Sindrome di Costello, una malattia rara che attacca molti organi contemporaneamente

Sperimentare problemi di salute in un solo organo, come dolore addominale o diarrea, ti rende sicuramente angosciato e a disagio. Che cosa succede se si verificano complicazioni da due o più problemi con organi o sistemi di organi, come nelle persone che hanno la sindrome di Costello?

Cos'è la sindrome di Costello?

La sindrome di Costello, nota anche come sindrome faciocutano-scheletrica (FCS), è una malattia rara che attacca contemporaneamente più sistemi o organi. Perché colpisce molti sistemi del corpo, i malati di questa sindrome sperimentano disturbi che sono piuttosto complessi nel loro fisico e mentale.

Cosa causa la sindrome di Costello?

La causa della rara sindrome di Costello non è ancora nota. Tuttavia, gli esperti sospettano che questo abbia qualcosa a che fare con le mutazioni genetiche.

Nel 2005, i ricercatori del DuPont Hospital for Children nel Delaware, Stati Uniti, hanno scoperto che circa l'82,5% delle persone affette dalla sindrome di Costello ha subito mutazioni del gene HRAS.

Il gene HRAS è un gene responsabile della produzione di una proteina chiamata H-Ras. Questa mutazione genetica fa sì che le cellule del corpo continuino a crescere e dividersi, anche se il tuo corpo non lo dice. Di conseguenza, questo può innescare la crescita dei tumori e dei tumori non cancerogeni nel corpo.

Ad oggi, ci sono stati solo circa 150 casi di sindrome di Costello che sono stati pubblicati in letteratura medica in tutto il mondo. Questo è il motivo per cui non è ancora chiaro la frequenza con cui si manifesta questa sindrome oi fattori di rischio che possono scatenare questa sindrome rara.

Quali sono i sintomi della sindrome di Costello?

La maggior parte dei segni della sindrome di Costello non sono immediatamente evidenti quando il bambino nasce. Nuovi sintomi compaiono quando i bambini iniziano a crescere e svilupparsi nei loro primi anni.

I sintomi tipici della sindrome di Costello includono:

Il peso del bambino è difficile da alzare alla nascita
Postura corta del corpo
La pelle si rilassa sul collo, i palmi, le dita e la pianta dei piedi
Ritardo mentale
Esperienza dell'ipercheratosi, che è l'ispessimento della pelle secca nelle mani, nei piedi e nelle braccia
L'articolazione del dito è flessibile, non dura
Crescita di tumori benigni papillomati intorno alla bocca e alle narici

Inoltre, le persone con sindrome di Costello hanno anche caratteristiche facciali distintive, tra cui:

Testa allargata (macrochepaly)
La posizione dell'orecchio è inferiore alla posizione normale
Foglie grandi e spesse
Squint (strabismo)
Labbra spesse
Naso largo

I pazienti con questa sindrome hanno anche una cardiomiopatia ipertrofica, che è un cuore ingrossato che indebolisce il muscolo cardiaco. Una condizione cardiaca anomala causa un anormale battito del cuore (aritmia), difetti cardiaci congeniti, per innescare un tumore benigno o maligno.

Può essere trattata la sindrome di Costello?

La sindrome di Costello può essere individuata precocemente osservando i segni e i sintomi sin dalla nascita del bambino. Il medico misurerà il peso del bambino, l'altezza e la circonferenza della testa per rilevare questa sindrome sin dall'inizio.

Per garantire ulteriormente la diagnosi, il medico eseguirà un test genetico per vedere la possibilità di mutazioni genetiche nel corpo del bambino. Se viene trovata una mutazione del gene HRAS, il bambino è a rischio di sviluppare la sindrome di Costello.

Fondamentalmente, non esiste alcun trattamento o trattamento speciale per superare questa sindrome rara. Il trattamento medico non è destinato a curare la malattia, ma allevia solo i sintomi e i problemi di salute che esistono.

Ad esempio, è necessario un esame cardiologico per rilevare difetti cardiaci o anormalità cardiache nei pazienti. Nel frattempo, la terapia fisica e occupazionale viene effettuata per supportare la crescita e lo sviluppo dei pazienti in ritardo dalla loro età.

Fino ad ora, nessuno degli studi ha dimostrato che le persone con questa sindrome saranno di breve durata. Questa possibilità si verifica solo se il paziente presenta un problema cardiaco, tumorale o di cancro potenzialmente letale. Finché le condizioni di salute del paziente rimangono sane senza cancro, allora può vivere e avere una lunga vita come le altre persone normali.

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