Diversi tipi di malattie ereditarie
Ci sono due dei più comuni tipi di malattia epatica ereditaria, vale a dire emocromatosi e alfa-1 antitripsina. Se il tuo medico dice che hai una di queste malattie epatiche ereditarie, tu e la tua famiglia dovete saperne di più su questa malattia. Quando hai conoscenza della tua malattia, puoi controllare e motivarti maggiormente nel processo di trattamento e aiutare i tuoi parenti a prevenire il rischio di contrarre questa malattia.
Cos'è l'emocromatosi?
L'emocromatosi è una malattia in cui il ferro viene raccolto nel fegato e in altri organi. Questa malattia è una delle più comuni malattie ereditarie. La morbilità raggiunge uno su ogni 200 persone hanno questa malattia. Quando qualcuno nella tua famiglia ha questo disturbo, anche altre persone sono a rischio.
La forma secondaria dell'emocromatosi non è genetica ed è causata da altre malattie, come la talassemia, alterazioni genetiche del sangue che causano anemia.
L'eccesso di ferro associato all'emocromatosi colpisce più spesso gli uomini rispetto alle donne. Poiché le donne perdono sangue durante le mestruazioni, le donne potrebbero non mostrare segni di eccesso di ferro fino alla menopausa. Ciò significa che gli uomini della tua famiglia sono più a rischio di sviluppare questa malattia. l'emocromatosi è più comune nelle persone di origine europea occidentale.
Quali sono i sintomi dell'emocromatosi?
I sintomi dell'emocromatosi possono includere:
- Malattia del fegato
- Dolore alle articolazioni
- fatica
- Perdita di peso senza causa
- L'oscuramento della pelle viene spesso definito "abbronzante"
- Mal di stomaco
- Perdita di eccitazione sessuale
Le persone con emocromatosi possono anche presentare segni di diabete e malattie cardiache e possono sviluppare cancro al fegato, cirrosi, atrofia testicolare e infertilità.
Come viene diagnosticata e trattata l'emocromatosi?
Se sospetti di avere un'emocromatosi, devi eseguire un esame del sangue all'ospedale per cercare il ferro in eccesso nel sangue. Se si riscontra l'eccesso di ferro nel corpo, è possibile eseguire un esame del sangue genetico (test dell'ematocromatosi del DNA). I test genetici sono anche usati per esaminare i membri della tua famiglia che sono sospettati di avere un test genetico positivo. L'obiettivo del trattamento è quello di rimuovere il ferro in eccesso dal corpo e ridurre i sintomi o le complicazioni che sono derivati da questa malattia.
L'eccesso di ferro viene rimosso dal corpo mediante una procedura chiamata flebotomia. Durante la procedura, mezzo litro di sangue viene rimosso dal corpo ogni settimana per un periodo fino a due o tre anni fino a quando l'accumulo di ferro diminuisce.
Dopo questo trattamento iniziale, le flebotomie diminuiranno. La frequenza varia in base alle circostanze individuali.
Per aiutare a mantenere bassi i livelli di ferro, si dovrebbe evitare il ferro, che si trova più spesso nelle vitamine. Se si dispone di emocromatosi, un medico o un nutrizionista può fare la dieta giusta per te. Inoltre, dovresti evitare l'alcol.
Se la tua emocromatosi ha causato cirrosi, il rischio di cancro al fegato è più alto. Di conseguenza, dovresti eseguire regolarmente lo screening del cancro.
Sulla mancanza di Alpha-1 Antitrypsin
In questo tipo di malattia epatica ereditaria, una significativa proteina epatica nota come alfa-1 antitripsina può essere carente o con un basso livello di normalità nel sangue. Le persone con alfa-1 antitripsina sono in grado di produrre questa proteina; Tuttavia, questa malattia impedisce di entrare nel flusso sanguigno e alla fine si accumula nel fegato.
La proteina Alpha-1 antitripsina protegge i polmoni dai danni causati dagli enzimi naturali. Quando il livello di proteine è troppo basso o assente, i polmoni possono danneggiarsi, causare difficoltà respiratorie e, in molte persone, finire con la condizione, l'enfisema. Le persone con questa malattia sono anche a rischio di sviluppare cirrosi.
Quali sono i sintomi di una mancanza di Alpha-1 Antitrypsin?
Sentirai mancanza di respiro o respiro sibilante quando sei esposto ad alfa-1 antitripsina perché è il primo sintomo nei polmoni. È inoltre possibile sperimentare la perdita di peso inspiegabile e un torace a forma di barile, che è generalmente associato alla comparsa di enfisema. Questo è anche un segno della condizione. Quando la malattia progredisce, alcuni sintomi di enfisema o cirrosi includono:
- fatica
- Tosse cronica
- Gonfiore delle caviglie e dei piedi
- Ittero (giallo sulla pelle)
- Fluido nell'addome (ascite)
Come viene diagnosticata e trattata la mancanza di Alpha-1 Antitrypsin?
Se hai diversi segni fisici come un torace a forma di petto e problemi respiratori, il tuo medico potrebbe sospettare di avere alfa-1 antitripsina. Il medico potrebbe consigliarti un esame del sangue per te. Questo test specificamente per la proteina antitripsina alfa-1 e aiuterà a confermare la diagnosi.
Non esiste un trattamento definito per curare l'antitripsina alfa-1 ma la sostituzione delle proteine nel sangue può curarti. Tuttavia, gli esperti non sanno chiaramente quanto sia efficace questa tecnica e chi dovrebbe accettarla. Un altro approccio al trattamento dell'antitripsina alfa-1 riguarda il trattamento di complicazioni come l'enfisema e la cirrosi. Questi includono antibiotici per combattere le infezioni respiratorie, inalare farmaci per facilitare la respirazione, e diuretici e altri farmaci per ridurre l'accumulo di liquidi nello stomaco.
È necessario evitare l'alcol, smettere di fumare e mangiare cibi sani. Le tue abitudini possono aiutare a mantenere i sintomi e le complicazioni dall'essere severi. Un medico o un nutrizionista può consigliarti una dieta adatta a te.
Poiché questa malattia colpisce i polmoni, le persone con questa condizione saranno più suscettibili alle infezioni respiratorie. Pertanto, il medico può raccomandare vaccinazioni contro l'influenza e la polmonite per aiutarti a prevenire questa infezione. Se avverte un raffreddore o una tosse, contatti immediatamente il medico in modo che il trattamento possa iniziare il più presto possibile. A volte, le condizioni dei polmoni o del fegato possono deteriorarsi nonostante il trattamento. In tali casi, potrebbe essere necessario il trapianto di fegato.
Questa malattia epatica ereditaria è pericolosa?
Con un trattamento adeguato, l'emocromatosi e il deficit di alfa-1 non sono di solito fatali. Tuttavia, le complicanze associate alla malattia possono causare condizioni fatali. È molto importante per le persone con malattia epatica ereditaria fare cose che possano mantenerle in salute.
