Sindrome della sirena, una malattia rara che rende il corpo di sofferenza come una sirena

La sirena o comunemente chiamata sirena è conosciuta solo per esistere in un mondo da favola. Tuttavia, chi avrebbe pensato se il corpo avesse la forma di una sirena risultata essere nella vita reale? Questa rara condizione si chiama sirenomelia o conosciuta come sindrome della sirena. La sindrome della sirena è una malattia rara caratterizzata dalla rotazione e dalla fusione delle gambe, che rende il malato come una sirena. Continua a leggere per saperne di più sulla sindrome di Sirena.

Cos'è la sindrome della sirena?

La sirenomelia, nota anche come sindrome della sirena, è un difetto di nascita raro noto come disturbo dello sviluppo congenito, caratterizzato da gambe che vengono fuse come sirene. Questa condizione si verifica in uno su 100.000 gravidanze.

In molti casi, questa rara malattia è fatale perché i reni e la vescica non possono svilupparsi correttamente nell'utero. A causa delle molte sofferenze che devono essere avvertite, solo una manciata di persone con sirenomelia può sopravvivere. Anche alcuni bambini muoiono entro pochi giorni dalla nascita a causa di insufficienza renale e della vescica. Ma una delle vittime della sindrome della sirena, Tiffany York è stata in grado di sopravvivere all'età di 27 anni ed è stata considerata la persona con la sindrome della sirena di più lunga durata.

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome della sirena?

Esistono vari tipi di anomalie fisiche che generalmente si verificano a causa della sirenomelia. Tuttavia, ci sono alcuni segni e sintomi che variano molto da persona a persona. Qui ci sono alcune anomalie fisiche che si verificano comunemente nei pazienti con sindrome della sirena:

Ha solo un femore (femore lungo) o può avere due femori in uno stelo della pelle.
Ha solo una gamba, senza gambe o entrambe le gambe, che possono essere ruotate in modo che la parte posteriore del piede sia rivolta in avanti.
Avere varie anomalie urogenitali, ovvero l'assenza di uno o entrambi i reni (agenesia renale), anomalie cistiche del rene, vescica inesistente, restringimento dell'uretra (atresia dell'uretra).
Solo l'ano imperforato.
La parte più bassa dell'intestino crasso o chiamata retto non si sviluppa.
Hanno anormalità che colpiscono il sacro (sacro) e la colonna lombare.
In alcuni casi i genitali del paziente sono difficili da rilevare, quindi è difficile determinare il sesso del paziente.
Assenza di milza e / o cistifellea.
Disturbi che si verificano nella parete addominale come: protrusione dell'intestino attraverso un foro vicino all'ombelico (onfalocele).
Avendo meningomielocele, che è una condizione in cui vi è una membrana che copre la colonna vertebrale e in alcuni casi, il midollo spinale stesso sporge attraverso un difetto nella colonna vertebrale.
Avere difetti cardiaci congeniti.
Complicanze respiratorie come grave ritardo polmonare (ipoplasia polmonare).

Quali sono i fattori che causano la sindrome della sirena?

La causa esatta di questa sindrome rara è ancora sconosciuta. Ma i ricercatori ritengono che i fattori ambientali e genetici potrebbero avere un ruolo nello sviluppo del disturbo. La maggior parte dei casi si verifica casualmente senza una ragione chiara che mostri fattori ambientali o nuove mutazioni dei geni.

Molto probabilmente, la sirenomelia è multifattoriale, il che significa che diversi fattori possono svolgere un ruolo importante. Inoltre, diversi fattori genetici possono causare anomalie a persone diverse (eterogeneità genetica). I ricercatori ritengono che fattori ambientali o genetici abbiano un effetto teratogeno sullo sviluppo di feti. I teratogeni sono sostanze che possono interferire con lo sviluppo embrionale o fetale.

Anche così, la sirenomelia si verifica generalmente perché il cordone ombelicale non riesce a formare due arterie. Di conseguenza non c'è abbastanza afflusso di sangue per raggiungere il feto. L'apporto di sangue e la nutrizione sono centrati nella parte superiore del corpo. Questa mancanza di nutrizione fa sì che il feto non riesca a sviluppare gambe separate.

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