Sindrome dell'X fragile, difetti congeniti di cui essere a conoscenza
Ultimamente le statistiche hanno mostrato un aumento dei bambini nati con anomalie congenite. I disturbi originari dell'utero aumentano con il numero crescente di fattori di rischio, compresa l'età in cui la madre è incinta all'esposizione a sostanze chimiche pericolose durante la gravidanza. Un disturbo congenito piuttosto elevato ma non ampiamente noto al pubblico è la sindrome X fragile, nota anche come sindrome di Martin-Bell.
Cos'è la sindrome X fragile?
Sindrome significa una serie di sintomi, la sindrome X così fragile significa una serie di sintomi derivanti dalla X fragile. Si stima che questa sindrome si manifesti in 1 su circa 5.000 uomini e 1 su circa 6.000 donne.
La sindrome dell'X fragile è causata da una malattia genetica quando il feto si sviluppa nell'utero. Questo disturbo inizia quando si verifica un'anormalità sotto forma di ripetizione eccessiva del segmento di DNA che codifica per la proteina "CGG". Di conseguenza, le mutazioni si verificano nei geni Fragile X Ritardo mentale 1 (FMR 1) in modo che la parte lunga del cromosoma X diventi fragile.
Questa fragilità alla fine causa sintomi e caratteristiche fisiche nei bambini nati. Vari fattori giocano anche un ruolo nel causare questa sindrome nei bambini, ad esempio i genitori hanno una condizione simile o il feto è esposto a determinate sostanze chimiche.
Caratteristiche e sintomi della sindrome X fragile
Questo disturbo ha vari sintomi e segni che possono essere visti, sia dal bambino che quando il bambino cresce. La sindrome dell'X fragile è indicata da disturbi della crescita, disturbi comportamentali e disturbi fisici.
Disturbi di crescita e sviluppo
I bambini con la sindrome X fragile di solito parlano in ritardo rispetto ai bambini della loro età e tendono a balbettare. Nel caso degli intellettuali, la persona media ha un ritardo mentale con un QI al di sotto del normale e ha un disturbo dello sviluppo della mentalità.
Inoltre, i problemi di memoria si verificano in modo che i bambini trovino spesso difficile acquisire nuove informazioni, ad esempio riconoscendo il volto e il nome di una persona o menzionando il nome di un oggetto.
Disturbi comportamentali
I bambini con sindrome X fragile mostrano alcuni comportamenti abbastanza tipici. I bambini tendono a evitare il contatto visivo o fisico con i loro interlocutori.
I sintomi possono anche essere trovati disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), compresa la difficoltà di messa a fuoco e di essere iperattivo. Un altro comportamento piuttosto unico è che i bambini spesso fanno continuamente movimenti ripetitivi, ad esempio facendo movimenti come se stessero battendo le mani.
Anomalie fisiche
Alcuni dei seguenti display tipici possono essere trovati nella sindrome X fragile.
- Orecchie grandi e prominenti
- Faccia lunga
- Il soffitto è alto e curvo
- Ipotonia (basso tono muscolare)
- Grandi testicoli nei ragazzi (specialmente dopo la pubertà)
Come i medici diagnosticano questa malattia?
Questo disturbo può essere diagnosticato sia quando il bambino è ancora nell'utero (prenatale) che dopo la nascita (postnatale).
Diagnosi durante la gravidanza (prenatale)
Rilevare la sindrome X fragile quando un bambino è ancora nel grembo materno può essere fatto analizzando l'acqua amniotica amniotica in una donna incinta in modo che alcuni disturbi genetici nel bambino possano essere identificati.
Diagnosi postnatale
Oltre a tracciare la storia di crescita del bambino e l'esame fisico che porta a questa malattia, può essere fatta una diagnosi precisa usando tecniche molecolari, ad esempio con il metodo reazione a catena della polimerasi (PCR).
La sindrome X fragile può essere curata?
Fino ad ora, il mondo della medicina non ha trovato un trattamento che possa curare la sindrome X fragile. Questo è difficile perché questa malattia è causata da fattori genetici in modo che dal grembo materno sono stati formati vari tipi di anomalie.
Il trattamento disponibile ha lo scopo di ridurre al minimo i sintomi che si presentano come iperattività e disturbi del sistema nervoso. Inoltre, vengono eseguiti anche la terapia comportamentale e la stimolazione del linguaggio, della lingua e dello sviluppo della memoria.
Aspettativa di vita
Le persone con questa sindrome possono vivere fino all'età adulta. I pazienti possono anche svolgere semplici attività sotto supervisione speciale se vengono regolarmente sottoposti a terapia riabilitativa. Se hai ancora ulteriori domande su questo argomento, consulta direttamente il medico.
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