Scopri la carenza di antitripsina alfa-1, malattia epatica derivata
Il medico ti dice che potresti avere una carenza di Alpha-1 antitripsina? Potrebbe sembrare fonte di confusione per te. Questa è una malattia rara, ma ci sono alcune persone che hanno questa condizione, che può causare malattie del fegato. Vi informeremo fornendo ulteriori informazioni sul deficit di antitripsina Alpha-1.
Qual è il deficit di antitripsina di Alpha-1?
La carenza di antitripsina alfa-1 è una malattia congenita che può causare malattie del fegato. Questo indica che il tuo corpo non può produrre abbastanza antitripsina Alfa-1, una proteina importante trovata nel fegato per proteggere il fegato dai danni. Non tutte le persone con deficit di antitripsina Alpha-1 avranno una malattia del fegato ma è importante monitorare regolarmente le condizioni del fegato per i segni di danni. La diagnosi precoce è necessaria per trattare il cuore giusto prima che sia troppo tardi.
L'antitripsina alfa-1 si trova anche nei polmoni. Alcune persone che hanno una deficienza di antitripsina alfa-1 possono anche essere a rischio di sviluppare una malattia polmonare. Si prega di parlare con il medico se avete dubbi.
Qual è la causa della carenza di antitripsina alfa-1?
La carenza di antitripsina alfa-1 è una malattia congenita, il che significa che sei nato con un gene mutato responsabile della produzione di proteina, antitripsina alfa-1.
Di solito, l'antitripsina Alpha-1 protegge il tuo fegato da potenti enzimi chiamati elastasi dei neutrofili. Questo enzima è prodotto dal sistema immunitario del corpo per attaccare il fegato quando ti senti sotto attacco. Questo può accadere quando sei esposto a fumo di sigaretta, sostanze chimiche o altri veleni. Quando non c'è abbastanza antitripsina Alfa-1, c'è un accumulo di elastasi neutrofila, che può causare danni al fegato. Qualcosa di simile succede anche nei polmoni.
Quali sono i segni e i sintomi della carenza di antitripsina alfa-1?
Potrebbe essere difficile sapere se hai un deficit di antitripsina alfa-1. Ecco alcuni segni e sintomi comuni che possono aiutarti:
- Si può avvertire mancanza di respiro dopo una lieve attività, riducendo la capacità di esercizio e respiro sibilante nel periodo iniziale.
- È possibile perdere peso in modo accidentale o ricorrenti infezioni respiratorie, affaticamento e battito cardiaco accelerato quando si è in piedi.
- Se si dispone di un antitripsina Alfa-1, l'enfisema di solito si sviluppa nel corpo, una malattia polmonare causata da danni alle piccole sacche d'aria nei polmoni. Le caratteristiche di enfisema includono difficoltà di respirazione, tosse e un torace a forma di petto.
- Potresti avere una malattia al fegato come la cirrosi. Se il tuo bambino ha un antitripsina Alpha-1, è suscettibile di ittero sulla pelle e sugli occhi. i tuoi piedi si gonfieranno se hai la cirrosi. Inoltre, puoi anche rischiare di sviluppare un tipo di cancro chiamato carcinoma epatocellulare.
- In rari casi, le persone con alfa-1 antitripsina sviluppano una condizione cutanea chiamata pannicolite, che è caratterizzata da pelle indurita con noduli o macchie dolorose. La pannicolite varia in gravità e può presentarsi a qualsiasi età.
Come il mio dottore ha diagnosticato l'antitripsina alfa-1?
Per dare la diagnosi giusta, il medico eseguirà una serie di esami del sangue. Questo test può mostrare bassi livelli di antitripsina alfa-1 e aumento degli enzimi epatici. Oltre agli esami del sangue, il medico può richiedere altri esami diagnostici come l'imaging ecografico o test utilizzando una speciale tecnica radiografica. Infine, è possibile eseguire una biopsia epatica per verificare la presenza di danni al fegato.
Come trattare l'antitripsina alfa-1?
Per trattare l'antitripsina alfa-1, è necessario sostituire la proteina mancante. Le proteine vengono solitamente somministrate attraverso i vasi sanguigni ogni settimana. Molto probabilmente sarà fatto in uno studio medico o in un ospedale. Ma questo è solo un po 'efficace per prevenire ulteriori danni al fegato o ai polmoni. Potresti aver bisogno di altri trattamenti combinati.
Se fumi, devi fermarti. Altri trattamenti sono usati anche per l'enfisema e la cirrosi.
Quali sono le complicazioni di Alpha-1 antitripsina?
Se hai alfa-1 antitripsina, ci sono alcune complicazioni che dovresti sapere. Queste complicazioni possono interessare il fegato e i polmoni, tra cui:
- Bronchiectasie, una condizione che danneggia le vie aeree dei polmoni che possono causare il rischio di infezione
- Cirrosi o tessuto cicatriziale dal tessuto epatico che può causare insufficienza epatica
- Enfisema, una condizione che danneggia le sacche d'aria nei polmoni
- Cancro al fegato
Parlate con il vostro medico per discutere su come prevenire il peggioramento della condizione e gestire il rischio di complicanze.
