Sindrome di Edward, anomalie cromosomiche nei bambini che devono essere osservati

Ascoltare una sindrome chiamata "Edward" potrebbe far sì che alcune persone si chiedano che tipo di malattia sia. Sì, la sindrome di Edward prende il nome dal suo fondatore, John Hilton Edward, nel 1960. La sindrome di Edward è un disturbo che si verifica a causa di anomalie nel numero di cromosomi che si verificano dal momento che il feto è ancora nel grembo materno.

Aumentando il tasso di natalità dei neonati con anomalie congenite molti ricercatori si sfidano a scoprire le origini della sindrome di Edward. Cosa succede ai bambini nati con una malattia nota anche come trisomia 18? Dai un'occhiata alla recensione qui sotto.

Qual è la sindrome di Edward?

In circostanze normali, gli esseri umani hanno 23 cromosomi in ogni cellula del corpo (46) che consiste di 22 paia di cromosomi corporei e un paio di cromosomi che determinano il sesso. La sindrome di Edward è un'anormalità quando c'è un cromosoma aggiuntivo sulla 18a coppia cromosomica a causa di un problema durante la fecondazione.

In altre parole, la persona ha la trisomia (tri = tre) 18 e il numero totale del cromosoma è 47. Si stima che questa sindrome si verifichi in 1 su circa 6.000 nati vivi.

Sintomi e segni della sindrome di Edward

Le persone con la sindrome di Edward mostrano una varietà di sintomi che possono essere visti, sia come un bambino che quando il bambino è cresciuto.

1. Microcefalia

I bambini nati con questo disturbo hanno una dimensione media della testa (microcefalia) rispetto alle persone normali della loro età. Questa dimensione anormale della testa può in seguito influenzare la crescita e lo sviluppo del bambino.

2. Posizione dell'orecchio inferiore

Oltre alla dimensione della testa, anche la posizione dell'orecchio del bambino con questa sindrome è anormale. Nella maggior parte delle persone, l'altezza di entrambe le orecchie è in media parallela alla posizione dell'occhio. In questa sindrome, la posizione dell'orecchio è al di sotto della linea dell'occhio in modo che sia conosciuta come orecchie basse.

3. Le dita si sovrappongono

I disturbi alle dita sono una delle caratteristiche di questa sindrome piuttosto rara. Può essere trovato sovrapposizione sulle dita del paziente, ad esempio tra indice e medio medio sovrapposti.

4. Anomalie cardiache

Il difetto cardiaco che si verifica comunemente in questa sindrome è la parete imperfetta della separazione tra il portico o la camera del cuore, che è anche conosciuta come il cuore che perde.

5. Disturbi di crescita e sviluppo

L'aspettativa di vita di un bambino con la sindrome di Edward è piuttosto piccola. Quando i bambini crescono da bambini, di solito c'è un ritardo nella crescita e nello sviluppo, se confrontati con le persone in generale. In termini di intellettuali, la persona media ha un ritardo mentale con un QI al di sotto della norma e ha disturbi dello sviluppo cognitivo.

Come i medici diagnosticano la sindrome di Edward?

Questo disturbo può essere diagnosticato sia quando il bambino è ancora nell'utero (prenatale) che dopo la nascita (postnatale).

Diagnosi prenatale

Rilevazione della sindrome di Edward quando un bambino è ancora nel grembo materno può essere fatto analizzando il liquido amniotico della madre in modo che possano essere identificati alcuni disordini genetici.

Diagnosi postnatale

Oltre ad osservare le anomalie fisiche e tracciare la storia dello sviluppo infantile che porta a questa malattia, una diagnosi definitiva può essere fatta utilizzando l'analisi cromosomica che mostra un'aggiunta alla coppia di cromosomi 18.

Esiste un trattamento per la sindrome di Edward?

Fino ad ora, gli esperti non hanno trovato un trattamento per curare la sindrome di Edward. Questo è difficile perché questa malattia è causata da fattori genetici in modo tale che dal grembo materno sono stati formati vari tipi di anomalie. Il trattamento disponibile è inteso a sostenere lo sviluppo del bambino in modo che la persona possa svolgere autonomamente una serie di attività quotidiane.

Che mi dici della sua aspettativa di vita?

La maggior parte dei bambini con questa sindrome muore mentre è ancora nell'utero o nei primi anni di vita. Una piccola percentuale di pazienti può continuare a crescere fino all'età adulta, ma deve rimanere sotto supervisione speciale a causa delle numerose anomalie fisiche e mentali.

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