dolore). La CIP è una condizione molto rara - solo circa 20 casi sono stati riportati nella letteratura scientifica fino ad oggi.

Cos'è l'insensibilità congenita al dolore (CIP)?

La sensibilità al dolore congenita (CIP) è una condizione congenita che rende una persona incapace e non sente mai dolore in nessuna parte del corpo quando viene ferita.

Qualcuno che ha la CIP può sentire diversi tipi di tocco, acuto e schietto, ma non riescono a percepirlo. Ad esempio, sapevano che la bevanda era calda, ma non riusciva a sentire che l'acqua bollente aveva bruciato la lingua. Nel tempo, la mancanza di sensibilità al dolore può causare l'accumulo di lesioni e problemi di salute che possono influenzare l'aspettativa di vita.

Ashlyn Blocker, un adolescente di 16 anni della Georgia, Stati Uniti, per esempio. Come un bambino appena nato, parla a malapena, e quando i suoi denti da latte iniziano a uscire, lui mastica inconsciamente una gran parte della sua lingua. Nella sua infanzia, Blocker ha bruciato la pelle del suo palmo sul fuoco della stufa e ha agito come al solito per due giorni con una caviglia rotta. Era stato invaso e roso da uno stormo di formiche di fuoco, immerso le mani in acqua bollente e ferito in molti altri modi, senza mai provare il minimo dolore.

Molte persone che hanno un'innata insensibilità al dolore hanno anche una perdita dell'olfatto (anosmia). In alcuni casi, CIP causa l'incapacità di una persona a sudare affatto. Tuttavia, vivere con immunità al dolore fisico non rende le persone affette da CIPA insensibili al dolore emotivo. Possono e sentiranno stress emotivo, come stress, nervosismo, lutto e rabbia esplosiva, come le altre persone.

Prima di sapere quale potrebbe essere la causa principale di CIP, sarebbe meglio per noi capire prima il processo del dolore.

Da dove appare il dolore?

Il sistema nervoso determina i milioni di innumerevoli sensazioni che sentiamo in tutto il corpo, ogni giorno. Il sistema nervoso è costituito da cervello, nervi cranici, midollo spinale, midollo spinale e altri corpi, come gangli e recettori sensoriali. I nervi sono modalità di messaggero dal corpo alla colonna vertebrale per andare al cervello. Se il dito viene tagliato dalla carta, il ricevitore del segnale a portata di mano invia un messaggio di dolore al cervello, che ti fa reagire urlando "Ouch!".

I nervi periferici sono importanti per farti sentire dolore. Questi nervi finiscono in recettori che avvertono tatto, pressione e temperatura. Alcuni di loro finiscono in nocicettori, che sentono dolore. I nocicettori inviano segnali di dolore sotto forma di elettricità in linea con i nervi periferici, che quindi viaggiano attraverso la spina dorsale e raggiungono il cervello. La mielina è un avvolgimento attorno ai nervi del cervello che aiuta con il flusso di elettricità - più mielina, più velocemente il messaggio raggiunge il cervello.

Le fibre nervose che portano il messaggio di dolore dai nocicettori sono di due versioni (con o senza mielina), il che significa che il messaggio del dolore può essere eseguito in pista prima o poi. Il percorso seguito dal messaggio del dolore dipende dal tipo di malattia: il dolore intenso corre nella corsia di sorpasso, mentre il dolore è più leggero nella corsia lenta. L'intero processo non succede alle persone con CIP.

La CIP è considerata una forma di neuropatia periferica perché colpisce il sistema nervoso periferico, che collega il cervello e il midollo spinale a muscoli e cellule che rilevano sensazioni come il tatto, l'olfatto e il dolore. Ma, gli studi hanno trovato che la conduzione nervosa nelle persone con CIPA funziona bene, quindi non ci sono prove che il messaggio di dolore è perso.

Alcuni studi mostrano una diminuzione della funzione o addirittura l'assenza di fibre nervose - con o senza mielina. In assenza di fibre nervose, il corpo e il cervello non possono comunicare. Il messaggio di dolore non ha raggiunto il cervello perché nessuno li ha mandati.

Cosa causa a una persona di non provare dolore?

La CIP è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che per qualcuno che ha un CIP, deve ricevere una copia del gene dai suoi genitori. Ogni genitore deve avere una copia del gene della mutazione sul cromosoma autosomico, un cromosoma che non è correlato al genere. Disturbo autosomico recessivo: entrambe le parti sono portatrici di mutazioni genetiche che non possono mostrare segni e sintomi della condizione.

È noto che un certo numero di geni ha un ruolo nel rischio che qualcuno erediti il ​​CIP. Il gene SCN9A è la causa più comune. Questo gene è coinvolto nella trasmissione di segnali elettrici nei nervi. Altri studi hanno dimostrato che forse il colpevole è una mutazione nel gene TRKA (NTRK1), che funziona per controllare la crescita dei nervi.

In rari casi, la CIP può essere causata da mutazioni del gene PMRD12. Il gene PRDM12 svolge un ruolo chiave nella modifica di una proteina chiamata cromatina che dovrebbe essere legata al DNA dal cromosoma e agire come un interruttore di controllo per attivare o disattivare altri geni sul cromosoma. La cromatina svolge un ruolo molto importante nella formazione delle cellule nervose, quindi questa mutazione nel gene PRDM12 può spiegare perché i nervi che rilevano il dolore potrebbero non essere correttamente formati in persone che non possono sentire dolore.

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