Tutto sulla talassemia, una malattia che colpisce la produzione di emoglobina nel corpo
Il sangue è uno dei costituenti importanti del corpo umano. Sfortunatamente, non tutti hanno la composizione del sangue ottimale per svolgere varie funzioni nel corpo. Ci sono varie malattie che colpiscono i componenti del sangue umano. Talassemia, per esempio. Questa malattia è una malattia del sangue che sconvolge la capacità del corpo di produrre emoglobina e globuli rossi.
Quali sono i fattori di rischio per la talassemia?
La talassemia o talassemia è una condizione di disturbi del sangue che rende la produzione di emoglobina nel corpo inferiore alla quantità normale. Infatti, qualcuno con talassemia di solito ha una forma di globuli rossi (eritrociti) che sono troppo piccoli o diversi dalla loro forma normale.
L'emoglobina è una molecola proteica nei globuli rossi, che agisce come un caratteristico colore rosso per queste cellule del sangue. Inoltre, l'emoglobina svolge anche un ruolo nell'aiutare i globuli rossi a fornire ossigeno dai polmoni per essere fatti circolare in tutto il corpo, oltre a trasportare il biossido di carbonio indietro da tutto il corpo ai polmoni per essere rilasciato.
La talassemia può causare a chi soffre di soffrire di anemia perché il corpo non ha un numero normale di globuli rossi. Di conseguenza, il corpo non riceve rifornimenti di sangue ricchi di ossigeno, quindi spesso ti fa sentire debole, letargico, stanco e non potente.
Il principale fattore di rischio per la talassemia è la storia familiare. Sì, la talassemia è inclusa nell'elenco delle malattie causate dalla genetica o ereditarietà in famiglia. Una persona può sperimentare talassemia da una mutazione nel gene dell'emoglobina che viene trasmessa da uno o entrambi i genitori.
Se il tuo familiare ha una storia di talassemia, il tuo rischio potrebbe essere maggiore per sperimentare questa malattia. Tuttavia, non è tutto. La talassemia si verifica anche nelle persone di origine etnica asiatica, americana, mediterranea o africana.
Quali sono i segni e i sintomi della talassemia?
I sintomi della talassemia non sono sempre gli stessi, ma possono variare con ogni persona. Questi segni e sintomi di solito dipendono dal tipo di talassemia e dalla gravità della condizione sperimentata. Tuttavia, alcuni sintomi comuni della talassemia, come ad esempio:
- Pelle giallastra o pallida (ittero)
- Grave affaticamento
- Dolore al petto
- Difetti ossei o anomalie, specialmente sul viso
- Lo stomaco si gonfia
- La crescita tende ad essere lenta
- Urina scura
- Mani e piedi freddi
- Mancanza di respiro
- Battito cardiaco veloce
- mal di testa
- Suscettibile alle infezioni
La talassemia può venire in momenti diversi. Alcuni hanno avuto segni e sintomi della talassemia sin dalla nascita, ma alcuni lo hanno sperimentato solo dopo alcuni anni di vita. Infatti, alcune persone che hanno solo una mutazione del gene dell'emoglobina portatrice di talassemia, non possono sperimentare i sintomi di questa malattia.
D'altra parte, non poche persone con talassemia manifestano segni e sintomi evidenti, quindi tendono a essere sottovalutate. Infatti, la talassemia che si è sviluppata più grave può causare danni agli organi. Quindi, non tardare a consultare il tuo reclamo con il medico.
Vari tipi di talassemia
Non solo uno, ma ci sono vari tipi di talassemia. Questo dipende dalla mutazione del gene ottenuto dal genitore e da quale parte dell'emoglonina è il bersaglio della mutazione. Più numero di geni muta, più grave sperimenterai la talassemia.
I seguenti sono vari tipi di talassemia, tra cui:
1. Alfa talassemia
L'emoglobina è composta da 2 catene globiniche, vale a dire alfa e beta. La talassemia alfa si verifica quando la molecola dell'emoglobina non è in grado di produrre una quantità sufficiente di proteina alfa globinica. Se vuoi creare catene proteiche alfa globiniche, il tuo corpo ha bisogno di 4 geni, ognuno dei quali proviene dai genitori.
In altre parole, 2 geni provenivano dal padre e i rimanenti 2 provenivano dalla madre. Se il numero di questi geni è insufficiente, ad esempio, la mancanza di uno o più, appare la talassemia alfa.
La gravità di questo tipo di talassemia è determinata dal numero di geni danneggiati e mutati, vale a dire:
- Perdita di 1 gene alfa: persone che non sviluppano sintomi, ma rischiano di essere portatrici che erediteranno mutazioni geniche nei bambini. Quindi, aumenterà il rischio che i bambini vivano la talassemia.
- Perdita di 2 geni alfa: persone con sintomi di talassemia ma a livello lieve.
- Perdita di 3 geni alfa: persone con livelli da moderati a gravi di talassemia, che di solito sono noti per avere la malattia dell'emoglobina H o un tipo di anemia cronica.
- Perdita di 4 geni alfa: questo tipo è in realtà raro, ma è una condizione di talassemia grave che può verificarsi prima della nascita. Questa condizione è anche nota come hydros fetalis, il che rende l'anemia grave e di solito muore poco dopo la nascita.
2. Beta talassemia
La beta talassemia si verifica quando il corpo non riceve due geni beta globinici, ognuno dei quali dovrebbe provenire da entrambi i genitori. Simile alla talassemia alfa, la gravità della beta talassemia dipende anche da quanti geni mutano.
- Perdita di 1 gene: persone che soffrono di sintomi ancora lievi. Questo tipo di talassemia è anche noto come intermedia talassemica. Questa condizione non è troppo grave, quindi non richiede una trasfusione di sangue.
- Perdita di 2 geni: le persone con sintomi presentano sintomi che vanno da moderati a gravi. Questo tipo è anche noto come talassemia major (anemia di Cooley). Questa condizione è abbastanza grave e richiede trasfusioni di sangue regolari.
3. Talassemia minore
Qualcuno che ha questo tipo di talassemia di solito non mostra alcun sintomo. Anche se ci sono sintomi, la possibilità è limitata all'anemia lieve. Questa condizione può anche essere classificata come alfa talassemia minore, vale a dire la perdita di 2 geni, o minore beta talassemia, che è la perdita di 1 gene.
A causa della mancanza di sintomi, a volte è difficile individuare precocemente questo tipo di talassemia. Quindi, è importante scoprire di più se uno o entrambi i genitori e l'altra storia familiare hanno talassemia.
Leggi anche:
- La pressione sanguigna diminuisce dopo la chirurgia? 4 di queste cose potrebbero essere la causa
- La donazione di sangue può essere la mestruazione?
- Che cosa significa se i risultati dei test sul sedimento del sangue sono elevati?
