Sindrome di Kallmann, una malattia che rende i bambini fallimento della pubertà
La pubertà o la pubertà è un periodo di transizione che normalmente verrà vissuto da ogni bambino che crescerà. Questo periodo è importante perché ci sono molti cambiamenti in un essere umano, sia fisico che psicologico. Tuttavia, risulta che non tutti i bambini sperimenteranno la pubertà a causa di una malattia genetica, la sindrome di Kallmann. Ecco i dettagli di questa rara condizione genetica.
Qual è la sindrome di Kallmann?
Una raccolta di anormalità in questa malattia è stata avanzata da un genetista di nome Franz Josef Kallmann nel 1944. La sindrome di Kallmann è una malattia causata da una mutazione genetica che coinvolge disturbi dell'ormone riproduttivo accompagnati da un odore di odore (odore). Si stima che questa malattia si verifichi in uno tra 50.000 e 100.000 persone.
Sintomi e segni della sindrome di Kallmann
No o tarda pubertà
Poiché questo disturbo può colpire sia uomini che donne, i sintomi clinici dipendono dal sesso del bambino colpito. Nella sindrome di Kallmann, c'è una interruzione della produzione di ormoni in certe parti del cervello dove l'ormone è utile per stimolare la produzione di ormoni sessuali da testicoli (testosterone) o ovaie (estrogeni e progesterone).
Di conseguenza, i livelli di testosterone negli uomini e gli estrogeni e il progesterone nelle donne subiscono una diminuzione della quantità nel corpo. C'è un fallimento nella crescita del sesso secondario in ogni sesso, compresa la compromissione della funzione di produzione dello sperma negli uomini e disturbi della crescita del seno e delle mestruazioni nelle donne. Inoltre, questo si tradurrà nel verificarsi di infertilità o infertilità nel bambino durante la crescita.
anosmia
L'anosmia è l'incapacità dell'odore dei nervi di catturare certi stimoli odorosi, quindi non è possibile distinguere tra diversi tipi di odori. Nella sindrome di Kallmann, c'è un'interruzione nella zona del cervello che funziona per produrre ormoni sessuali mentre si ricevono e si elaborano vari tipi di odori. Di conseguenza, i pazienti soffrono anche di disturbi del pengidu.
Altri disturbi
Oltre ai due sintomi principali di cui sopra, a volte altri disturbi possono essere riscontrati nei pazienti. Questi disturbi comprendono la formazione incompleta dei reni, labbro leporino, perdita dell'udito e anomalie dei denti.
Come affrontare questa malattia?
A causa dell'interruzione dei livelli ormonali nella sindrome di Kallmann, la terapia principale per questa malattia è la terapia ormonale sostitutiva (terapia ormonale sostitutiva). A seconda dell'età di una persona al momento della diagnosi, la quantità di sostituzione ormonale viene adeguata ai normali livelli di ormoni sessuali a quell'età.
Questo trattamento viene effettuato a lungo termine per creare un equilibrio tra i livelli di ormoni sessuali nel corpo del bambino. Altre terapie sono adattate ai sintomi che appaiono e sono avvertiti dal paziente.
Che mi dici della sua aspettativa di vita?
I pazienti con sindrome di Kallmann hanno un'aspettativa di vita elevata, il paziente medio può sopravvivere alla vecchiaia. Tuttavia, i pazienti di solito si basano su un trattamento ormonale a lungo termine a un costo abbastanza grande da essere in grado di vivere come le persone in generale.
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