Cosa devi sapere sulla malattia delle cellule falciformi
Il termine anemia falciforme (SCD) comprende diverse anomalie ereditarie dei globuli rossi. I malati di SCD hanno un'emoglobina anormale chiamata emoglobina S o emoglobina falciforme nei loro globuli rossi.
L'emoglobina è una proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo.
Il termine "ereditarietà" indica che questa malattia è causata da geni trasmessi dai genitori ai loro figli. A differenza del raffreddore o dell'infezione, SCD non è contagioso, quindi le persone sane non saranno esposte alla DSC dai malati.
Chi soffre di SCD eredita due geni di emoglobina anormali da padre e madre. Qualunque sia il tipo di SCD sofferto, almeno uno dei due geni anormali fa sì che il corpo produca emoglobina S. Nel frattempo, qualcuno che ha due geni dell'emoglobina S (o dell'emoglobina SS) soffrirà di una malattia chiamata anemia falciforme. L'anemia falciforme è il tipo più grave e più comune di SCD.
L'emoglobina SC e la talassemia S3 dell'emoglobina sono altre due forme comuni di SCD.
Alcune forme di anemia falciforme:
- Emoglobina SS
- Emoglobina SC
- Talassemia di emoglobina Sβ0
- Emoglobina Sβ + talassemia
- Emoglobina SD
- Emoglobina SE
Come può verificarsi l'anemia falciforme?
I tessuti cellulari del corpo hanno bisogno di un apporto di ossigeno per funzionare correttamente. Di solito, l'emoglobina nei globuli rossi prende l'ossigeno dai polmoni e lo porta a tutti i tessuti del corpo.
I globuli rossi che contengono l'emoglobina normale hanno la forma di pezzi (come ciambelle senza buchi). Questa forma consente alle cellule di diventare flessibili in modo che possano muoversi attraverso i vasi sanguigni grandi e piccoli per trasportare l'ossigeno.
L'emoglobina falciforme non è come l'emoglobina normale. L'emoglobina falciforme forma uno stelo rigido nei globuli rossi, si trasforma in falcetto o falcetto.
Le cellule a mezzaluna sono inflessibili e possono attaccarsi alla parete del vaso, causando blocchi che rallentano o fermano il flusso sanguigno. Quando si verifica questa condizione, l'ossigeno non può raggiungere il tessuto circostante.
La mancanza di ossigeno nei tessuti può causare dolore severo chiamato crisi del dolore. Questo dolore può colpire improvvisamente senza preavviso, in modo che i pazienti abbiano bisogno di cure efficaci in ospedale.
La maggior parte dei bambini con SCD non sperimentano dolore o crisi dolorose, mentre gli adolescenti e gli adulti possono soffrire di dolore cronico e persistente.
Anormali globuli rossi e basso apporto di ossigeno possono anche causare danni agli organi, come milza, cervello, occhi, polmoni, fegato, cuore, reni, pene, articolazioni, pelle o persino ossa.
Poiché la forma non è flessibile, le cellule falciformi possono esplodere o chiamare emolisi. Il normale ciclo di vita dei globuli rossi varia da 90 a 120 giorni, mentre le cellule falciformi possono durare solo da 10 a 20 giorni.
Il corpo fa sempre nuovi globuli rossi per sostituire le vecchie cellule. Tuttavia, il corpo dei malati di SCD ha difficoltà a bilanciare la produzione di nuove cellule del sangue con la rapida distruzione delle cellule del sangue. Di conseguenza, il numero di globuli rossi tende ad essere inferiore al numero normale. Questa condizione è chiamata anemia, come causa della ridotta energia del corpo.
Se l'anemia falciforme può essere curata?
L'anemia falciforme è una malattia permanente. La gravità della malattia di ciascun malato deve variare.
Nei paesi ad alto reddito come gli Stati Uniti, l'aspettativa di vita dei malati di SCD è attualmente intorno ai 40-60 anni. Nel 1973, l'età media dei pazienti con SCD negli Stati Uniti era di soli 14 anni. Questo mostra progressi nella diagnosi e nel trattamento della SCD.
Al momento, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) è l'unica cura per SCD. Sfortunatamente, la maggior parte dei malati di SCD sono troppo vecchi per sottoporsi a un trapianto o non hanno parenti che hanno una corrispondenza genetica come donatore. Sono necessari donatori adatti per ottenere i migliori risultati di trapianto.
Esistono molti trattamenti efficaci che possono ridurre i sintomi e prolungare la vita dei pazienti affetti da SDC. La diagnosi precoce e l'assistenza medica regolare per prevenire le complicanze contribuiscono anche a migliorare la qualità della vita dei pazienti.
