Cause di Galattosemia, un disturbo che rende i bambini incapaci di digerire il latte

Prima di decidere di avere figli, dovresti controllare la storia familiare della galattosemia. Se presente, il bambino potrebbe essere a rischio per questa condizione.

Cos'è la galattosemia?

La galattosemia è una condizione che impedisce di digerire il galattosio, uno zucchero semplice che si trova nei prodotti caseari. Galattosemia significa troppo galattosio nel sangue che non viene utilizzato. Questa è una malattia genetica ereditata dalla famiglia.

Quando digerisci i latticini, il lattosio è diviso in galattosio e glucosio. Le persone con galattosemia non possono tollerare alcuna forma di latte (umana o animale). Devono stare attenti ad altri alimenti contenenti galattosio. Il tuo corpo potrebbe avere troppo galattosio accumulato nel sangue e può causare seri problemi di salute se non trattato.

Se i bambini con galattosemia ricevono latte, le sostanze prodotte dal galattosio si accumulano nel sistema del bambino. Queste sostanze danneggiano fegato, cervello, reni e occhi. Se non trattata, il 75% dei bambini con galattosemia non sopravviverà.

Vari tipi di galattosemia includono:

Classici e varianti cliniche della galattosemia (alias tipo galattosemia): rari disordini metabolici genetici.
Varianti di galattosemia di Duarte: molto più comuni delle varianti di galattosemia classica o clinica in molte popolazioni.
Carenza di galattochinasi (alias tipo galattosemia)
Carenza di epimerasi (alias tipo di galattosemia di tipo 3).

Che cosa causa la galattosemia?

Questa condizione è ereditata dai genitori. I bambini con galattosemia hanno mutazioni genetiche dai loro genitori, ma i genitori potrebbero non avere queste condizioni. Si dice che ogni genitore porti una copia del gene che causa la galattosemia e questa condizione è ereditata in uno schema autosomico recessivo.

Chi è a rischio di sviluppare galattosemia?

La genetica dei genitori deciderà se il bambino ha o meno galattosemia. Se entrambi i genitori hanno il gene, c'è una probabilità del 25% che il bambino nascerà con una malattia e il 50% di probabilità che il bambino sia portatore di difetti genetici.

Quali sono i sintomi della galattosemia?

Galattosemia di solito non mostra sintomi alla nascita. Dopo alcuni giorni o dopo aver bevuto latte, si può verificare la comparsa di ittero, diarrea, vomito e anche i bambini non subiscono un aumento di peso. Più in particolare, i sintomi che si verificano sono:

convulsioni
irritazione
letargo
È difficile da mangiare - i bambini si rifiutano di mangiare latte contenente formula
Peso cattivo
Ingiallimento della pelle e degli occhi bianchi (ittero)
bavaglio.

Ai bambini con galattosemia viene spesso somministrata la galattosemia dietetica alla nascita, ma esiste ancora il rischio di complicanze a lungo termine.

Ingrandimento del cuore
Insufficienza renale
Cataratta negli occhi
Danni al cervello
Discorso e difficoltà linguistiche
Le abilità motorie e motorie sono in ritardo
Apprendimento della disabilità
Insufficienza ovarica può verificarsi nelle ragazze.

Quali sono le complicazioni della galattosemia?

Le complicanze della galattosemia possono comparire:

cataratta
Cirrosi epatica
Lo sviluppo della parola è in ritardo
Periodi mestruali irregolari, riducono la funzione ovarica causando insufficienza ovarica
Disabilità mentale
Infezione grave con batteri (sepsi di E coli)
Tremore (agitazione) e funzione motoria incontrollata
Morte (se c'è galattosio nel cibo).

Come viene diagnosticata la galattosemia?

La diagnosi di galattosemia viene effettuata di solito nella prima settimana di vita con un esame del sangue come parte di un esame standard del neonato.

I test per il controllo della galattosemia includono:

Emocoltura per infezioni batteriche (sepsi di E coli)
Attività enzimatica nei globuli rossi
Chetoni nelle urine
Diagnosi prenatale misurando direttamente l'enzima galattosio-1-fosfato uridil transferasi.

I risultati del test possono mostrare:

Amminoacidi nelle urine o nel plasma sanguigno
Ingrandimento del cuore
Fluido nello stomaco
Basso livello di zucchero nel sangue

Come trattare la galattosemia?

Ad oggi, non ci sono farmaci che possono curare la galattosemia. Il trattamento richiede restrizioni su una dieta rigorosa di lattosio / galattosio. Le persone con questa condizione devono evitare tutto il latte, i prodotti contenenti latte (incluso il latte in polvere) e altri alimenti contenenti galattosio, per vivere. Leggere le etichette dei prodotti per assicurarsi che voi o il vostro bambino con questa condizione non mangi cibi contenenti galattosio.

I genitori di bambini con diagnosi di galattosemia devono usare una formula che non contenga galattosio. I bambini possono essere nutriti:

Formula di soia
Altra formula latte senza lattosio
Formula a base di carne o nutramigen (formula idrolizzato di proteine)
Supplementi di calcio raccomandati.

Anche dopo il passaggio al latte artificiale non galattosio, il bambino può ancora avere sepsi se ha ingerito cibo galattosio prima. Gli antibiotici sono solitamente usati per prevenire la sepsi nei bambini.

Qualcuno con questa condizione non è mai stato in grado di digerire il cibo con galattosio. Tuttavia, con le cure mediche e lo sviluppo, la maggior parte dei bambini con galattosemia ora vive normalmente.