Conoscere Diamond Blackfan Anemia nei bambini

Diamond Blackfan Anemia (DBA) è una rara malattia del sangue che viene solitamente diagnosticata nei bambini durante il primo anno di vita. I bambini con DBA non producono abbastanza globuli rossi che trasportano l'ossigeno a tutte le altre cellule del corpo.

Le cellule del sangue sono prodotte nel midollo osseo, all'interno di una lunga spugna ossea. Nei bambini con DBA, molte cellule che diventeranno globuli rossi muoiono prima che si sviluppino.

Fatti sull'anemia di blackfan diamante

Ragazzi e ragazze di tutte le razze sono ugualmente colpite. Per lo più, segni o sintomi di anemia compaiono all'età di 2 mesi, e una diagnosi di DBA è di solito fatta nel primo anno di vita del bambino.

DBA può essere ridotto attraverso la famiglia. Circa la metà dei pazienti pediatrici con diagnosi di disturbi genetici anormali è stata identificata e può contribuire alle cause del DBA. In altri bambini con DBA, non sono stati trovati geni anormali e la causa era sconosciuta.

Il trattamento può includere farmaci, trasfusioni di sangue e trapianti di midollo osseo. DBA una volta era considerato una malattia che si verifica solo nei bambini. Con un trattamento più efficace, molti bambini sopravvivono fino a diventare adulti e ora più adulti vivono con questa malattia.

Sintomi dell'anemia di blackfan diamante

I seguenti sono i segni e i sintomi di questo tipo di anemia:

Pelle pallida
sonnolenza
irritabilità
Battito cardiaco veloce
Soffio al cuore

Oltre a questi segni e sintomi, anche la metà dei bambini con DBA nascono con diversi tipi di difetti alla nascita. Questi difetti alla nascita possono includere anomalie del viso, della testa, della mano (specialmente del pollice), del cuore, dei reni o dell'area genitale.

Diagnosticare l'anemia di blackfan diamante

La diagnosi di DBA inizia di solito quando il pediatra scopre segni o sintomi di anemia durante un esame di routine o dopo un'analisi del sangue di routine. I due test più importanti per la diagnosi di DBA sono il test del sangue e il test del midollo osseo. I risultati necessari per fare una diagnosi sono:

Anemia prima di 1 anno
I campioni di sangue mostrano anemia macrocitica, il che significa che i globuli rossi sono più grandi del normale
Quantità normale di globuli bianchi e piastrine nei campioni di sangue
Non abbastanza reticolociti, che sono globuli rossi appena creati
Il campione di midollo osseo mostra solo alcune cellule che si svilupperanno in globuli rossi
Altre scoperte a supporto della diagnosi di DBA includono storia familiare, anormalità geniche e difetti alla nascita.

Trattamento dell'anemia di blackfan diamante

Ecco alcuni dei trattamenti più comuni per questa anemia:

steroidi. Questo è un potente farmaco che combatte l'infiammazione nel corpo. Anche se i medici non sanno esattamente come lavorano con DBA, gli steroidi consentono a circa l'80% delle persone con DBA di iniziare a produrre più globuli rossi.
Trasfusione di sangue. donatori di sangue sani e adatti possono essere somministrati ogni 4-6 settimane per aumentare il numero di globuli rossi in qualcuno con un DBA.
Trapianto di cellule staminali. Le cellule staminali sono cellule del midollo osseo che possono essere tutti i tipi di cellule del sangue. Il trapianto di cellule staminali richiede donatori corrispondenti, di solito familiari stretti, e trasfusione di cellule staminali sane da loro a persone con DBA. Il trapianto di cellule staminali può curare il DBA, ma possono verificarsi rigetto o infezione. A causa di questo grave rischio, i trapianti di cellule staminali di solito non sono usati eccetto gli steroidi o le trasfusioni di sangue non aiutano.

Circa il 20 percento delle persone con DBA sperimenta la remissione dopo il trattamento. La remissione significa che segni e sintomi di anemia sono scomparsi per più di sei mesi senza trattamento. Le remissioni possono durare anni e possono persino diventare permanenti. Se i sintomi ritornano dopo la remissione, si parla di recidiva.

Gestire l'anemia di blackfan diamante

L'anemia grave nei bambini colpisce tutta la famiglia. Il trattamento e la gestione richiedono un team di cura completo che includa medici specialisti, come assistenza, nutrizione, assistenza sociale e psicologica. I genitori oi tutori devono imparare il più possibile sulla DBA e lavorare con i team di assistenza.

Gli adulti con DBA avranno bisogno di ulteriori cure e trattamenti, inclusa la gestione degli effetti collaterali del trattamento con steroidi e la ripetizione delle trasfusioni. Anche gli adulti con DBA devono parlare con il proprio team medico del rischio di avere figli. Una madre o un padre con DBA ha circa il 50% di riduzione del DBA nel suo bambino. La gravidanza può anche innescare la recidiva nelle donne che sono in DBA in remissione. Una donna con DBA che è incinta dovrebbe essere esaminata da uno specialista della malattia ad alto rischio.

Una complicanza comune di DBA è il ferro in eccesso, che può colpire il cuore e il fegato. Questa condizione deriva dalla trasfusione necessaria per il trattamento. Il trattamento può includere l'uso di un farmaco di chelazione del ferro che rimuove il ferro dal sangue per prevenire complicazioni. Gli steroidi possono avere effetti collaterali significativi, come l'osteoporosi, l'aumento del peso corporeo, l'ipertensione e il diabete mellito, che devono essere monitorati indipendentemente dall'età del paziente. I giovani pazienti hanno un certo rischio di rallentare la crescita fisica. Possono aver bisogno di cambiamenti nel loro piano di trattamento per assicurare un'adeguata crescita nel primo anno di vita.