Perché le donne in gravidanza devono fare screening genetico

In generale, alle donne incinte viene offerta una varietà di test di screening genetico durante il primo mese fino al terzo mese di gravidanza. Perché dovrebbe essere fatto un test di screening genetico? I test di screening genetico possono valutare il tuo feto se il tuo feto ha un rischio di disturbi genetici. I test di screening sono di solito effettuati intorno alle 10-13 settimane durante la gravidanza. Inoltre, un test di screening genetico può essere effettuato anche nel secondo trimestre.

Le informazioni ricavate dai risultati del test di screening, combinate con altri fattori di rischio come l'età della madre e la storia ereditaria, vengono utilizzate per calcolare la possibilità del feto nato con una malattia genetica, come la sindrome di Down, la fibrosi cistica, la malattia di tay-sachs o l'anemia falciforme.

I difetti del feto possono verificarsi in qualsiasi momento durante la gravidanza, ma di solito questo accade nel primo trimestre, dove gli organi del bambino iniziano a formarsi.

Questo test di screening può aiutare i futuri genitori a vedere se il loro bambino ha un rischio basso o elevato di sviluppare cromosomi anormali. Tuttavia, l'unico modo per sapere con certezza se il tuo bambino ha una malattia genetica è fare un test diagnostico genetico.

I pro ei contro dello screening genetico per le donne incinte

Quando una futura madre si trova di fronte a un dilemma sull'opportunità di sottoporsi a un test di screening, ecco le domande che devi porsi:

Prima di tutto, "Voglio sapere prima che il mio bambino nasconda che mio figlio potrebbe avere un cromosoma anormale?"
Secondo: "Se i risultati dei test sono positivi, cosa farò?"

Uno dei vantaggi del fare screening genetico è che i futuri genitori possono scoprire se il bambino avrà una malattia genetica.

Ma d'altra parte, se i risultati di questo test sono positivi, devi sapere come reagirai. Puoi andare da un consulente genetico a fare un test diagnostico genetico in grado di dirti risultati più accurati.

Tieni presente che lo screening genetico può dare risultati falsi positivi. Il che significa che è possibile che questi risultati falsi positivi diano false aspettative ai futuri genitori, pensano che i loro figli nasceranno disabili anche se non lo sono. Tuttavia, è anche possibile che la genetica dello screening non rilevi anomalie cromosomiche quando effettivamente esistono.

Quindi non è raccomandato alle donne in gravidanza di adottare misure per abortire la gravidanza a causa dei risultati positivi del test di screening genetico. Sono necessari ulteriori test per confermare la diagnosi di questo test.

Tipi di test di screening comunemente eseguiti su donne in gravidanza

1. Schermo sequenziale

Lo screening sequenziale è un test di screening che combina 3 informazioni ottenute da 2 diversi periodi di gravidanza per determinare se il feto sia a rischio di sviluppare sindrome di Down, trisomia 18 e difetto del tubo neurale aperto (ad esempio spina bifida). Il primo schermo sequenziale viene eseguito nel primo trimestre, attorno alle 10-13 settimane di gestazione. Quando otterrai un'azione sequenziale sullo schermo, incontrerai un consulente genetico. Quindi, sarai sottoposto ad ultrasuoni. Con gli ultrasuoni, il liquido viene misurato dietro il collo del feto (traslucenza nucale). Dopo l'ecografia, verrà prelevato il sangue della madre. Le informazioni ricavate dai risultati dell'ecografia e dal sangue della madre saranno combinate per fornire i risultati del primo stadio, che di solito può essere visto una settimana dopo. Questo risultato ti fornirà risultati specifici sul rischio che il tuo feto soffra di sindrome di Down e trisomia 18.

Se i risultati mostrano un rischio abbastanza elevato e ti mettono a disagio, ti può essere immediatamente offerto di sottoporsi a un test diagnostico genetico per fornire risposte definitive. Tuttavia, se non si sceglie di eseguire un test di diagnosi genetica dopo che sono stati eliminati i primi risultati, si tornerà a sottoporsi a screening sequenziale nel secondo trimestre, di solito intorno alle 16-18 settimane di gestazione. Tuttavia, questa volta prendi solo il sangue. Più tardi, le informazioni sul sangue di questa madre e gli ultrasuoni risultanti dal primo trimestre vengono combinati e i risultati finali di questo test verranno pubblicati una settimana dopo. Con questo risultato finale, scoprirai la possibilità che tuo figlio soffra di sindrome di Down, trisomia 18 e difetti del tubo neurale aperto come la spina bifida. Da questo risultato, puoi decidere se sottoporrai ulteriori test o meno.

2. Schermo quadrangolare materno

Lo schermo quadricitale del siero materno, o solitamente abbreviato in quad screen, è un tipo di test di screening che esamina determinati livelli proteici che appaiono durante la gravidanza, che si trovano nel sangue della madre durante il secondo trimestre. Lo screening quadruplo richiede solo campioni di sangue materno, che di solito vengono prelevati al momento della 15-21 settimane di gestazione. Dai risultati ottenuti, puoi decidere se effettuare ulteriori test o meno. Lo screening quad non produce risultati accurati come lo schermo sequenziale. Di solito, lo screening quadruplo è offerto alle donne in gravidanza che non hanno subito uno screening sequenziale nel primo trimestre di gravidanza.

3. Ultrasuoni a 20 settimane

L'ecografia a 20 settimane è un'ecografia eseguita nel secondo trimestre, in genere 18-22 settimane di gestazione. Si noti che questo ultrasuono è diverso dall'ecografia che viene fatto per determinare il sesso. Gli ultrasuoni sono fatti per determinare se il feto è a rischio di essere nato con una disabilità. Attraverso gli ultrasuoni, vedrai la presenza di strutture nei difetti alla nascita di tuo figlio, come anormale cuore, problemi renali, arti anormali e modi anormali quando il cervello inizia a formarsi. Oltre ad essere in grado di vedere i segni che sono stati menzionati, questo ultrasuono può anche funzionare come test di screening per vedere alcuni disturbi genetici come la sindrome di Down. Se viene rilevata un'anomalia, il medico o il consulente genetico discuteranno questi risultati con voi per aiutarvi a capire i rischi per la vostra gravidanza sulla base dei risultati di questo test e parlarvi della possibilità di ulteriori test con l'amniocentesi (un tipo di test diagnostico genetico).

Unicamente, la maggior parte dei bambini che sembrano "anormali" dagli ultrasuoni sono in realtà nati sani e senza disturbi genetici. Viceversa, i bambini che sembrano "normali" all'ecografia nascono effettivamente con un difetto o hanno una malattia genetica che non può essere rilevata dall'ecografia.

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