Sindrome di Treacher Collins, film sulla medicina interna Meraviglia Come può accadere?
Il film "Wonder", che è stato tolto da uno dei romanzi best-seller del New York Times, mette in evidenza il personaggio principale che ha una rara condizione craniofacciale che colpisce uno su 50.000 neonati, ovvero Treacher Collins sindrome (TCS).
La sindrome di Treacher Collins o TCS è una condizione rara, in cui i neonati che soffrono di questa sindrome nasceranno con deformità delle orecchie, delle palpebre, degli zigomi e dell'osso mascellare. Non esiste un trattamento in grado di curare questa condizione, ma la chirurgia può essere fatta e cambierà enormemente. Questa condizione è causata da una malattia genetica che colpisce la formazione del viso.
Come può verificarsi TCS?
Quasi tutti i bambini con TCS sperimentano mutazioni genetiche precisamente su uno dei tre geni che regolano la crescita ossea nel viso e nei dintorni. Le mutazioni TCS causano l'interruzione della crescita del bambino e forme anormali del viso e del cranio dall'inizio della gravidanza.
Nella maggior parte dei casi, la TCS è causata da una nuova mutazione genica, il che significa che né il padre né la madre possiedono geni TCS o sintomi TCS. In altre parole, TCS non è generalmente un disturbo ereditario dei genitori. Se la mutazione è nuova, i cambiamenti del DNA si verificano poco prima o immediatamente dopo la fecondazione spermatica dell'uovo.
Tuttavia, è anche possibile che le nuove mutazioni geniche, ovvero i geni TCS, siano ereditate da genitore a figlio. Questo è più probabile quando uno o entrambi i genitori hanno solo sintomi TCS lievi e non si rendono conto che hanno questa mutazione genetica.
Sfortunatamente, la causa di questa mutazione genetica è ancora un grande mistero nel mondo della medicina.
Sintomi e segni di Treacher Collins sindrome
I sintomi fisici del TCS possono variare a seconda della persona. Alcuni casi mostrano solo anomalie molto lievi, ma altri possono essere molto gravi. I segni che possono essere trovati includono:
- Una faccia piatta, concava o triste
- Zigomi più piccoli del normale
- Occhi inclinati verso il basso
- Perdita di tessuto palpebrale
- Palatoschisi o buchi nel palato (fenditura)
- Anomalie delle vie aeree
- Mascella, mascella inferiore e mento piccoli
- Anomalie o perdita di orecchie
- Crescita anormale della pelle davanti all'orecchio
Questa condizione può rendere i bambini con Treacher Collins sindrome avere difficoltà a respirare, dormire, mangiare e udire (anche in molti casi che causano sordità o perdita dell'udito). Problemi ai denti e all'occhio secco possono causare infezioni.
È Treacher Collins sindrome può guarire?
Treacher Collins sindrome non può essere curato Non esiste un trattamento ottimale per tutti i malati, perché ogni caso è diverso a seconda del problema che ha il bambino. Se il tuo bambino ha TCS, assicurati di controllare la sua funzione uditiva.
Le deformità ossee in faccia possono anche rendere difficile per il bambino respirare e mangiare. Se il tuo bambino ha questo problema, il tuo bambino potrebbe aver bisogno di un tubo per aiutarlo a respirare e / o mangiare.
Molte operazioni possono risolvere i problemi. Consulta il tuo medico per sapere cosa è meglio per tuo figlio. Operazioni che potrebbero essere necessarie al tuo bambino, ad esempio:
- Chirurgia nasale per aprire una via aerea ostruita
- Chirurgia orale per palatoschisi
- Riparazione della cavità oculare
- Riparazione delle palpebre
- Riparazione zigomi
- Riparazione della mandibola
- Chirurgia per ricostruzione dell'orecchio
Queste operazioni richiedono un chirurgo specializzato nel funzionamento dell'area del viso e della testa. Altri tipi di trattamenti che non implicano interventi chirurgici come apparecchi acustici e terapia del linguaggio e del linguaggio.
Se il tuo bambino ha questa condizione, ci sono molte informazioni e supporto disponibili per aiutarti a prendersi cura di tuo figlio. Potresti voler unirti alla comunità di famiglia con bambini che hanno Treacher Collins sindrome.
Fonte fotografica: NPR
Leggi anche:
- Conoscere la Sindrome di Hunter, i disturbi genetici causati da disabilità fisiche e mentali nei bambini
- Come i fattori genetici influenzano la forma del tuo bambino?
- Questo disturbo genetico diventa la causa di molti giovani morti
