Conoscere la sindrome di Dandy Walker, i disturbi del cervello congenito nei neonati
La sindrome di Dandy Walker fu scoperta per la prima volta da Walter Dandy e Arthur Walker nel 1914. Questa anormalità è molto rara e si stima che riguardi solo una tra le 10.000 e le 30.000 nuove nascite. Quali sono le caratteristiche e come vengono gestite? Vedi sotto.
Qual è la sindrome di Dandy Walker?
La sindrome di Dandy Walker è una malattia cerebrale congenita che coinvolge il quarto ventricolo e il cervelletto. Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di un quarto ingrossamento del ventricolo, l'assenza di verme cerebellare, l'area mediana posteriore della corteccia cerebellare che è responsabile del coordinamento dei movimenti del corpo.
Varie parti del cervelletto si sviluppano in modo anomalo, causando difetti osservati attraverso le scansioni. La parte centrale del cervelletto (verme) è assente o molto piccola e potrebbe trovarsi in una posizione anormale.
La cavità piena di liquido tra il tronco cerebrale e il cervelletto (quarto ventricolo) e il cranio che contiene il cervelletto e il tronco cerebrale (fossa posteriore) è molto grande. Questa condizione può causare idrocefalo o ingrossamento del liquido nel cervello.
In realtà, questo disturbo può essere accompagnato da idrocefalo o meno. Tuttavia, diversi studi dimostrano che il 70-90% dei pazienti soffre di idrocefalo, anche se i sintomi possono comparire solo dopo la nascita. Questo disturbo spesso provoca disturbi del movimento, coordinazione, processi mentali, stato d'animo, e altre funzioni neurologiche.
Sintomi e caratteristiche della sindrome di Dandy Walker
Alcuni dei sintomi che possono verificarsi nei bambini affetti da questa sindrome sono:
- Disturbi dello sviluppo motorio in neonati come gattonare, camminare e coordinarsi.
- idrocefalia.
- Facile da agitare e difficile da calmare.
- Nausea e vomito.
- convulsioni.
- Mancanza di coordinazione muscolare.
- Gli sguardi degli occhi.
- Ci sono anomalie al viso, agli arti e al cuore.
Cause della sindrome di Dandy Walker
Questa sindrome è stata associata ad anomalie cromosomiche, cioè l'aggiunta di una copia di un cromosoma in ogni cellula (trisomia). Questa condizione è più comune nelle persone con trisomia 18 (una copia extra del cromosoma 18), ma può verificarsi anche nelle persone con trisomia 13, trisomia 21 o trisomia 9. Questa condizione può anche essere associata a delezioni o copie (duplicazione) di pezzi alcuni cromosomi.
Inoltre, altri studi hanno dimostrato che la sindrome di Dandy Walker può essere causata da fattori ambientali che influenzano lo sviluppo precoce prima della nascita. Ad esempio, esposizione del feto a sostanze che causano difetti alla nascita (teratogeni). Inoltre, le madri con diabete sono più a rischio di avere figli con la sindrome di Dandy Walker, rispetto alle madri sane.
Diagnosi e terapia per la sindrome di Dandy Walker
Questa sindrome può essere diagnosticata tramite esame RM, TC, angiografia ed ecografia (USG).
L'idrocefalo associato alla sindrome di Dandy Walker può essere trattato chirurgicamente per inserire un tubo che mira a dirigere il fluido che circonda il cervello e aiuta a drenare il liquido in altre parti del corpo che possono assorbire il liquido.
Alcune terapie di trattamento che possono essere fatte includono educazione speciale, terapia fisica e altri servizi medici, sociali o professionali. La consulenza genetica è raccomandata anche ai familiari che hanno bambini con questa sindrome.
L'aspettativa di vita di un bambino con questa sindrome dipende dalla gravità della sua condizione. Poiché i sintomi o le denunce di questa malattia sono molto gravi, il bambino con la sindrome di Dandy Walker può avere una vita più breve. Questa condizione può anche portare a complicazioni per tutta la vita che causano un aumento del rischio di morte più rapidamente.
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