Carenza di dopamina, una malattia genetica rara che sconvolge il lavoro muscolare
La dopamina è una sostanza chimica naturale nel corpo prodotta dal cervello ed è responsabile del sostegno di varie funzioni corporee. Sfortunatamente, i livelli di dopamina possono essere interrotti a causa di disturbi genetici. Questa condizione è nota come sindrome da deficit di dopamina (sindrome da carenza di dopamina), il che rende bassi i livelli di dopamina nel corpo. Controlla la recensione completa delle seguenti sindromi da carenza di dopamina.
Cosa causa la sindrome da carenza di dopamina?
La sindrome da carenza di dopamina è una rara malattia genetica che viene trasmessa dai genitori ai loro figli. Cioè, questa condizione non viene improvvisamente, ma è esistita da quando il bambino è nato.
La sindrome che ha un altro nome è la sindrome da trasporto della deficienza e della dopamina parkinsonismo-distonia infantile questo, la maggior parte di loro ha appena iniziato a comparire durante l'infanzia. La capacità del bambino di muovere il corpo e i muscoli viene disturbata.
La causa principale è dovuta alla presenza di una mutazione in un gene, ovvero SLC6A3. Normalmente, questo gene dovrebbe essere coinvolto nella produzione della proteina del trasportatore della dopamina, che in seguito avrebbe un ruolo nel controllo della quantità di dopamina che deve essere trasportata dal cervello alle cellule del corpo.
Bene, se entrambi i genitori hanno una copia del gene SLC6A3, allora il bambino è a rischio di ottenere due copie del gene ed ereditare questa sindrome da carenza di dopamina. Di conseguenza, la dopamina dal cervello non può essere fatta circolare in modo ottimale verso tutte le parti del corpo che ne hanno bisogno.
Come spiegato in precedenza, la dopamina è coinvolta in varie funzioni corporee. A partire dal miglioramento dell'umore, la regolazione delle emozioni, per facilitare il movimento del corpo. Pertanto, se il corpo manca di dopamina a causa di geni che regolano i livelli di dopamina non funzionano correttamente, influenzerà automaticamente il lavoro di altre parti del corpo.
Quali sono i sintomi della sindrome da carenza di dopamina?
I sintomi della sindrome da carenza di dopamina saranno sempre gli stessi a qualsiasi età. Infatti, i sintomi di una malattia genetica sono spesso fraintesi perché assomigliano a un segno del morbo di Parkinson.
I seguenti sono sintomi comuni della sindrome da carenza di dopamina:
- Crampi muscolari o spasmi
- tremito
- Movimento muscolare lento (bradicinesia)
- Muscoli rigidi
- Costipazione (stitichezza)
- Difficoltà a deglutire il cibo
- Difficoltà a parlare senza intoppi
- Difficoltà nel regolare i movimenti e la posizione del corpo
- Perdere facilmente l'equilibrio in piedi e in piedi
- I movimenti oculari sono difficili da controllare
Inoltre, altri sintomi come l'insorgenza di reflusso acido gastrico (GERD), polmonite e insonnia possono essere presenti insieme ai sintomi comuni.
Come diagnosticare la sindrome da carenza di dopamina?
I medici inizieranno a diagnosticare la presenza di anomalie genetiche nella dopamina, dopo aver osservato i segni relativi ai movimenti del corpo e all'equilibrio. Quindi è stato scelto il test di prelievo del sangue per garantire la correttezza della diagnosi.
È anche possibile analizzare un campione di liquido cerebrospinale nel cervello per studiare sostanze acide associate alla dopamina.
C'è un modo per affrontare questa condizione?
La sindrome da carenza di dopamina è una malattia progressiva, il che significa che nel tempo può diventare sempre più grave. Si stima che le persone che hanno questa malattia abbiano un'aspettativa di vita abbastanza piccola.
Sfortunatamente, finora nessun farmaco veramente efficace è stato trovato per curare questa rara sindrome da malattia genetica. Tutti i trattamenti raccomandati sono più focalizzati sulla gestione dei sintomi che compaiono.
Tuttavia, i ricercatori stanno ancora cercando di trovare il trattamento più adatto per affrontare la sindrome da carenza di dopamina. Almeno ci sono farmaci che mirano a ripristinare i disturbi del movimento a causa dei bassi livelli di dopamina. Ad esempio levodopa, ropinorole e pramipexolo come farmaci di Parkinson.
Anche così, sono necessarie ulteriori ricerche per scoprire gli effetti collaterali di questi farmaci a breve e lungo termine. D'altra parte, se la sindrome della carenza di dopamina causa sintomi sotto forma di una condizione medica, allora lo stile di vita cambia e il trattamento in base alla malattia è più in grado di superarlo..
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