Progeria, una rara anomalia che rende vulnerabili i bambini più grandi
Invecchiando, il tuo corpo subirà l'invecchiamento e questo è normale. Tuttavia, ci sono problemi di salute che fanno sì che i bambini siano più vecchi di quanto dovrebbero essere. Questa condizione è anche nota come progeria. Bene, per essere più chiari su questo disturbo genetico, considera la seguente recensione.
Cos'è la progeria?
La progeria o anche conosciuta come Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) è una rara malattia genetica nei bambini che provoca la crescita e l'invecchiamento del corpo. Questa malattia è anche nota come malattia di Benjamin Button, che è tratta da una storia di finzione intitolata Il curioso caso di Benjamin Button.
Nel mondo, 134 bambini da 46 paesi hanno progeria. Questa malattia non è ereditata dai genitori ai loro figli, ma esiste effettivamente un errore genetico nel corpo del bambino. La durata media della vita dei bambini con questa condizione è di circa 13-14 anni.
Cosa causa ai bambini di sperimentare disturbi genetici progeria?
La progeria è causata da una rara malattia genetica dovuta a un errore di mutazione del gene per lamin o progerina. Progerina svolge un ruolo importante nel nucleo della cellula (nucleo) nel corpo. Le mutazioni anormali del gene progerin possono causare la rottura o la rottura della proge- rina facilmente.
Quando la progenina è danneggiata, le cellule del corpo diventano instabili e possono morire più velocemente. Ecco perché i bambini con progeria presentano segni e sintomi di invecchiamento che sono più veloci delle persone normali.
Quali sono i sintomi di un bambino che ha la progeria?
La maggior parte dei bambini con progeria nati inizialmente sembrano sani, ma all'età di 10 mesi o 1 anno si vedranno i sintomi della malattia. I segni e i sintomi comuni della progeria includono:
- Avere un peso anormale
- Ha una testa che è più grande della dimensione del corpo
- Le mascelle e le dimensioni del viso si restringono
- La dimensione degli occhi diventa più grande
- La punta del naso si assottiglia
- Piccola statura del corpo
- Dimensione dell'orecchio ingrandita
- Vasi sanguigni visibili sulla superficie della pelle (vene del ragno)
- Crescita dei denti lenta o anormale
- Avere una voce alta o acuta
- Capelli, ciglia e sopracciglia cadono facilmente
- Perdita di grasso corporeo e anche muscolare in modo che la pelle si rilassi
- Il tessuto connettivo nella pelle si indurisce
- Gamma limitata di movimento e spesso esperienza della rigidità articolare
La progeria non influisce sullo sviluppo cerebrale del bambino, quindi le capacità di pensiero e le capacità motorie non saranno problematiche. I bambini possono ancora sedere, stare in piedi e camminare come gli altri bambini normali.
La durata della vita di un bambino con progeria è molto breve. Man mano che invecchiano, diventano più suscettibili alle malattie croniche che dovrebbero verificarsi negli anziani, come perdita ossea, infarto, ictus o indurimento delle arterie.
Come viene diagnosticata questa condizione?
I sintomi della progeria che appaiono possono essere un'indicazione del medico per determinare la diagnosi. Tuttavia, i medici raccomandano ancora ai pazienti di effettuare esami fisici, testare l'udito e la vista, misurare il polso e la pressione sanguigna e confrontare l'altezza e il peso del bambino con gli altri bambini della sua età..
Inoltre, i pazienti possono aver bisogno di fare ulteriori diagnosi con uno specialista genetico e fare un esame del sangue per vedere eventuali anomalie nella progerina. Tutti questi test di salute devono essere eseguiti dal paziente, per evitare diagnosi errate.
La progeria a prima vista è quasi simile alla sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch e alla sindrome di Werner. Entrambe queste condizioni possono causare l'invecchiamento precoce nei bambini, solo la sindrome di Werner può essere ereditata da genitore a figlio.
Come prendersi cura dei bambini con progeria?
Fino ad ora, non esiste una medicina che possa davvero curare la progeria. Tuttavia, la ricerca basata sugli animali ha trovato il potenziale per i farmaci antitumorali, cioè FTI (inibitore della farnesiltransferasi) o lonafarnib per riparare le cellule danneggiate. Lo studio ha mostrato miglioramenti nella struttura ossea, nel peso e nel sistema cardiovascolare. L'uso di questo farmaco può aumentare la vita media di 1,6 anni.
Sebbene non vi sia una cura specifica per la progeria, alcuni trattamenti possono aiutare ad alleviare i sintomi della progeria, come ad esempio:
- Assumere farmaci per abbassare il colesterolo o prevenire i coaguli di sangue in modo da ridurre il rischio di infarto o ictus. Inoltre, i pazienti riceveranno una terapia con ormone della crescita per aumentare l'altezza e il peso del bambino in modo più normale.
- Seguire la terapia fisica per aiutare a spostare la gamma di pazienti che hanno sintomi di rigidità nelle articolazioni.
- Eseguire un intervento chirurgico, come bypass coronarico o angioplastica per rallentare la progressione della malattia cardiaca.
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