Sindrome di Noonan, una rara malattia che rende i bambini piccoli e tardivi nella pubertà
Nessun genitore vuole che suo figlio nasca disabile. Anche così, ci sono molti fattori inaspettati che possono causare difetti alla nascita di un bambino. Questi fattori spesso non sono un fattore intenzionale dei genitori. La sindrome di Noonan è una delle rare malattie genetiche che possono causare la nascita di bambini disabili. In alcuni casi, questa condizione può essere diagnosticata fino a quando il bambino non cresce.
La sindrome di Noonan è un raro difetto alla nascita
La sindrome di Noonan è un difetto di nascita causato da una malattia genetica con una varietà di sintomi, come anomalie cardiache e forme facciali insolite.
Si stima che 1 su 2500 bambini nel mondo nascano con la sindrome di Noonan con gravità variabile.
Cosa causa la sindrome di Noonan?
La causa della sindrome di Noonan è una mutazione genetica che si verifica durante lo sviluppo del feto nell'utero. I geni portano messaggi per creare proteine che funzionano per regolare le funzioni corporee. Le mutazioni geniche possono influenzare qualsiasi funzione che ha la proteina. La sindrome di Noonan si verifica quando ci sono almeno 8 geni danneggiati o cambiamenti di funzione da quelli giusti.
I bambini hanno il 50% di possibilità di nascere con questa sindrome se ereditano copie di mutazioni genetiche da uno dei loro genitori. I genitori non devono avere la sindrome di Noonan per ereditarlo alla prole successiva. Nella maggior parte dei casi, i genitori sono solo portatori di mutazioni genetiche (portatori) che non si rendono nemmeno conto di avere un gene che innesca la sindrome di Noonan.
Oltre ai fattori parentali congeniti, le mutazioni genetiche possono anche verificarsi spontaneamente a causa di errori nel programma di formazione del codice genetico che si verifica durante la fecondazione
Quali sono i sintomi e i segni della sindrome di Noonan?
Le caratteristiche dei bambini nati con la sindrome di Noonan sono caratteristiche facciali piuttosto insolite, bassa statura, difetti cardiaci, problemi di sanguinamento, malformazioni ossee. Ci sono ancora molti altri segni e sintomi che possono apparire in ogni bambino.
La forma del viso della sindrome di Noonan è molto tipica, e precisamente:
- Fronte ampia.
- Occhi incrociati.
- Palpebre cadenti (cascanti).
- Profonde curve del labbro superiore (filtrum o arancione).
- La distanza dell'occhio è troppo ampia e "separata" da una pelle blu pallido o blu verdastro nel mezzo.
- Il collo tende ad essere corto e largo, con ginocchi eccessivi sulla pelle del collo e bassa attaccatura dei capelli sulla parte posteriore del collo.
- Labbro leporino.
- Flusso dentato irregolare.
- Posizione dell'orecchio basso.
- Mascella inferiore più piccola (micrognazia).
Il 50-70% delle persone con sindrome di Noonan ha una bassa statura. Alla nascita sono generalmente lunghi e il peso sembra normale, ma la crescita rallenta anche se invecchiano. Quindi il bambino con la sindrome di Noonan sembrerà più basso di altri bambini della sua età. I bambini affetti dalla sindrome di Noonan possono anche nascere con mani e piedi gonfi causati dall'accumulo di liquidi (linffema), che si può sgonfiare nel tempo.
Inoltre, le persone affette dalla sindrome di Noonan spesso presentano deformità ossee caratterizzate da uno sterno infossato (pectus excavactum) o addirittura da un osso prominente (pectus carinatum). In alcuni casi ci sono anche quelli che soffrono di scoliosi.
La maggior parte delle persone con la sindrome di Noonan nascono anche con difetti cardiaci congeniti critici. Il difetto cardiaco più comune nei bambini con sindrome di Noonal è un restringimento della valvola che controlla il flusso di sangue dal cuore ai polmoni (stenosi della valvola polmonare). Alcuni hanno cardiomiopatia ipertrofica, che allarga e indebolisce il muscolo cardiaco.
Vari disturbi emorragici sono riportati nella maggior parte dei bambini con sindrome di Noonan. A partire da ecchimosi, frequenti perdite di sangue dal naso o sanguinamento prolungato dopo un infortunio o un intervento chirurgico.
Gli uomini che nascono con la sindrome di Noonan di solito falliscono la pubertà. Pertanto, la maggior parte degli uomini con la sindrome di Noonan ha testicoli che non vanno giù o sono chiamati criptorchidismo. Questo può influenzare la fertilità. Mentre per le donne, la pubertà arriverà tardi.
La maggior parte dei bambini con diagnosi di sindrome di Noonan ha una normale intelligenza, ma alcuni hanno problemi di disabilità intellettiva che li costringono ad avere un'educazione speciale. Alcuni malati di Noonan hanno anche problemi di vista o udito. I bambini affetti possono avere problemi di alimentazione, che di solito migliorano dall'età di 1-2 anni.
Qual è il trattamento giusto per la sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan non ha farmaci e come trattarla in modo specifico, ma può essere gestita in certi modi in base ai sintomi che compaiono. Ad esempio, se un bambino nasce anche con un difetto cardiaco, il problema cardiaco può essere superato chirurgicamente. I problemi di altezza possono essere corretti dalla terapia con ormone della crescita in modo tale che l'altezza possa corrispondere ad altri bambini che sono appropriati.
In alcuni bambini con la sindrome di Nooman, i muscoli facciali, specialmente la bocca, sono indeboliti, influenzando la loro capacità di parlare e mangiare. Quindi è necessaria la logopedia per superare questo problema allenando i muscoli della bocca a muoversi correttamente.
Nei ragazzi, se la condizione dei testicoli non è ancora diminuita, di solito viene trattata con un intervento chirurgico o ciò che si chiama azione orchidexex.
Man mano che l'età progredisce, i bambini con sindrome di Noonan devono essere controllati periodicamente per monitorare i sintomi. L'aumento dell'età di solito non ha una significativa barriera alla salute a causa di questa condizione. Le persone con la sindrome di Noonan possono vivere una vita normale.
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