Come diagnosticare la talassemia?
I medici diagnosticano la talassemia attraverso esami del sangue, incluso un esame emocromocitometrico completo (CBC) e alcuni test speciali sull'emoglobina.
- La CBC misura la quantità di emoglobina e vari tipi di cellule del sangue, come i globuli rossi, attraverso i campioni. Le persone che hanno la talassemia hanno meno globuli rossi ed emoglobina nel sangue. Le persone che hanno un tratto alfa o beta talassemico possono avere globuli rossi più piccoli del normale.
- Il test dell'emoglobina misura il tipo di emoglobina in un campione di sangue. Le persone che hanno talassemia hanno problemi con le catene proteiche alfa o beta globina.
La maggior parte dei bambini con talassemia da moderata a grave mostra segni e sintomi all'età di 2 anni. Se il bambino è sospettato di avere talassemia, il medico farà una diagnosi attraverso un esame del sangue per risultati più accurati.
Cosa può essere mostrato attraverso i risultati di un esame del sangue?
Se il tuo bambino ha talassemia, un esame del sangue può mostrare:
- Basso livello di globuli rossi
- La dimensione dei globuli rossi è più piccola del normale
- Globuli rossi pallidi
- I globuli rossi variano in dimensioni e forma
- I globuli rossi con una distribuzione irregolare dell'emoglobina, sono a occhio di bue al microscopio
Gli esami del sangue possono anche essere usati per:
- Misurare la quantità di ferro nel sangue di un bambino
- Controlla l'emoglobina del bambino
- Esegui un'analisi del DNA per diagnosticare la talassemia. L'analisi del DNA viene anche utilizzata per determinare se una persona trasporta o meno un gene dell'emoglobina mutata.
Test prenatale
I test per la diagnosi della talassemia possono essere eseguiti prima della nascita del bambino. I test usati per diagnosticare la talassemia nel feto includono:
- Campionamento dei villi coriali. Questo test viene di solito fatto intorno all'11a settimana di gravidanza prendendo un piccolo pezzo di placenta per studiare.
- Amniocentesi. Questo test viene di solito fatto intorno alla 16a settimana di gravidanza prendendo un campione di liquido che circonda il feto.
Assisted Reproductive Technology (ART)
ART combina la diagnosi genetica preimpianto con la fecondazione in vitro. Questo metodo può aiutare i genitori che hanno talassemia o portatori del gene dell'emoglobina difettosi a dare alla luce bambini sani. La procedura ART inizia combinando le uova mature della futura madre con il coniuge del futuro padre su una piastra speciale in laboratorio. L'embrione sarà testato per evitare i geni danneggiati, e solo gli embrioni che sfuggono ai difetti genetici saranno piantati nell'utero della madre.
Quanto tempo ci vuole prima che i risultati del test escano?
Ciò dipende dal metodo di prova e dal laboratorio che esegue la valutazione. Questo test richiede attrezzature speciali e non tutti i laboratori servono i test. Il campione può essere inviato al laboratorio di riferimento, in modo che i risultati possano uscire dopo alcuni giorni.
C'è qualcos'altro che ho bisogno di sapere?
Le trasfusioni di sangue possono interferire con l'esame dell'emoglobinopatia. Si consiglia di attendere diversi mesi dopo la trasfusione prima di sottoporsi a un esame di emoglobina. Ma per i pazienti con anemia falciforme, dopo la trasfusione può essere effettuato un test per determinare se è sufficiente somministrare l'emoglobina normale per ridurre il rischio di danno da globuli rossi falciforme.
