Falce delle cellule

definizione

Cos'è la cellula falciforme?

Un test falciforme è un esame del sangue che viene eseguito per verificare le proprietà delle cellule falciformi o anemia falciforme. L'anemia falciforme è una malattia del sangue congenita che causa cambiamenti di forma nei globuli rossi (a forma di mezzaluna). I cambiamenti nei globuli rossi si verificano perché contengono un'emoglobina anormale, chiamata emoglobina S, non normale emoglobina, emoglobina A.

Le cellule del sangue falciforme vengono distrutte dal corpo più velocemente dei normali globuli rossi. Questo provoca anemia. Le cellule falciformi possono anche essere intrappolate nei vasi sanguigni e ridurre o bloccare il flusso sanguigno. Questo può danneggiare organi, muscoli e ossa e può causare condizioni potenzialmente letali.

Il modo migliore per controllare le proprietà delle cellule falciformi o anemia falciforme è vedere il sangue usando un metodo chiamato cromatografia liquida ad alte prestazioni (HPLC). Questo test identifica il tipo di emoglobina che è presente. Per confermare i risultati dell'HPLC, è possibile eseguire test genetici.

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che per avere la malattia, una persona deve ereditare il gene per la malattia da entrambi i genitori. Tutti ereditano due geni (uno da ciascun genitore). Di conseguenza, qualcuno potrebbe avere:

• due geni che rendono normale l'emoglobina (emoglobina A). Queste persone hanno normali globuli rossi, a meno che non abbiano diverse altre malattie
• uno dei geni che produce l'emoglobina A e quello che produce l'emoglobina S. Questa persona porta le proprietà delle cellule falciformi (ed è chiamata "portatore"), ma non ha l'anemia falciforme. Questa natura falciforme è di solito in una condizione innocua.
• due geni che producono l'emoglobina S. Questa persona ha l'anemia falciforme. Entrambi i genitori possono avere tratti di cellule falciformi o avere la malattia. I globuli rossi falciformi spesso presentano problemi ricorrenti comunemente chiamati crisi a cellule falciformi.
• uno dei geni che produce l'emoglobina S e uno che rende diversi altri tipi di emoglobina anormale. A seconda degli altri tipi di emoglobina normale, queste persone possono avere disturbi a cellule falciformi lievi o gravi.

Quando devo prendere le cellule falciformi?

I neonati dovrebbero essere immediatamente esaminati per l'anemia falciforme dopo la nascita. I primi test aiutano a garantire che i bambini con cellule falciformi ricevano subito le cure adeguate per proteggere la loro salute.

Immigrati stranieri non testati, o bambini che non sono stati testati, possono anche eseguire test a cellule falciformi come misura preventiva.

Uno o più test a falciforme possono essere fatti per aiutare a diagnosticare l'anemia falciforme se si hanno sintomi e / o complicanze come:

• dolore dovuto a crisi falciforme. Il sintomo più comune di anemia falciforme è l'incidenza del dolore che può durare a lungo. Il dolore può manifestarsi in tutto il corpo e spesso coinvolge ossa, articolazioni, polmoni e stomaco
• anemia. L'anemia falciforme è un'anemia emolitica, il che significa che non è normale, la rottura dei globuli rossi falciformi (emolisi) più veloce dei normali globuli rossi e non può essere sostituita dal corpo velocemente quanto necessario, portando così a una diminuzione del numero dei globuli rossi e alla riduzione della capacità delle cellule sangue rosso per trasportare l'ossigeno in tutto il corpo
• un aumento del numero e della frequenza delle infezioni, in particolare della polmonite, che è la principale causa di morte nei bambini con anemia falciforme
• tosse, dolore toracico e febbre si pensa siano causati da una grave complicanza della malattia a cellule falciformi chiamata sindrome toracica acuta

Prevenzione e avvertimento

Cosa dovrei sapere prima di subire le cellule falciformi?

I sintomi dell'anemia falciforme e le complicanze riscontrate variano molto da persona a persona, anche all'interno della stessa famiglia. Le recenti trasfusioni di sangue, solitamente negli ultimi tre mesi della data del test, possono causare risultati di test falsi negativi con diversi test (ad esempio, test di solubilità Hb S) perché le trasfusioni di globuli rossi normali riducono la quantità relativa di emoglobina S presente nei sistemi delle persone influenzato.

Le persone con proprietà falciforme sono generalmente in buona salute, ma coloro che si allenano pesantemente come gli atleti e coloro che sono esposti alla disidratazione o all'altezza estrema, a volte presentano sintomi di anemia falciforme. Gli operatori di cellule falciformi producono sia Hb A che Hb S. Quando provano uno stress significativo che riduce la quantità di ossigeno nel corpo, i globuli rossi contenenti Hb S possono diventare falcetti.

processo

Cosa dovrei fare prima di sottopormi a un test con anemia falciforme?

Non è necessaria alcuna preparazione per questo test. Assicurati di dire al tuo medico se hai una trasfusione di sangue negli ultimi 4 mesi perché può interferire con i risultati del test.

Come è il processo di test delle cellule falciformi?

Per i test su cellule falciformi, è necessario fornire un campione di sangue prelevato di solito da uno dei vasi sanguigni su un esame del sangue regolare. Una cintura elastica sarà legata intorno al braccio per far gonfiare la vena di sangue. Quindi, l'ago verrà inserito delicatamente nella vena. Il sangue fluirà naturalmente nel tubo attaccato all'ago. Quando c'è abbastanza sangue per il test, l'operatore sanitario prenderà un ago e coprirà i segni di puntura con una benda.

Quando i test vengono effettuati su bambini o bambini molto piccoli, i tecnici possono utilizzare uno strumento appuntito chiamato lancetta per bucare la pelle sul tallone o sul dito e raccogliere il sangue su un vetrino o una striscia reattiva.

Cosa dovrei fare dopo aver fatto un test con anemia falciforme?

Ti verrà data una data per ottenere i risultati del test. Il medico spiegherà cosa significano i risultati del test. A volte, il medico può richiedere un ulteriore esame. Seguire attentamente le istruzioni del medico.

Spiegazione dei risultati del test

Cosa significa il risultato del test??

Il normale intervallo di valori può variare leggermente tra diversi laboratori. Alcuni laboratori usano misurazioni diverse o provano diversi campioni. Parlate con il vostro medico del significato dei risultati specifici del test.

Normale: c'è normale emoglobina

Anormale: c'è un'emoglobina anormale

Nelle proprietà delle cellule falciformi, c'è più della metà dell'emoglobina normale (emoglobina A) e meno della metà anormale (emoglobina S).

Nella malattia a cellule falciformi, quasi tutta l'emoglobina è l'emoglobina S con un po 'di emoglobina chiamata emoglobina F. Nei neonati, i test del sangue falciforme possono essere ripetuti a 6 mesi di età, oppure è possibile eseguire il test delle informazioni genetiche (DNA).

Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.